国家自然科学基金(81360263)

作品数：12被引量：31H指数：3
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相关作者：林发全廖林韦红英黄健杨旺更多>>
相关机构：广西医科大学第一附属医院广西壮族自治区江滨医院桂林医学院附属医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《广东医学》《中国实验血液学杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
相关主题：遗传性球形红细胞增多症溶血性疾病基因突变红细胞膜蛋白球形红细胞更多>>
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SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断被引量：2
《中国实验血液学杂志》2022年第2期552-558,共7页覃玉妹 廖林 邓雪连 黄健 韦红英 林发全 
国家自然科学基金(81360263)。
目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 SPTB基因 新型突变 产前诊断 
遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断
《广西大学学报（自然科学版）》2020年第4期823-828,共6页叶玉萍 马诗玥 廖林 黄健 邓雪莲 林发全 
国家自然科学基金资助项目(81360263)。
对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 SPTA1基因 基因突变 α-血影蛋白 产前诊断 
应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变被引量：1
《中国实验血液学杂志》2018年第6期1826-1830,共5页马诗玥 廖林 何本进 林发全 
国家自然科学基金资助项目(81360263).
目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HR...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 高分辨熔解曲线 带3蛋白 SLC4A1基因 
遗传性球形红细胞增多症与4.2蛋白相关性的研究进展被引量：1
《医学研究生学报》2018年第8期874-877,共4页吴阳洋 廖林 林发全 
国家自然科学基金(81360263)
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,其分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷。目前已发现SPTA1基因、SPTB基因、ANK1基因、SLC4A1基因和EPB42基因等5种主要致病基因,分别编码α-血影蛋白、β-血影蛋白、...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 4.2蛋白 基因突变 
高分辨熔解曲线技术快速筛查SLC4A1基因c．166A〉G突变被引量：1
《中华检验医学杂志》2018年第5期370-373,共4页何本进 马诗玥 廖林 林发全 
国家自然科学基金（81360263）
目的 探讨高分辨熔解曲线（HRM）技术对SLC4A1基因进行突变筛查的可行性.方法 选用DNA测序确认为c.166A〉G（p.Lys56Glu）杂合突变的2例遗传性球形红细胞增多症（HS）和30份健康体检者标本,使用Primer Premier 6.0软件设计相应的HRM引物...
关键词：球形红细胞增多 遗传性 阴离子交换蛋白1 红细胞 高分辨率熔解曲线 
遗传性椭圆形红细胞增多症的研究进展被引量：6
《实用医学杂志》2017年第20期3336-3339,共4页马诗玥 林发全 
国家自然科学基金(编号:81360263)
遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种遗传性溶血性贫血疾病,是近年研究热点,国际上发表很多有关HE的研究报道,而国内关于HE的相关性研究甚少。现就HE的临床表现、发病机制、实验室检查研究进展展开综述,希望提高国内广大医师对HE的认识...
关键词：遗传性椭圆形红细胞增多症 常染色体显性遗传 贫血 4.1蛋白 
遗传性红细胞膜缺陷相关溶血性贫血研究进展被引量：2
《广东医学》2017年第14期2243-2246,共4页冼肖英 廖林 林发全 
国家自然科学基金资助项目(编号:81360263)
遗传性红细胞膜缺陷相关溶血性贫血主要是由于编码红细胞膜蛋白及骨架蛋白的基因发生突变引起的遗传性疾病,相关基因突变可导致红细胞膜变形性及渗透脆性降低,红细胞半衰期缩短。近年来,随着分子生物学技术的不断进步,国外不少研究证实...
关键词：溶血性贫血 红细胞膜 骨架蛋白 变形性 血影蛋白 地中海贫血 棘红细胞增多症 基因突变 贫血患者 遗传性疾病 
遗传性球形红细胞增多症合并G6PD缺乏1例报告被引量：3
《临床儿科杂志》2016年第11期857-860,共4页马诗玥 林发全 
国家自然科学基金项目(No.81360263)
目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验。方法回顾分析1例5岁HS合并G6PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查,并复习国内外相关文献。结果患儿,男,5岁。因面色苍白伴黄疸...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 溶血性疾病 平均球形红细胞体积 
遗传性球形红细胞增多症与带3蛋白的相关性研究进展被引量：6
《广东医学》2016年第18期2843-2845,共3页马诗玥 韦红英 林发全 
国家自然科学基金资助项目(编号:81360263)
遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种由红细胞膜缺陷所致的溶血性疾病。外周血涂片见小球形红细胞显著增多,中央淡染区消失。典型临床表现为不同程度的黄疸、脾大、红细胞脆性增加及贫血。其为遗传性溶血性贫...
关键词：红细胞膜蛋白 小球形红细胞 红细胞脆性 溶血性疾病 欧洲学者 外周血涂片 细胞结构 脾大 地中海贫血筛查 脾切除手术 
ANK1基因突变与遗传性球形红细胞增多症被引量：9
《广东医学》2015年第12期1942-1944,共3页杨旺 林发全 
国家自然科学基金资助项目(编号:81360263)
遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75%HS为常染色体显性遗传,但仍有约25%的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或...
关键词：ANK1 基因突变 红细胞膜蛋白 分子发病机制 球形红细胞 锚蛋白 溶血性疾病 外周血涂片 先证者 移码突变 
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