国家自然科学基金(30950007)

作品数：6被引量：18H指数：3
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相关作者：布娟林淑芳杜伟王乐今庞红蕾更多>>
相关机构：北京大学第三医院上海交通大学医学院附属第九人民医院兰州大学第二医院更多>>
相关期刊：《中国实用眼科杂志》《中华医学遗传学杂志》《眼科新进展》更多>>
相关主题：先天性眼球震颤家系突变疗效评价手术治疗更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术治疗眼球震颤疗效分析被引量：4
《中国实用眼科杂志》2013年第5期591-594,共4页布娟 司山成 杜伟 庞宏蕾 林淑芳 王乐今 
国家自然科学基金（30950007）
目的研究眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术在治疗无中间带型先天性眼球震颤的疗效。方法对42例无中间带型的先天性眼球震颤患者施行眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术，通过比较患者术前术后视力、对比敏感度双眼视功能等指标...
关键词：先天性眼球震颤 眼外肌本体感受器切除术 眼外肌缩短术 对比敏感度 
马凡综合征一家系的临床研究及致病基因连锁分析被引量：3
《眼科新进展》2012年第4期314-317,共4页布娟 张莹 刘敬 庞红蕾 林淑芳 王乐今 
国家自然科学基金资助(编号:30950007)~~
目的研究一个中国人马凡综合征(Marfan sydrome,MFS)家系的临床特点,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个MFS家系,对家系所有成员进行全面详细的眼科及全身临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在...
关键词：马凡综合征 常染色体显性遗传 连锁分析 
一个先天性眼外肌纤维化2型家系PHOX2A基因的突变分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期5-8,共4页董佳梅 沈勤 李静 杜伟 庞红蕾 林淑芳 布娟 
国家自然科学基金（30950007）
目的对1个汉族先天性眼外肌纤维化2型（congenital fibrosis of extraocular muscles type2，CFEOM2）家系进行连锁分析和突变筛查，以确定该家系的致病基因。方法收集该家系2代中的5例患者以及7名正常成员。进行详细的眼科检查，并提...
关键词：先天性眼外肌纤维化2型 PHOX2A基因 突变 
先天性眼球震颤的手术治疗及对比敏感度在疗效评价中的作用被引量：7
《眼科新进展》2012年第1期37-39,共3页布娟 杜伟 梁晨 庞红蕾 林淑芳 王乐今 
国家自然科学基金资助(编号:30950007)~~
目的研究改良Park术及眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术在治疗先天性眼球震颤中的疗效及对比敏感度检查在评价眼球震颤手术疗效中的作用。方法将82例先天性眼球震颤患者分为有中间带型(40例)和无中间带型(42例)两组。有中间带型眼...
关键词：先天性眼球震颤 改良Park术 眼外肌本体感受器切除术 对比敏感度 
先天性眼外肌纤维化一家系致病基因的连锁分析被引量：1
《眼科新进展》2011年第8期705-707,共3页布娟 董佳梅 沈勤 杜伟 李静 庞红蕾 林淑芳 王乐今 
国家自然科学基金资助(编号:30950007)~~
目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定...
关键词：先天性眼外肌纤维化 常染色体隐性遗传 连锁分析 
PAX6基因在一先天性无虹膜家系中的突变筛查被引量：2
《眼科研究》2010年第8期783-785,共3页布娟 李静 杜伟 卓彦伶 王乐今 
国家自然科学基金项目(30950007)
目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收...
关键词：先天性无虹膜 PAX6基因 突变 
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