皖南医学院遗传医学中心

作品数：12被引量：15H指数：2
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发文作者：陈丽君更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文主题：细胞遗传学研究细胞遗传学平衡易位高分辨染色体倒位更多>>
发文期刊：《皖南医学院学报》《实用医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国生育健康杂志》更多>>
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谷胱甘肽S-转移酶基因家族的研究进展被引量：10
《皖南医学院学报》2003年第2期144-146,共3页陈丽君 徐毓其 
谷胱甘肽 S-转移酶(Glutathione S-transferases,GST,EC 2.5.1.18)是一个同源二聚体酶的超基因家族,属Ⅱ相代谢酶系,普遍存在于各种生物体内.研究表明GST在体内表达水平的高低是决定细胞对一些有毒化学物质的敏感性的关键因素[1].迄今为...
关键词：谷胱甘肽S-转移酶 生物学性质 基因多态性 肿瘤发生 肿瘤易感性 
皖南地区汉族人群GSTM1基因频率及其与肺癌发生相关性的研究被引量：1
《皖南医学院学报》2003年第1期13-16,共4页陈丽君 孙惠兰 徐毓其 
目的　研究皖南地区正常汉族人群谷胱甘肽 S转移酶M1基因的基因频率 ,分析该基因的遗传特征 ,探讨GSTM 1纯合缺失基因型与肺癌发生的相关性。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)方法对 99例健康汉族人 ,3 8例肺癌患者及 8个家庭进行GSTM 1...
关键词：汉族人群 GSTM1基因 肺癌 基因频率 缺失基因 孟德尔遗传规律 皖南地区 
人类DYS240基因与精子发生的相关性研究
《皖南医学院学报》2002年第2期83-85,共3页汪朝晖 孙惠兰 徐毓其 
目的　人类Yq11.2 3上的DYS 2 40基因是无精子因子AZF(azoospermicfactor ,AZF)的重要候选成分 ,它的缺失可能导致无精子症或严重少精子症。本文着重探讨其在人类精子发生过程中的作用。方法　采用聚合酶链反应 (polymerasechainreactio...
关键词：精子发生 Yq11.23 ZAF DY240基因 PCR 
243例精神发育迟滞儿童的细胞遗传学研究
《九江医学》2000年第1期11-12,共2页李铁臣 孙惠兰 徐毓其 
目的 :研究精神发育迟滞儿童与细胞遗传学的关系。方法 :取被检查者外周血作标本 ,GTG显带。每例计数 30～ 6 0个分裂相 ,按 1 10进行核型分析 ,必要时按人类高分辨染色体方法和改良C显带技术。结果 :2 43例精神发育迟滞患儿有异常核型 ...
关键词：精神发育迟滞 细胞遗传学 病例分析 儿童 
3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2000年第2期56-57,共2页李铁臣 孙惠兰 徐毓其 
本文报告了 3例习惯性流产患者的异常染色体核型 ,1例 ,45 ,XX ,t( 13q ;14q) ,1例 ,46 ,XX ,t( 16 ;17) ,1例 46 ,XY ,t( 14;2 0 ) 。
关键词：习惯性流产 平衡易位 遗传效应 
无精子症病因的遗传分析
《实用医学杂志》2000年第3期184-185,共2页李萍 孙惠兰 
目的 :探讨无精子症患者的遗传学病因。方法 :对 16 2例无精子症患者进行染色体核型分析 ,对其中核型为 46 ,XX男性 ,应用PCR技术进行了SRY基因扩增。结果 :发现各种类型的异常核型 47例 ,总异常率 2 9 0 1% (47/ 16 2 ) ,其中 1例 46 ...
关键词：少精子症 核型分析 染色体异常 不育症 病因 
生殖医学中的细胞遗传学研究被引量：1
《中级医刊》1997年第7期30-33,共4页孙惠兰 徐宏斌 徐毓其 
关键词：男性不育症 女性不育症 生殖医学 细胞遗传学 
智力低下患儿的细胞遗传学研究
《中国优生优育（1990-2002上半年）》1994年第1期24-25,37,共3页孙惠兰 徐毓其 
本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究,结果发现22例异常核型,异常发生率为 28,95％,其中 2例为世界首报异常核型。在先天性 MR患儿中男性多于女性;常染色体结构异常和数目异常所引起的MR较性染色体异常更为严重;伴有形态异常的MR患...
关键词：MR 患儿 细胞遗传学研究 智力低下 异常核型 先天性 性染色体异常 男性 
817例细胞遗传学研究
《中级医刊》1993年第6期25-27,共3页孙惠兰 徐毓其 李铁臣 杜少陵 
细胞遗传学研究的核心是染色体。染色体是遗传物质的载体,如数目和结构有改变,可导致人体形态及功能异常,产生的一系列临床表现可为诊断提供线索,最常见的有自然流产、闭经、智力低下、多发畸形和性发育异常等。本文对817例的外周血淋...
关键词：细胞遗传学 研究 
100例闭经患者的细胞遗传学研究
《潍坊医学院学报》1992年第4期281-283,共3页孙惠兰 徐毓其 李铁臣 杜少陵 
报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能...
关键词：闭经 特纳氏综合征 细胞遗传学 
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