上海市高等学校科学技术发展基金(03BK12)

作品数：4被引量：32H指数：3
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相关作者：周建德叶军顾学范邱文娟韩连书更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海第二医科大学附属新华医院更多>>
相关期刊：《中华预防医学杂志》《中国实用儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》《检验医学》更多>>
相关主题：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶新生儿筛查随访筛查诊断更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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新生儿筛查诊断的223例高苯丙氨酸血症的诊治及随访被引量：15
《中华预防医学杂志》2007年第3期189-192,共4页叶军 邱文娟 韩连书 张拥军 周建德 张雅芬 乌玉丽 顾学范 
上海市高等学校科学技术发展基金(03BK12);上海市重点学科建设项目资助项目(T0204)
目的了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系。方法对新生儿筛查发现的223例 HPA 患儿,采用四氢生物蝶呤(BH_4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 新生儿筛查 智商 
儿童运动及智能障碍者四氢生物蝶呤代谢病筛查及基因研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2007年第2期210-212,共3页叶军 刘晓青 邱文娟 韩连书 周建德 张雅芬 顾学范 
上海市高等学校科学技术发展基金（03BK12）;上海市重点学科建设项目（T0204）
目的探讨四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变。方法对100例运动及智能障碍患者进行苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）及BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还...
关键词：四氢生物蝶呤 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 苯丙氨酸羟化酶 多巴反应性肌张力障碍 智能障碍 
红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用被引量：13
《检验医学》2006年第1期48-51,共4页叶军 邱文娟 周建德 韩连书 顾学范 
上海市高等学校科学技术发展基金资助(03BK12);上海市重点学科建设项目资助(T0204)
目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定方法，对高苯丙氨酸血症（HPA）者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol／L细胞色素C及20mmol／L6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤...
关键词：二氢蝶啶还原酶 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 分光光度仪 
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床和基因检测被引量：11
《中国实用儿科杂志》2005年第12期718-720,共3页叶军 邱文娟 韩连书 周建德 高晓岚 顾学范 
上海市高等学校科学技术发展基金(项目编号:03BK12)
目的探讨四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症这一新的临床变异型在高苯丙氨酸血症(HPA)中的发生率,并进一步了解其PAH基因突变类型。方法2001年1月至2004年12月,上海第二医科大学附属新华医院收治的106例中位年龄2个月(0.5～5...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤BH4负荷试验 基因突变 
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