异常核型

作品数：767被引量：1319H指数：16
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产前胎儿羊水细胞染色体核型分析3363例
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1481-1485,共5页皮阿黎 王珊 李诗涵 
目的 了解武汉市产前胎儿羊水染色体异常核型检出情况,探讨羊水染色体异常核型种类分布及不同产前诊断指征的异常核型检出率。方法 纳入2017年7月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3363例...
关键词：产前诊断 染色体核型分析 异常核型 
邯郸地区1160对胚胎停育夫妇的异常染色体研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2022年第9期1668-1670,共3页平慧 李守霞 郭红霞 郝润英 郭丽丽 宋亚娟 鲁静 
邯郸市科学技术研究与发展计划项目(21422083113)。
目的 研究夫妇双方异常染色体与胚胎停育间的联系。方法 对本地区1160对胚胎停育夫妇的染色体探索研究。结果 检出187例染色体异常核型,检出率8.06%,包括36例结构异常,占19.25%;3例数目异常,占1.60%;4例倒位,占2.14%;144例染色体多态性,...
关键词：胚胎停育 异常核型 遗传咨询 
46,XY,der(18)pat伴发育迟滞1例
《中国优生与遗传杂志》2021年第7期987-989,共3页田芯瑗 郑雷 张钏 郝胜菊 张庆华 王连 陈雪 唐汉博 
报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)对其病因进行深入的遗传学检测和分析,CNV-seq结果显示患儿在2号染色体...
关键词：衍生染色体 染色体非平衡易位 低测序深度基因组拷贝数变异分析 异常核型 
儿童染色体异常核型分析进展被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2020年第7期786-788,804,共4页玛依拉·阿不都热依木 米热古丽·买买提 
人类遗传性疾病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病及染色体病。近年来,随着社会进步及医疗技术不断进步,人类疾病谱产生了变化,儿童遗传病的比例日益增多,其中以染色体疾病为主,成为影响出生人口素质的重要因素之一,也成为儿童早期死...
关键词：染色体病 染色体核型分析 儿童 
深圳地区2952例不孕不育患者外周血淋巴细胞遗传学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2020年第5期566-568,共3页李宝花 刘小君 詹禧奎 
目的了解深圳深圳地区不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型异常情况,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。方法选取2017年10月~2020年05月来深圳地区两家区属三级人民医院就诊的不孕不育患者2952例,对患者外周血进行淋巴细胞培养...
关键词：不孕不育 染色体 异常核型 分析 
1161例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2020年第3期316-317,共2页刘志娟 叶明刚 哈斯提牙尔·杰恩斯 靳慧亚 腊晓琳 
目的通过对1161例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与临床表现之间的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对新疆医科大学第一附属医院2018年10月至2018年12月1161例遗传咨询者采用外周血淋巴细胞培养,经G显带后...
关键词：染色体核型分析 异常核型 不良孕产史 不孕不育 
孕中晚期高危妊娠患者脐带血染色体异常核型及多态性观察
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期167-169,共3页廖湘竹 李莉 江活永 徐海波 罗丽琼 
目的对孕中晚期高危妊娠患者采集脐带血后染色体异常核型检测结果以及多态性进行观察。方法选取2017年1月~2018年12月前往我院产科进行产检的150例孕中晚期高危妊娠患者为观察组,另选同期150例错过羊水检查并怀疑病毒感染或胎儿贫血或...
关键词：孕中晚期 高危妊娠 脐带血 染色体异常核型 染色体多态性 
1989例羊水染色体异常核型分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期173-174,共2页谢良玉 王和 赖怡 秦利 刘燕燕 郑杰梅 夏蓓 谢丹 魏杨君 陈久容 张轩 刘山泉 罗敏 
目的分析羊水染色体核型,探讨异常核型类型及其临床意义。方法对2014年1月至2018年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计。结果 64 236例羊水细胞培养成功63 581例,成功率...
关键词：产前诊断 羊水染色体 异常核型 
1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2019年第11期1324-1325,1340,共3页李林飞 李娴 李东晓 毋盛楠 张耀东 赵鼎 梅世月 宋银森 
目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受...
关键词：婴儿 先天异常 染色体 异常核型 
8629例羊水染色体非整倍体异常核型和产前诊断指征分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1057-1059,共3页李亚星 徐玉婵 韦小妮 王文丹 蔡稔 
柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z2015192)
目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型...
关键词：染色体非整倍体 产前诊断指征 无创产前基因检测 超声异常 
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