国家自然科学基金(30470813)

作品数：7被引量：15H指数：2
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相关机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《Chinese Medical Journal》《中国糖尿病杂志》《上海医学》更多>>
相关主题：糖尿病人群直接测序葡萄糖激酶基因基因突变糖尿病更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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中国人早发及多发糖尿病人群中葡萄糖激酶基因筛查及1个新的错义突变V5L的发现被引量：3
《中国糖尿病杂志》2010年第9期660-664,共5页郑泰山 杨震 吴松华 王遂军 陆惠娟 马晓静 屠印芳 贾伟平 项坤三 
国家自然科学基金资助项目(30470813);上海市科委重点项目基金资助(02DJ14052-I)
目的葡萄糖激酶(GCK)基因突变是白种人青年发病的成年型糖尿病(MODY)的常见原因。本研究对中国人早发及多发糖尿病人群进行GCK基因筛查,以了解该基因突变和序列变异在中国人早发糖尿病人群中的发生情况。方法应用对PCR产物进行直接测序...
关键词：青年发病的成年型糖尿病 葡萄糖激酶基因 突变 
中国大数量家族性糖尿病人群中线粒体亮氨酸基因3256C→T突变的筛查
《上海医学》2008年第2期95-97,共3页郑泰山 吴松华 王遂军 杨震 陆惠娟 贾伟平 项坤三 
国家自然科学基金(30470813);上海市科委重点项目基金(02DJ14052-I)资助项目
目的对中国糖尿病人群进行线粒体tRNA亮氨酸基因中3256位点C→T(tRNA^(Leu)(UUR)nt3256C→T)基因突变筛查,以了解其在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其与糖尿病发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性结合直接测序方...
关键词：糖尿病 亮氢酸 线粒体基因突变 
中国糖尿病人群TCF1基因突变的遗传及临床特征研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2007年第2期157-161,共5页杨震 吴松华 郑泰山 王遂军 陆惠娟 项坤三 
国家自然科学基金（30470813）;上海市科委重点项目基金（02DJ14052-1）
目的对中国早发及多发糖尿病患者进行转录因子1（transcription factor 1，TCF1，HNF-1A）基因筛查以了解中国人早发及多发糖尿病家系中TCF1基因突变发生情况及突变携带者临床特征。方法用PCR产物直接测序的方法在341个无亲缘关系的中国...
关键词：糖尿病 转录因子1基因 直接测序 
Identification of four novel mutations in the HNF-1A gene in Chinese early-onset and/or multiplex diabetes pedigrees被引量：6
《Chinese Medical Journal》2006年第13期1072-1078,共7页YANG Zhen WU Song-hua ZHENG Tai-shan LU Hui-juan XIANG Kun-san 
This work was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China (No. 30470813) Shanghai Scientific Committee (No. 02DJ14052-I).
Background Mutations in the hepatocyte nuclear factor-lA gene cause the type 3 form of maturity-onset diabetes of the young （MODY3）. This study was undertaken to determine mutations and sequence variations of the HN...
关键词：maturity-onset diabetes of the young hepatocyte nuclear factor-1A gene direct sequencing 
NEUROG3基因突变在糖尿病人群中的筛查研究被引量：2
《中国糖尿病杂志》2006年第5期340-341,共2页郑泰山 吴松华 杨震 陆惠娟 项坤三 
国家自然科学基金资助项目(30470813);上海市科委重点项目基金资助项目(02DJ14052-I)
应用直接测序方法对270名无亲缘关系的对象(其中80名为正常对照组,94例为早发性糖尿病家系先证者,96例为2型糖尿病病例)进行NEUROG3基因筛查,发现2个序列变异:在5′非翻译区的-44-45delCA及S199F变异,未发现NEUROG3基因变异与本组人群...
关键词：早发性糖尿病 神经源素3基因 直接测序 
NeuroD-1/Beta-2基因与糖尿病
《中国糖尿病杂志》2006年第1期75-77,共3页杨震 吴松华 
国家自然科学基金资助项目(30470813)
关键词：糖尿病 NeuroD-1/Beta-2 
中国人早发性糖尿病GCK基因突变的筛查被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2005年第6期671-674,共4页郑泰山 吴松华 杨震 陆惠娟 项坤三 
国家自然科学基金(30470813);上海市自然科学基金(01ZB14047)~~
目的了解葡萄糖激酶(glucokinase)基因GCK突变和序列变异在中国人早发性糖尿病人群中的发生情况。方法应用直接测序方法对174名无亲缘关系中国人(其中80名为非糖尿病对照组,94例为早发性糖尿病家系先证者)进行GCK基因启动子区、10个外...
关键词：早发性糖尿病 葡萄糖激酶基因 直接测序 
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