国家自然科学基金(30900451)

作品数：8被引量：15H指数：2
导出分析报告
相关作者：廖卫平石奕武于美娟秦兵高玫梅更多>>
相关机构：广州医学院第二附属医院广东省人民医院广东省医学科学院广州医学院更多>>
相关期刊：《中华神经医学杂志》《新医学》《实用医学杂志》《热带医学杂志》更多>>
相关主题：单核苷酸多态性钠通道癫痫发热性癫痫伴热性惊厥附加症更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-8
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
Ⅰ型电压依赖型钠通道基因突变嵌合体的检测被引量：1
《实用医学杂志》2012年第9期1444-1446,共3页石奕武 秦兵 邓维意 高玫梅 于美娟 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(编号:30900451);广东省科技计划项目(编号:2011B061300094)
目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险。方法:抽取携带已知突变c.5768A>G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、1∶...
关键词：惊厥 发热性 癫痫 Ⅰ型电压依赖型钠通道基因 嵌合突变 变性高效液相色谱 焦磷酸测序 
全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查
《实用医学杂志》2012年第1期61-63,共3页秦兵 刘超 朱其详 于美娟 石奕武 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(编号:30900451);广东省自然科学基金资助项目(编号:10151018201000021);广东省科技计划项目(编号:2011B061300094)
目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系。方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对...
关键词：癫痫 惊厥 发热性 GABRG2基因 突变 单核苷酸多态性 
癫痫伴热性惊厥附加症患者GABRG2基因内含子突变的体外剪接分析被引量：1
《中华神经医学杂志》2011年第6期602-604,共3页刘超 秦兵 于美娟 石奕武 廖卫平 
国家自然科学基金（30900451）;广东省自然科学基金（10151018201000021）
目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症（EFS＋）患者的GABRG2基因，并对内含子突变进行体外剪接分析。方法收集EFS＋患者血样，应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子，测序杂合峰的位点，并与110例正常人进行比...
关键词：癫痫 DNA突变分析 GABRG2基因 剪接 
In-Fusion技术构建Ⅰ型钠通道与红色荧光蛋白共表达载体及其突变载体被引量：7
《实用医学杂志》2011年第11期1908-1910,共3页刘超 汤斌 曾杨 于美娟 石奕武 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(编号:30900451);广东省自然科学基金资助项目(编号:10151018201000021)
目的:构建Ⅰ型钠通道(NaV1.1)与红色荧光蛋白(DsRed)共表达载体及其突变载体。方法:利用In-Fusion技术将SCN1A基因亚克隆到DsRed真核细胞表达载体(pCMV-IRES-DsRed)。限制性内切酶对载体进行酶切并回收线性载体片段,PCR扩增SCN1A基因(...
关键词：钠通道 红色荧光蛋白 In.Fusion技术 诱变 SCN1A 癫痫 
癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查被引量：5
《山东大学学报（医学版）》2010年第7期119-121,125,共4页于美娟 秦兵 石奕武 高玫梅 党利华 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目(30900451);广州医学院第二附属医院博士启动基金资助项目(2007-5);广东省医学科研基金资助项目(A2008045)
目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛...
关键词：惊厥 发热性 癫痫 钠离子通道 基因 多态性 单核甘酸 
SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究
《新医学》2010年第5期302-304,共3页高玫梅 石奕武 于美娟 邓维意 秦兵 廖卫平 
国家自然科学基金（30900451）；广东省医学科研基金（A2008045）
目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性。方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及...
关键词：钠通道α1亚基基因 T1067A 单核苷酸多态性 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 
SCN1A基因Exons7-21C>T多态位点与全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关性研究被引量：1
《热带医学杂志》2010年第5期582-584,601,共4页高玫梅 秦兵 石奕武 于美娟 邓维意 廖卫平 
国家自然科学基金(No.30900451);广东省医学科研基金(No.A2008045)
目的研究SCN1A基因Exon7-21C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布。方法中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCN1A基因的第7编码外显子及...
关键词：SCN1A基因 Exons7-21C〉T 单核苷酸多态性 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 
SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性
《广州医学院学报》2010年第1期10-13,共4页于美娟 秦兵 高玫梅 党利华 廖卫平 石奕武 
国家自然科学基金（30900451）;广东省医学科研基金（A2008045）;广州医学院第二附属医院博士启动基金（2007-5）.
目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus，EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EF...
关键词：热性惊厥 癫痫 SCN2A 单核苷酸多态性 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部