《中华医学遗传学杂志》

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《中华医学遗传学杂志》
主办单位：中华医学会
最新期次：2025年1期更多>>
发文主题：家系产前诊断遗传学遗传学分析医学遗传学更多>>
发文领域：医药卫生文化科学生物学社会学更多>>
发文作者：孔祥东李琳刘睿智张思仲唐北沙更多>>
发文机构：中南大学郑州大学第一附属医院四川大学华西医院郑州大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
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20例15q11.2BP1-BP2微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期64-68,共5页李美娟 于辛酉 杨兰花 王晓燕 魏波 
宁夏回族自治区自然科学基金(2022AAC03543)。
目的探讨15q11.2BP1-BP2微缺失胎儿的临床表型、妊娠结局以及随访情况,为遗传咨询提供依据。方法对2019年3月至2023年12月宁夏医科大学总医院产前诊断中心确诊的20例15q11.2BP1-BP2微缺失胎儿进行回顾性分析,总结其遗传学及超声检查结...
关键词：染色体微缺失 低深度全基因组测序 拷贝数变异 产前诊断 遗传咨询 
中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期68-68,共1页无 
为维护中华医学会系列杂志的声誉和广大读者的利益,现将中华医学会系列杂志对一稿两投问题的处理声明如下:(1)本声明中所涉及的文稿均指原始研究的报告或尽管2篇文稿在文字的表达和讨论的叙述上可能存在某些不同之处,但这些文稿的主要...
关键词：中华医学会系列杂志 一稿两投 中华医学会杂志社 声明 数据和图表 文稿 不同之处 
IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征2例患儿的临床特征与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期69-73,共5页吴秋萍 陈姗 刘丽娟 文香淑 李晶晶 
珠海市科技计划(ZH2202200059HJL)。
目的探讨2例多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)3型患儿的临床特征和基因变异特点。方法选取2021年1月于珠海市妇幼保健院就诊的2例患儿为研究对象。回顾性分析其临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sanger测序...
关键词：IBA57基因 多发性线粒体功能障碍综合征3型 复合杂合变异 婴儿 
MFN2基因错义变异致腓骨肌萎缩症2A2A型一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期74-81,共8页韩玉 梁洁 吴杰斌 翟敬芳 
徐州医科大学创新团队项目(XZFC202305)。
目的探讨1个腓骨肌萎缩症2A2A型(CMT2A2A)家系基因型与表型的相关性,为该家系再次妊娠提供帮助。方法选取2024年1月至8月因"下肢肌肉萎缩伴运动障碍"就诊于徐州市中心医院产前诊断中心的1个CMT2A2A家系为研究对象。收集该家系相关临床资...
关键词：腓骨肌萎缩症2A2A型 MFN2基因 错义变异 全外显子组测序 
勘误一则
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期81-81,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部 
本刊2024年12期“长读取测序检测21羟化酶缺乏症患儿CYP21A1P/CYP21A2与TNXA/TNXB融合基因的类型及临床特点分析”(DOI:10.3760/cma.j.cn511374一20240627-00356)一文中文作者名单遗漏“刘晖”,英文作者名单遗漏“Liu Hui”,特此勘误。
关键词：融合基因 作者名单 勘误 
CLCN2基因纯合变异致脑白质病伴共济失调1例患儿的遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期82-88,共7页周珍 杨赛 宁泽淑 陈波 王苗 吴丽文 
国家自然科学基金(82171453);湖南省杰出青年科学基金(2024JJ2035);湖南省科技创新引导项目(2021SK50515)。
目的探讨1例CLCN2基因变异导致脑白质病伴共济失调(LKPAT)患儿的临床表现及基因变异特征。方法回顾性分析2024年6月就诊于湖南省儿童医院1例因"间发抽搐13 d"入院患儿的临床资料。收集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序...
关键词：CLCN2基因 脑白质病伴共济失调 癫痫 儿童 
关于医学科研论文中阿拉伯数字的使用规则
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期88-88,共1页
1.凡是可以使用阿拉伯数字而且很得体的地方,均应使用阿拉伯数字。2.公历世纪、年代、年、月、日和时刻必须使用阿拉伯数字。3.日期可采用全数字式写法,例如:1999-02-18,或1999-0218,或19990218。年份用4位数表示,不能简写,例如:1999年...
关键词：医学科研论文 全数字式 阿拉伯数字 简写 
《中华医学遗传学杂志》对于统计学符号及描述的规定
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期88-88,共1页
定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用5士s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数土标准差可用Mean士SD表示。涉及统计学分析时,应说明统计学检验方法。
关键词：中文期刊 医学遗传学 英文摘要 偏态分布 定量资料 英文期刊 统计学分析 标准差 
SOX5基因新发变异致Lamb-Shaffer综合征1例患儿的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期89-93,共5页张利明 石立业 李林飞 杨建伟 孙红启 杨俊梅 陈永兴 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20240560)。
目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序...
关键词：Lamb-Shaffer综合征 SOX5基因 全外显子组测序 发育迟缓 
罕见嵌合型11q部分重复一个家系的遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期94-101,共8页周丽丽 徐晨阳 吴昊 黄胜 徐雪琴 唐小华 
浙江省医药卫生科技项目(2023KY1158)。
目的探讨1个罕见嵌合型11q部分重复家系的遗传学特征,为其遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法选取2015年9月25日至2023年11月30日于温州市中心医院接受产前诊断的1个家系为研究对象。采集该家系相关临床资料,抽取孕妇夫妇外周血样、...
关键词：11q部分重复 倒位 嵌合 单核苷酸多态性微阵列 原位羊水培养 
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