异常核型

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393例性染色体异常患者临床分析与研究
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2022年第1期9-11,共3页覃磊 高瑞宏 杨文霞 李佳 杨红 
探讨性染色体异常的393例患者临床情况。方法:针对2013.11~2020.10月门诊与生殖医学中心20476例患者采集外周血并实施染色体核型分析。结果 在全部患者中,染色体异常者有393例,其中240例(61.07%)为数目异常;70例(17.81%)为结构异常;30例...
关键词:性染色体 异常核型 临床表现 细胞遗传学 
山东地区5143例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量:4
《中国妇幼保健》2022年第2期329-332,共4页张培 佟小男 于涵 史晓楠 
目的探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断。方法选取2015年5月—2019年9月山东地区5 143例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析。结果 5 143例...
关键词:遗传咨询 异常核型 染色体多态性 
两种异常核型髓系肿瘤的基因突变及临床相关性分析
《癌变.畸变.突变》2021年第4期296-301,306,共7页徐启璐 高慧 冉学红 王军军 张俊英 刘丽萍 
目的:分析伴有+1,der(1;7)(p10;q10)[以下简称der(1;7)]和-7/7q-这两种异常核型髓系肿瘤患者的临床特征及实验室检查结果、基因突变与预后生存的差异,并指导其临床诊断、治疗及预后判断。方法:回顾性分析2013年1月—2020年11月潍坊市人...
关键词:细胞遗传学 der(1 7) 异常核型 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 基因突变 
产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析被引量:1
《中国实用医药》2021年第7期100-102,共3页冯王富 曾研章 冯梅华 张春玲 曾昭珊 
目的探讨产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,以期为后期产前诊断工作提供经验。方法回顾性分析407份开展孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查孕妇的绒毛组织或羊水样本,观察染色体异常核型样本产前指征分布状况及染色体异...
关键词:异常核型 细胞遗传学 染色体 产前诊断 
染色体异常核型三例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期202-202,共1页平慧 
例1男,30岁,结婚8年,其妻子孕4产1,第一次妊娠剖宫产1正常女儿,第二次妊娠4个月引产,后两次妊娠均2个多月胚胎停止发育。夫妻双方表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其它成员无不良孕产史...
关键词:细胞遗传学检查 胚胎停止发育 染色体异常核型 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 不良孕产史 
染色体异常核型八例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期906-906,共1页武明莉 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
例1女,32岁。结婚3年,2次妊娠均于约50天胚胎停止发育。平素月经规律,妇科检查未见异常,优生四项检查及内分泌检查未见异常。夫妻非近亲结婚,否认孕期有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、...
关键词:细胞遗传学检查 胚胎停止发育 染色体异常核型 非近亲结婚 内分泌检查 平素月经规律 放射线接触史 p21 
1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2019年第11期1324-1325,1340,共3页李林飞 李娴 李东晓 毋盛楠 张耀东 赵鼎 梅世月 宋银森 
目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受...
关键词:婴儿 先天异常 染色体 异常核型 
出生缺陷患儿345例细胞遗传学分析
《福建医药杂志》2018年第6期9-12,共4页扶梅妹 黄海龙 薛会丽 安刚 郭南 李英 徐两蒲 
福建省自然科学基金资助项目(2017J01238)
目的分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现。方法选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断。结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂...
关键词:细胞遗传学 异常核型 21-三体综合征 染色体基因芯片分析 
先天异常儿童的细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2018年第10期107-108,115,共3页徐瑛 毛倩倩 
目的探讨本地区先天性异常患儿与细胞遗传学之间的关系,分析染色体异常患儿的核型分布及特点,为患儿临床诊疗提供科学依据。方法对901例先天性异常患者进行外周血淋巴细胞培养,应用细胞遗传学G-显带核型分析方法,结合C、N显带技术对可...
关键词:先天异常 智力低下 染色体 异常核型 
CD7阳性急性髓系白血病患者细胞遗传学及临床特征分析被引量:3
《白血病.淋巴瘤》2018年第9期513-516,共4页胡超杰 邬志伟 李庆 肖霄 祝怀平 刘会兰 
国家自然科学基金面上项目(81472018);安徽省自然科学基金青年基金(1508085QH170)
目的探讨CD7阳性急性髓系白血病(AML)患者的细胞遗传学及临床特征。方法2008年1月至2012年12月中国科学技术大学附属第一医院收治的788例AML患者中,CD7阳性140例,分析其临床及细胞遗传学等特征。结果140例CD7阳性AML患者中,法、美...
关键词:白血病  髓样  急性 抗原 CD7 异常核型 
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