国家高技术研究发展计划(2002BA711A07)

作品数：31被引量：122H指数：7
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相关作者：刘静宇刘木根王擎杨勇卜定方更多>>
相关机构：华中科技大学中南大学北京大学第一医院首都医科大学宣武医院更多>>
相关期刊：《生物化学与生物物理进展》《北京大学学报（医学版）》《吉林大学学报（医学版）》《生命科学研究》更多>>
相关主题：突变家系基因DNA测序基因突变更多>>
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RNA干扰技术阻断α-synuclein基因过表达秀导的α-synuclein蛋白病理性积聚的研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期128-131,共4页陈涛 唐北沙 廖小平 文国强 严新翔 郭纪锋 张玉虎 曹立 李静 欧阳锋 龙志刚 
国家863高科技研究发展计划（2004AA227040,2002BA711A07）;国家＂十五＂科技攻关计划（2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;海南省自然科学基金（806119）
目的构建并筛选针对帕金森病致病基因α-synuclein特异、高效的RNA干扰载体，观察应用RNA干扰技术阻断α-synuclein过表达导致α-synuclein蛋白病理性积聚的作用。方法采用携带Hl启动子的PBSHHl质粒，设计并构建针对α-synuclein基因4...
关键词：RNA干扰 Α-SYNUCLEIN基因 蛋白积聚 帕金森病 
中国人指关节粘连家系中的致病基因的定位及突变研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2008年第1期105-109,共5页肖福英 王旭 蒋林彬 韦日明 吴群英 蒋就喜 向秋 刘健翔 蒋传命 黄光玲 
广西教育厅桂教科研[（2003）22];“十五”国家科学技术重点项目（2004BA720A）;国家863计划项目（2002BA711A07）
目的对两个指关节粘连的中国家系进行致病基因的定位。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集家系成员外周血标本，常规提取基因组DNA，采用与该疾病临床症状相关的短指基因1HH的D2S2382和D2S126微卫星标记、指骨关...
关键词：指关节粘连 突变 生长分化因子5基因 连锁分析 
Ser217Cys mutation in the Ig Ⅱ domain of FGFR3 in a Chinese family with autosomal dominant achondroplasia被引量：9
《Chinese Medical Journal》2007年第11期1017-1019,共3页ZHANG Shi-rong ZHOU Xiao-qing REN Xiang WANG Tian-tian YUAN Ming-xiong WANG Qing LIU Jing-yu LIU Mu-gen 
the funds of the National HighTechnology Research and Development Program of China (863 Program, No. 2002BA711A07);the 10th Five Years Key Programs for Science and Technology Development of China (No. 2004BA720A02); the National Natural Science Foundation of China (No. 30470982)
Achondroplasia （ACH） is the most common form of skeletal dysplasia characterized by disproportionately short stature, lumbar lordosis, relative macrocephaly and other skeletal anomalies resulting from a defect in th...
关键词：fibroblast growth factor receptor 3 ACHONDROPLASIA mutation  linkage analysis 
儿童失神癫痫CACNA1 H基因突变筛查和分析
《吉林大学学报（医学版）》2007年第3期533-537,共5页梁建民 张月华 王菊莉 潘虹 吴沪生 许克铭 刘晓燕 姜玉武 沈岩 吴希如 
国家高技术研究发展计划(863计划)资助课题(2002BA711A07);国家自然科学基金资助课题(30371494);北京大学"十五"资助;"211工程""资助课题(205);中国博士后基金资助课题(2005037033)
目的：明确T型钙通道CACNA1H基因变异与儿童失神癫痫（CAE）的关系。方法：对100个中国汉族CAE核心家系CACNA1 H基因的外显子6-12及其相邻的部分内含子进行PCR产物测序、基因突变筛查和分析。结果：仅在32例CAE患儿中发现14个序列变异...
关键词：癫痫 钙通道 T型 基因转变 多态性 单核苷酸 
A型着色性干皮病1例XPAC基因的复合无义突变
《中国皮肤性病学杂志》2007年第5期260-262,共3页蔡东华 林志淼 张黎黎 李若瑜 杨勇 
国家863计划(编号:2002BA711A07);北京市科技计划项目(编号:H020220020610)
目的检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照。结果患者XPAC基因分别于第631及...
关键词：干皮病 着色性 基因 突变 
家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析被引量：1
《中华老年医学杂志》2007年第2期131-133,共3页陈涛 唐北沙 廖小平 严新翔 文国强 郭纪锋 张玉虎 曹立 李静 
国家863高科技研究发展计划（2004AA227040、2002BA711A07）;国家十五科技攻关计划（2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;高等学校博士学科点专项科研基金（20020533024）
近年来，随着家族性帕金森病（PD）致病基因的相继发现，遗传因素在PD发病中的作用备受关注。按遗传方式不同，家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD（ADPD）和常染色体隐性遗传性PD（ARPD）。我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系1...
关键词：家族性帕金森病 基因突变分析 常染色体隐性遗传性 常染色体显性遗传性 基因突变检测 DNA测序 致病基因 遗传因素 
Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告
《临床皮肤科杂志》2006年第11期691-693,共3页徐哲 丁保玲 卜定方 杨勇 
国家863计划基金资助项目(2002BA711A07);北京市科技计划基金资助项目(H020220020610)
目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周...
关键词：表皮松解症 大疱性 单纯型 角蛋白5 突变 基因 
斑驳病c-kit基因突变检测被引量：10
《临床皮肤科杂志》2006年第10期634-636,共3页林志淼 徐哲 卜定方 杨勇 
国家863计划基金资助项目(2002BA711A07);北京市科技计划基金资助项目(H020220020610)
目的:检测2例散发斑驳病患儿及其父母c-kit基因的突变情况。方法:收集2例斑驳病患儿及其父母的临床资料,提取其外周血DNA,采用PCR扩增c-kit基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点。针对所发现的突变位点以TaqⅠ酶及SmaⅠ酶...
关键词：斑驳病 基因 C-KIT 突变 基因 
一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变被引量：14
《遗传》2006年第8期923-926,共4页任翔 卜碧涛 姚淇 邱昕 刘静宇 王擎 刘木根 
国家863计划(国家高技术研究发展计划项目)(编号:2002BA711A07);科技部十五国家科技攻关项目(编号:2004BA720A02);国家自然科学基金项目(编号:30470982)~~
家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对...
关键词：正常血钾周期性麻痹 突变 连锁分析 测序 
先天性特发眼球震颤一家系
《中华医学遗传学杂志》2006年第6期706-706,共1页任翔 杨秀风 郭唐英 张万红 刘木根 王擎 刘静宇 
国家十五科技攻关(2004BA720A02);863高科技项目(2002BA711A07)~~
关键词：眼球震颤 先天性 家系 右眼视力 色素分布 左右摆动 矫正视力 精神紧张 
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