上海市科学技术委员会资助项目(09DJ1400402)

作品数：3被引量：11H指数：2
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相关作者：李小英孙首悦刘建民宁光张曼娜更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
相关期刊：《中华内分泌代谢杂志》《中华医学杂志》更多>>
相关主题：基因突变CYP21基因21-羟化酶缺陷症基因型分析先天性更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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11β-羟化酶缺陷症临床和基因型分析被引量：5
《中华医学杂志》2011年第42期2999-3002,共4页孙首悦 张曼娜 杨军 张惠杰 刘建民 洪洁 宁光 李小英 
上海市科委科研基金（09DJ1400402）
目的分析2例11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）患者的临床特点及分子遗传学诊断。方法收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变结果2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤”和“...
关键词：类固醇11β-羟化酶 基因突变 CYP11B1基因 肾上腺增生 先天性 
一例46，XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2011年第7期586-588,共3页张曼娜 刘明隽 孙首悦 顾卫琼 刘建民 宁光 李小英 
基金项目：上海市科委基金资助项目（09DJ1400402）
分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性...
关键词：性反转 完全性性腺发育不良 Swyer综合征 SRY基因 突变 
21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤一例被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2011年第4期315-319,共5页张曼娜 孙首悦 刘玥隽 顾卫琼 刘建民 洪洁 宁光 李小英 
上海市科委基金资助项目（09DJ1400402）
目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基...
关键词：21-羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残余肿瘤 CYP21基因 基因突变 
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