ATAXIA

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Coenzyme Q10 in neurodegenerative disorders: Potential benefit of Co Q10 supplementation for multiple system atrophy
《World Journal of Neurology》2014年第1期1-6,共6页Hiroshi Takahashi Kotaro Shimoda 
Coenzyme Q10(Co Q10) is an essential cofactor in the mitochondrial respiratory pathway and also functions as a lipid-soluble antioxidant. Co Q10 deficiency has been implicated in many clinical disorders and aging. Pri...
关键词：Primary COENZYME Q10 DEFICIENCY Multiple system ATROPHY CEREBELLAR ATAXIA COQ2 gene STATIN COENZYME Q10 supplementation Reduced COENZYME Q10 
Atypical neurological symptoms associated with CGG expansions of the FMR1 gene
《World Journal of Neurology》2013年第4期148-151,共4页Esteban Pea Marcos Llanero 
More than 40 CGG expansions in the 5' noncoding region of the fragile X mental retardation 1(FMR1)gene of the X chromosome give rise to several distinct clinical phenotypes, depending on the size of the expansion. Fir...
关键词：Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Fragile X mental RETARDATION Gray zone PARKINSONISM ORTHOSTATIC TREMOR 
Molecular diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia in the whole exome/genome sequencing era
《World Journal of Neurology》2013年第4期115-128,共14页Christina Votsi Kyproula Christodoulou 
Autosomal recessive cerebellar ataxias(ARCA) are a clinically and genetically heterogeneous group of rare neurodegenerative disorders characterized by autosomal recessive inheritance and an early age of onset. Progres...
关键词：Autosomal RECESSIVE cerebellar ATAXIA Whole-exome SEQUENCING WHOLE-GENOME SEQUENCING HOMOZYGOSITY mapping Next generation SEQUENCING 
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