国家自然科学基金(81270957)

作品数：7被引量：54H指数：6
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相关作者：宋元宗郭丽邓梅程映毛曼更多>>
相关机构：暨南大学附属第一医院南方医科大学华中科技大学更多>>
相关期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中国实用儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国当代儿科杂志》更多>>
相关主题：胆汁淤积症新生儿肝内胆汁淤积症转运蛋白缺陷病遗传学分析更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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一个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的新剪接位点变异及异常转录子被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期116-119,共4页邓梅 程映 舒赛男 黄志华 宋元宗 
国家自然科学基金(81270957,81570793).
目的 探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征。 方法 整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用靶向外显子测序检测致病突变,并通过一代测序进行验证。提取患儿外周血淋巴细胞mRNA,通过逆转录-PCR、cDNA克隆和San...
关键词：希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 CDNA克隆 新突变 
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症发病机制和治疗策略：聚焦胆小管膜载体蛋白被引量：19
《中华实用儿科临床杂志》2018年第19期1447-1450,共4页宋元宗 
国家自然科学基金（81070279,81270957,81570793）
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency，NICCD）发病的关键病理生理改变是肝细胞胞质NADH/NAD＋比值上升。该比值上升一方面造成NICCD患儿肝细胞能量缺乏，影响胆小...
关键词：CITRIN缺陷病 胆汁淤积症 胆小管 转运蛋白 
一例进行性家族性肝内胆汁淤积症3型患儿的临床及遗传学分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期686-690,共5页邓梅 郭丽 宋元宗 
国家自然科学基金（81270957,81570793）
目的探讨1例遗传性胆汁淤积症患儿的临床及遗传学特点。方法收集患儿临床资料，采用外显子组捕获测序检测患儿的致病突变，并进行Sanger测序验证。结果患儿为一名5岁男孩，表现为严重胆汁淤积性肝硬化。基因分析结果显示患儿为ABCB4基...
关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症 ABCB4基因 外显子捕获测序 基因突变 
儿科遗传性胆汁淤积症诊断与治疗新进展被引量：9
《中华实用儿科临床杂志》2017年第8期561-565,共5页宋元宗 
国家自然科学基金（81070279,81270957,81570793）
胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL（85.5 μmol/L）时，结合胆红素〉1 mg/dL（17.1 μmol/L）；或总胆红素〉5 mg/dL（85.5 μmol/L）时，结合胆红素占总胆红素的比例〉20%。随着基因组学和分子遗传学理论技术的发展、成熟和临...
关键词：胆汁淤积症 希特林缺陷病 线粒体DNA耗竭综合征 微绒毛包涵体病 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病 
1个Alagille综合征家系中JAG1基因新突变的识别被引量：6
《中国当代儿科杂志》2016年第11期1130-1135,共6页程映 赵书涛 郭丽 邓梅 周清 宋元宗 
国家自然科学基金(编号:81270957)
Alagille综合征（ALGS）是一种主要由JAG1基因突变导致的常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼和面部等多器官。本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征。患儿,男,2岁9个月,因发现肝功能异常及心脏杂音2年余就诊。查体：发育...
关键词：ALAGILLE综合征 JAG1基因 突变 眼球后退综合征 儿童 
微绒毛包涵体病一家系的表型及遗传学分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期792-796,共5页毛曼 郭丽 张占会 王斌 黄珊华 宋元宗 陈凤平 温旺荣 
国家自然科学基金（81270957）
目的探讨一个微绒毛包涵体病家系的临床及MY05B基因突变特点。方法收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，PCR扩增MY05B基因的全部外显子及其侧翼序列，并直接测序寻找致病突变。结果患儿除严重而难治性的腹泻以外，还有呼吸窘...
关键词：微绒毛包涵体病 MYO5B基因 复合杂合突变 
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