国家自然科学基金(81100583)

作品数：11被引量：19H指数：3
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相关期刊：《中国现代医学杂志》《中华糖尿病杂志》《中华内分泌代谢杂志》《中南大学学报（医学版）》更多>>
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全外显子测序对三例Kallmann综合征遗传病因研究
《中华内分泌代谢杂志》2021年第11期985-990,共6页杨幼波 张勤 莫朝晖 谢艳红 何红晖 金萍 
国家自然科学基金(81670730,81100583);湖南省自然科学基金(2016JJ4103)。
目的Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20余个基因与KS相关。本研究对3例KS患者进行全外显子测序,以进一步明确其遗传病因。方法收集3例KS患者及...
关键词：KALLMANN综合征 ANOS1基因 SOX10基因 FGF17基因 突变 
全外显子测序对二例黏多糖贮积症的遗传病因研究
《中华内分泌代谢杂志》2021年第10期875-880,共6页覃恬恬 赵少俐 莫朝晖 刘升平 金萍 
国家自然科学基金(81670730、81100583);湖南省卫生健康委员会科研计划课题(202103061081)。
目的对2例黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)患者进行全外显子测序以明确其遗传病因。方法采集2例MPS患者及家属外周血提取基因组DNA,采用全外显子组测序进行基因检测,寻找致病位点。对全外显子测序筛选出的致病基因进行Sanger...
关键词：黏多糖贮积症 α-L-艾杜糖苷酶基因 艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因 突变 
自身免疫多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并重症肌无力一例报道及人类白细胞抗原基因分析被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2021年第3期245-247,共3页赵少俐 莫朝晖 张勤 龙沁 金萍 
国家自然科学基金(81670730、81100583);湖南省自然科学基金(2016JJ4103)。
1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病是自身免疫多内分泌腺病综合征(APS)Ⅲ型最常见的类型,但重症肌无力合并APS Ⅲ型罕见报道。本研究对1例先后出现眼肌型重症肌无力、1型糖尿病、桥本甲状腺炎的APS Ⅲ型合并重症肌无力的男性患者进行...
关键词：重症肌无力 人类白细胞抗原 糖尿病 1型 自身免疫性甲状腺疾病 自身免疫多内分泌腺病综合症 Ⅲ型 
肝细胞核因子1B基因p.R276^(*)突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道
《中国糖尿病杂志》2021年第1期63-66,共4页赵少俐 龙沁 刘升平 覃恬恬 金萍 
国家自然科学基金(81670730、81100583);湖南省自然科学基金(2016JJ4103)。
对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析。应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276^(*))突变。日本人群中有报道该突变的致病性,但在中国人群本病例为首次报道。
关键词：MODY5 多囊肾 肝细胞核因子1B 
早期肠道菌群变化与1型糖尿病被引量：2
《中南大学学报（医学版）》2020年第12期1469-1475,共7页张勤 金萍 
国家自然科学基金(81670730,81100583);湖南省自然科学基金(2016JJ4103)。
1型糖尿病(Type 1 diabetes,T1D)是由T细胞介导的以胰岛B细胞破坏,胰岛素绝对缺乏,高血糖为特征的自身免疫性疾病。20世纪中叶后T1D的发病率急剧上升,提示环境因素在T1D的发生发展中起重要作用。人类肠道菌群的多样性在生命初期形成,在...
关键词：肠道菌群 1型糖尿病 环境因素 
RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例被引量：2
《中南大学学报（医学版）》2020年第10期1261-1265,共5页金萍 胡文沐 杨幼波 龙晓丹 莫朝晖 
国家自然科学基金(81670730,81100583)。
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识...
关键词：多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET基因 
胰岛素受体基因p.H1157R突变导致A型胰岛素抵抗综合征一例被引量：3
《中华糖尿病杂志》2020年第10期839-841,共3页戴红梅 覃恬恬 龙沁 张勤 金萍 
国家自然科学基金(81670730,81100583);湖南省自然科学基金(2016JJ4103)。
笔者报道一例因身材矮小就诊,后发现黑棘皮及高胰岛素血症的11岁女性患儿,采集患儿及家属外周血提取DNA,应用全外显子组测序及Sanger测序对患儿进行致病突变分析。发现患者携带人胰岛素受体基因外显子19杂合错义突变c.3470A>G(p.H1157R)...
关键词：胰岛素抵抗 基因突变 
血糖与重型2019冠状病毒病预后的关系被引量：1
《中南大学学报（医学版）》2020年第5期530-535,共6页刘作良 刘升平 王知非 刘纯 龙飞艳 金萍 
国家自然科学基金(81670730,81100583);湖南省自然科学基金(2016JJ4103,2018JJ2611,2018JJ3796)。
目的:探讨重型2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)患者的临床特征和血糖与重型COVID-19预后的关系。方法:纳入重型COVID-19患者55例,其中12例在诊疗过程中进展为危重型。收集所有患者的临床资料及入院后第1天实验室检...
关键词：2019冠状病毒病 糖尿病 血糖 
低深度全基因组测序检测以甲状腺功能减退起病的Williams-Beuren综合征一例被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2020年第1期31-35,共5页杨幼波 胡文沐 莫朝晖 戴红梅 张勤 金萍 
国家自然科学基金(81670730、81100583);湖南省自然科学基金(2016JJ4103)。
目的探讨1例不明原因智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及甲状腺功能减退的5岁男性患儿的临床表型和遗传学病因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母染色体核型,应用全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massive...
关键词：甲状腺功能减退症 低深度全基因组测序技术 Williams-Beuren综合征 拷贝数变异 
AIRE基因突变致自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型两例分析被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2019年第12期1019-1024,共6页龙沁 张勤 杨幼波 龙晓丹 莫朝晖 金萍 
国家自然科学基金(81670730、81100583)。
目的自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变导致的罕见遗传病。本研究对2例APS-Ⅰ患者进行临床特征及AIRE基因分析,以提高对此病的认识。方法采集2例APS-Ⅰ患者及家属外周血并提取DNA,应用PCR扩...
关键词：自身免疫性多内分泌腺病综合征I型 AIRE基因 突变 
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