“十五”国家科技攻关计划(2004BA720A02)

作品数：8被引量：51H指数：4
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相关机构：华中科技大学广州军区武汉总医院中南大学荆州市中心医院更多>>
相关期刊：《中南大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《遗传》《华中科技大学学报（自然科学版）》更多>>
相关主题：突变家系致病基因错义突变GATA4基因先天性心脏病患者更多>>
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9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析被引量：4
《遗传》2007年第7期813-816,共4页王晓然 罗瑞丽 代小华 刘静宇 
国家十五科技攻关项目(编号:2004BA720A02);国家自然科学基金项目(编号:30670736)资助~~
在河南南阳收集到一个家系4代23人,其中6人患先天性智力障碍,具有轻度的面部和小母指畸形等特点,先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析,发现先证者的核型为:46,XY,der(21)t(9;21)(9p22.2;21q22.3)pat,是部分9p三...
关键词：t(9 21)平衡易位 部分9p三体 G带分析 
一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究被引量：1
《遗传》2007年第2期172-176,共5页朱奇慧 李浒 刘平 朱正峰 王旭 袁文林 刘静宇 冒海燕 王擎 刘木根 
国家高技术研究发展计划项目(国家863计划)(编号:2002BA711A07B);科技部十五国家科技攻关项目(编号:2004BA720A02);国家自然科学基金项目(编号:30470982)~~
非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的...
关键词：非综合征性耳聋 突变 连锁分析 β-2型间隙连接蛋白 
应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源被引量：7
《中南大学学报（医学版）》2007年第2期264-267,共4页周璐 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 李娟 蔡芳 夏昆 夏家辉 
"十五"国家攻关课题(2004BA720A02);国家自然科学基金(30571021)~~
目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子...
关键词：比较基因组杂交 荧光原位杂交 标记染色体 
一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变被引量：14
《遗传》2006年第8期923-926,共4页任翔 卜碧涛 姚淇 邱昕 刘静宇 王擎 刘木根 
国家863计划(国家高技术研究发展计划项目)(编号:2002BA711A07);科技部十五国家科技攻关项目(编号:2004BA720A02);国家自然科学基金项目(编号:30470982)~~
家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对...
关键词：正常血钾周期性麻痹 突变 连锁分析 测序 
OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损(英文)被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2006年第5期481-485,共5页柯铁 聂尚武 杨琴波 刘剑萍 周琳娜 任翔 刘静宇 王擎 刘木根 
国家"863"高技术研究发展计划基金(2002BA711A07);科技部十五国家科技攻关项目(2004BA720A02);国家自然科学基金(30470982)
目的对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy1,OPA1)家系进行临床和基因分析。方法对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D,而且患者呈现出...
关键词：视神经萎缩 OPA1基因 突变 听力受损 
常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系
《中华医学遗传学杂志》2006年第5期594-595,共2页刘平 刘静宇 翟立新 孙可 刘木根 王擎 
国家十五科技攻关项目(2004BA720A02)
关键词：常染色体显性遗传性 寻常型鱼鳞病 三家系 皮肤干燥 正常儿童 症状比较 近亲结婚 先证者 
中国人散发性先天性心脏病患者GATA4基因的两个新错义突变(英文)被引量：18
《中华医学遗传学杂志》2006年第2期134-137,共4页唐朝晖 夏利 常伟 李华 沈芳 刘静宇 王擎 刘木根 
国家863计划项目(2002BA711A07) ;国家十五科技攻关项目(2004BA720A02) ;国家自然科学基金(30470982)~~
目的在散发的中国人先天性心脏病(congenital heart defects , CHD)患者中,鉴定GATA4基因突变。方法应用单链构象多态性方法对31例CHD患者进行GATA4基因6个外显子所有编码序列的突变检测,对有异常条带的DNA进行直接测序。结果在31个CHD...
关键词：先天性心脏病 GATA4基因 突变 转录因子 
肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位被引量：4
《华中科技大学学报（自然科学版）》2005年第9期124-127,共4页任翔 梁直厚 姚淇 刘木根 
国家高技术研究发展计划重大专项子课题(2002BA711A07B);国家自然科学基金资助项目(30470982);科技部十五国家科技攻关项目(2004BA720A02);华中科技大学博士后科研基金资助项目.
为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因(ADLGMD),采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL-GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段.通过...
关键词：肢带型肌营养不良 常染色体显性 连锁分析 荧光微卫星 
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