袁思敏

作品数：11被引量：97H指数：6
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供职机构：广州医学院更多>>
发文主题：产前诊断等位基因染色体分析广东汉族人群染色体异常更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床血液学杂志（输血与检验）》《中国优生与遗传杂志》《中国妇幼保健》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：广州市医药卫生科技项目广州市科技局重点科研项目国家科技支撑计划卫生部科技专项基金更多>>
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应用优化荧光原位杂交技术诊断110例羊水间期细胞常见非整倍体被引量：13
《中华医学遗传学杂志》2010年第4期453-456,共4页刘晗 廖灿 黄以宁 潘敏 易翠兴 袁思敏 胡舜妍 钟惠珠 
基金项目：国家“十一五”科技支撑计划课题（2006BA105A05）;卫生部课题（WKJ2007-3-001）
目的 优化现有荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术,探讨FISH快速产前诊断多种染色体异常的临床应用.方法 改良FISH操作过程中的滴片和杂交液用量,对110例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培...
关键词：荧光原位杂交 产前诊断 非整倍体 
应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期47-51,共5页符芳 廖灿 潘敏 易翠兴 刘晗 袁思敏 胡顺妍 钟惠珠 李东至 
十一五国家科技支撑计划支撑项目（2006BAI05A05）;广州市医药卫生科技重点项目（2006-ZDi-19）;广州市医药卫生科技项目（2008-YB-090）
目的探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization，array—CGH）在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例，按照标准的Affymetrix S...
关键词：微阵列比较基因组杂交技术 不平衡染色体畸变 基因型-表型关系 
广州地区580例智力低下患儿的染色体核型分析
《中国优生与遗传杂志》2009年第4期42-42,24,共2页李东至 潘敏 易翠兴 胡舜妍 袁思敏 吴韶清 
广州市医药卫生科技重点项目(2006-ZDi-19)
目的回顾性分析我院遗传咨询门诊580例0-4岁怀疑存在遗传缺陷的患儿的染色体核型分析结果。方法用常规的G显带技术分析患者外周血染色体核型。结果580例患儿中染色体异常者255(38.7%)例,其中唐氏综合征195例;绝大部分(88.4%)染色体异常...
关键词：染色体异常 遗传咨询 
广州脐血库3种HLA等位基因频率分布规律分析
《临床血液学杂志（输血与检验）》2008年第5期517-520,共4页汤雪薇 廖灿 杨昕 李焱 沙文琼 吴洁莹 袁思敏 谢杏梅 黄以宁 
广东省科技厅基金(No:2003C34006)
目的:以HLA高分辨测序分型技术为平台,调查广州脐血库HLA-Cw、DPB1、DQB1等位基因的多态性及HLA等位基因分布规律,建立相应的基因遗传数据分析资料,并为临床移植提供必要的HLA分型数据。方法:采用基于测序的PCR技术(sequencing based ty...
关键词：脐血HLA-Cw HLA-DPB1 HLA-DQB1 等位基因 
光谱核型分析技术在标记染色体诊断中的应用被引量：8
《中华妇产科杂志》2008年第5期321-324,共4页廖灿 潘敏 李东至 易翠兴 胡舜妍 袁思敏 吴韶清 
广州市医药卫生科技重点项目（2006-ZDi-19）;广州市科技局重点科研项目（2004E1-F0011）
目的 探讨光谱核型分析（SKY）技术在标记染色体诊断中的应用价值。方法 选取临床工作中未能确诊的6个标记染色体病例（包括外周血标本4例和羊水、脐血产前诊断标本各1例），其中4例是为诊断目的，2例是为产前诊断目的。按SKY技术操作...
关键词：光谱核型分析 遗传标记 产前诊断 妊娠结局 
自身抗体阳性妊娠期糖尿病与HLA-DRB1基因型相关分析被引量：1
《中国妇幼保健》2007年第33期4754-4757,共4页李芳 李焱 汤雪薇 宋淑本 卢锦娥 卢钺成 袁思敏 廖灿 
目的:评估胰岛自身抗体阳性的妊娠期糖尿病(GDM)孕妇人类白细胞抗原DRB1位点(HLA-DRB1)基因频率分布及HLA-DRB1基因与其妊娠结局的相关性。方法:对2004年在我院产检无糖尿病史的广东省籍汉族GDM孕妇116例,测定谷氨酸脱羧酶抗体(GADA),...
关键词：妊娠期糖尿病 自身抗体 HLA—DR抗原 基因型 
胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究被引量：17
《中国优生与遗传杂志》2007年第12期42-43,17,共3页潘敏 廖灿 李东至 魏佳雪 易翠兴 黎丽仙 胡舜妍 袁思敏 吴韶清 
目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带...
关键词：胎儿结构畸形 微小畸形 染色体异常 产前诊断 脐带穿刺术 
广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析被引量：31
《中国优生与遗传杂志》2007年第9期41-42,共2页易翠兴 潘敏 胡舜妍 韩瑾 袁思敏 廖灿 
目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,...
关键词：自然流产 绒毛细胞 染色体分析 
应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期474-476,共3页潘敏 廖灿 李东至 易翠兴 袁思敏 
广州市医药卫生科技重点项目（2006-ZDi-19）;广州市科技局重点科研项目（2004E1-E0011）
目的探讨光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）在诊断复杂染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的染色体畸变病例，按SKY操作常规进行制片杂交，并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过SK...
关键词：光谱核型分析技术 复杂染色体畸变 染色体分析 
广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第6期689-691,共3页杨昕 廖灿 黄以宁 李焱 易翠兴 吴韶清 潘敏 胡顺妍 袁思敏 
广州市科技局重点科研项目(2004E1-E0011)~~
目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR(quantitativefluorescencePCR,QF-PCR)技术,对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型,计算4个短串联重复...
关键词：短串联重复序列 遗传多态性 等位基因 
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