国家自然科学基金(30470982)

作品数：8被引量：52H指数：4
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相关期刊：《Chinese Medical Journal》《遗传》《中华医学遗传学杂志》《Journal of Genetics and Genomics》更多>>
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Ser217Cys mutation in the Ig Ⅱ domain of FGFR3 in a Chinese family with autosomal dominant achondroplasia被引量：9
《Chinese Medical Journal》2007年第11期1017-1019,共3页ZHANG Shi-rong ZHOU Xiao-qing REN Xiang WANG Tian-tian YUAN Ming-xiong WANG Qing LIU Jing-yu LIU Mu-gen 
the funds of the National HighTechnology Research and Development Program of China (863 Program, No. 2002BA711A07);the 10th Five Years Key Programs for Science and Technology Development of China (No. 2004BA720A02); the National Natural Science Foundation of China (No. 30470982)
Achondroplasia （ACH） is the most common form of skeletal dysplasia characterized by disproportionately short stature, lumbar lordosis, relative macrocephaly and other skeletal anomalies resulting from a defect in th...
关键词：fibroblast growth factor receptor 3 ACHONDROPLASIA mutation  linkage analysis 
一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究被引量：1
《遗传》2007年第2期172-176,共5页朱奇慧 李浒 刘平 朱正峰 王旭 袁文林 刘静宇 冒海燕 王擎 刘木根 
国家高技术研究发展计划项目(国家863计划)(编号:2002BA711A07B);科技部十五国家科技攻关项目(编号:2004BA720A02);国家自然科学基金项目(编号:30470982)~~
非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的...
关键词：非综合征性耳聋 突变 连锁分析 β-2型间隙连接蛋白 
一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变被引量：14
《遗传》2006年第8期923-926,共4页任翔 卜碧涛 姚淇 邱昕 刘静宇 王擎 刘木根 
国家863计划(国家高技术研究发展计划项目)(编号:2002BA711A07);科技部十五国家科技攻关项目(编号:2004BA720A02);国家自然科学基金项目(编号:30470982)~~
家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对...
关键词：正常血钾周期性麻痹 突变 连锁分析 测序 
KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化(英文)被引量：2
《Acta Genetica Sinica》2006年第8期685-691,共7页张贤钦 彭剑虹 唐朝晖 徐承启 周新 龚淑贤 刘静宇 王擎 刘木根 
ThisworkwassupportedbyChinaNationalProgramsforHighTechnologyResearchandDevelopment("863"Programs)(No.2002BA711A07),the10thFiveYearsKeyProgramsforScienceandTechnologyDevelopmentofChina(No.2004BA720A02),ChineseNationalNaturalScienceFoundation(No.30470982),andNaturalScienceFoundationofHubeiProvince(No.2005ABA120).
一型先天性眼外肌纤维化(Congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视。本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系,连...
关键词：K1F2A1基因 先天性眼外肌纤维化 连锁分析 单链构象多态 突变 
OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损(英文)被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2006年第5期481-485,共5页柯铁 聂尚武 杨琴波 刘剑萍 周琳娜 任翔 刘静宇 王擎 刘木根 
国家"863"高技术研究发展计划基金(2002BA711A07);科技部十五国家科技攻关项目(2004BA720A02);国家自然科学基金(30470982)
目的对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy1,OPA1)家系进行临床和基因分析。方法对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D,而且患者呈现出...
关键词：视神经萎缩 OPA1基因 突变 听力受损 
中国人散发性先天性心脏病患者GATA4基因的两个新错义突变(英文)被引量：18
《中华医学遗传学杂志》2006年第2期134-137,共4页唐朝晖 夏利 常伟 李华 沈芳 刘静宇 王擎 刘木根 
国家863计划项目(2002BA711A07) ;国家十五科技攻关项目(2004BA720A02) ;国家自然科学基金(30470982)~~
目的在散发的中国人先天性心脏病(congenital heart defects , CHD)患者中,鉴定GATA4基因突变。方法应用单链构象多态性方法对31例CHD患者进行GATA4基因6个外显子所有编码序列的突变检测,对有异常条带的DNA进行直接测序。结果在31个CHD...
关键词：先天性心脏病 GATA4基因 突变 转录因子 
常染色体不完全显性遗传癫痫两家系被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期73-73,共1页唐章龙 王旭 刘静宇 李益妹 刘木根 
国家自然科学基金(30470982);国家高技术攻关863项目(2002BA711A07)
关键词：显性遗传 常染色体 家系 癫痫 突然发作 体格检查 四肢抽搐 意识丧失 节律失调 过度换气 
肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位被引量：4
《华中科技大学学报（自然科学版）》2005年第9期124-127,共4页任翔 梁直厚 姚淇 刘木根 
国家高技术研究发展计划重大专项子课题(2002BA711A07B);国家自然科学基金资助项目(30470982);科技部十五国家科技攻关项目(2004BA720A02);华中科技大学博士后科研基金资助项目.
为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因(ADLGMD),采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL-GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段.通过...
关键词：肢带型肌营养不良 常染色体显性 连锁分析 荧光微卫星 
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