《中华医学遗传学杂志》

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《中华医学遗传学杂志》
主办单位：中华医学会
最新期次：2025年2期更多>>
发文主题：家系产前诊断遗传学遗传学分析医学遗传学更多>>
发文领域：医药卫生文化科学生物学社会学更多>>
发文作者：孔祥东李琳刘睿智张思仲唐北沙更多>>
发文机构：中南大学郑州大学第一附属医院四川大学华西医院郑州大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
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关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期186-186,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部 
生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学...
关键词：传宗接代 生殖障碍 生殖遗传学 医学遗传学 
人胃食管交界处腺癌mRNA m7G修饰情况的初步分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期187-197,共11页刘滋验 王晓燕 胡滨滨 张诗琪 郎亚昆 范钰 
江苏省卫生健康委员会重点项目基金(ZD2022052、K2023016);宿迁第一人民医院科研项目基金(KY202203)。
目的探讨mRNA m7G修饰在人胃食管交界处腺癌(AEG)发生发展中的潜在作用。方法选取2018年至2019年就诊于江苏大学附属人民医院的4例接受手术治疗的AEG患者病理组织标本为研究对象。收集患者AEG组织与癌旁正常组织,提取RNA样品后进行m7G...
关键词：m7G修饰 胃食管交界处腺癌 mRNA甲基化 甲基化RNA免疫共沉淀 METTL1/WDR4蛋白复合体 
BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A相关Leber遗传性视神经病变中的作用机制
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期198-205,共8页刘贞 管威 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金(82071007);浙江省自然科学基金(LY24C060001);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220152)。
目的探讨BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A变异相关Leber遗传性视神经病变(LHON)中的作用机制。方法选取2013年9月于温州医科大学附属眼视光医院就诊的1例携带m.3635G>A变异的中国LHON患者的转线粒体细胞系为研究对象,同时纳入1例具有相...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 基因变异 自噬 线粒体自噬 
转录组测序技术在遗传病诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期238-243,共6页安君 郭可欣 胡平 
国家自然科学基金(82371862);国家重点研发计划(2022YFC2703400);南京医科大学科技发展基金(NMUB20240073)。
全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率,但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战,其诊断率通常在25%~57%。转录组测序(RNA-seq)可以作...
关键词：遗传病 孟德尔病 遗传学诊断 转录组测序 外显子组测序 全基因组测序 
关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期243-243,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部 
根据国家相关法规,结合杂志社实际情况,中华系列杂志自2022年第1期起对作者署名和工作单位标注的规范修订如下.
关键词：工作单位标注 作者署名 中华系列杂志 修订 
长链非编码RNA在特应性皮炎中的研究进展
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期244-248,共5页刘鑫 蔡新颖 
国家自然科学基金(82203920)。
长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸且不具有编码蛋白质能力的RNA。特应性皮炎(AD)是一种常见慢性炎症性皮肤病,遗传易感、皮肤屏障受损和免疫失衡在其发病中起重要作用。研究表明,lncRNA异常表达在多种人类疾病的发生和...
关键词：RNA 长链非编码 皮炎 特应性 皮肤屏障 免疫失衡 
关于开辟“临床遗传学论坛”的通知
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期248-248,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部 
医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学...
关键词：预防治疗 临床遗传学论坛 医学遗传学 
全面性发育迟缓/智力障碍合并先天性颅面部畸形的信号通路研究进展
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期249-256,共8页蒋云舒 李晓南 
全面性发育迟缓(GDD)和智力障碍(ID)是指发育过程中出现的认知和适应功能缺陷。GDD/ID通常伴有复杂的发育异常,其中先天性颅面部畸形最为常见,包括颅缝早闭、唇腭裂和先天性牙齿缺失等。GDD/ID合并先天性颅面部畸形的具体发病机制尚不明...
关键词：全面性发育迟缓 智力低下 颅面部畸形 信号通路 基因 
本刊常用缩略语
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期256-256,共1页
汉族毛囊角化病一个家系的临床表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期206-211,共6页张士德 姜淼 林榕 金佳慧 赵敬军 
国家自然科学基金(82072258,82373482);上海市卫健委临床研究项目(202240346)。
目的探讨1个汉族毛囊角化病(DD)家系的临床表型与遗传学特征。方法选取2023年10月22日就诊于同济大学附属同济医院的1个DD家系为研究对象。收集该家系临床资料,对先证者进行全基因组外显子测序,筛选可疑变异位点后对家系成员进行Sanger...
关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因 基因变异 
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