异常核型

作品数：767被引量：1319H指数：16
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男科门诊102例生育问题患者染色体异常的遗传学分析
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2024年第11期0110-0113,共4页苏霞 夏爱华 龚章宏 吴金芹 
探讨染色体异常对男性生育的影响。方法 选取2022年1月至2024年4月在我院男科门诊的因无精子、不育及配偶不良孕产史等生育问题就诊患者102 例,利用G显带技术分析染色体核型并得出其结果。结果 在102例患者中共检出染色体核型数目畸变...
关键词：男性不育 无精子 染色体异常核型 遗传学分析 
101例胎儿性染色体非整倍体异常核型分布特征及妊娠结局分析被引量：3
《现代检验医学杂志》2024年第4期40-44,62,共6页伍欣 覃婷 龙喜贵 张红燕 苏林虹 张秀群 
广西自然科学基金项目(2021GXNSFAA075027)。
目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分...
关键词：性染色体非整倍体 异常核型 妊娠结局 拷贝数变异测序 
产前胎儿羊水细胞染色体核型分析3363例
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1481-1485,共5页皮阿黎 王珊 李诗涵 
目的 了解武汉市产前胎儿羊水染色体异常核型检出情况,探讨羊水染色体异常核型种类分布及不同产前诊断指征的异常核型检出率。方法 纳入2017年7月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3363例...
关键词：产前诊断 染色体核型分析 异常核型 
76例外周血性染色体异常核型及临床表型的研究分析
《生殖医学杂志》2024年第5期605-611,共7页牛宏艳 刘维强 陈晓杭 周飞 姚瑶 罗小金 郭岩芸 
目的探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性。方法选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研...
关键词：性染色体 核型分析 性反转 临床表型 
深圳儿童染色体异常核型变迁情况分析被引量：1
《国际遗传学杂志》2023年第5期337-342,共6页肖伟伟 周雪纯 崔冬 黄娟 刘伟 黎兵 唐根 张民 陈运生 
广东省高水平医院建设专项经费。
目的通过回顾儿童G显带染色体核型结果来观察异常核型的变化趋势。方法收集2003年1月1日-2021年12月31日在深圳市儿童医院行G显带染色体核型分析的患儿资料, 总结18年中儿童的染色体异常核型检出率、类型及年度变化趋势。结果在13 709...
关键词：染色体异常 G显带染色体核型分析 21三体(T21) TURNER综合征 Klinefelter综合症 
海淀区10784例遗传咨询患者外周血染色体核型及多态性分析被引量：1
《中国妇幼保健》2023年第8期1507-1511,共5页雒瑶 戚红 祝建疆 蔡莉蓉 闻小慧 曾雯 唐国栋 
目的通过对遗传咨询者的外周血染色体核型分析及多态性分析,探讨染色体检查的重要意义。方法收集2009年1月1日—2021年3月1日在北京市海淀区妇幼保健院优生咨询门诊就诊的10784例患者为研究对象,对其进行染色体核型分析,统计分析结果。...
关键词：遗传咨询 染色体核型检测 异常核型 染色体多态 
男性不育患者外周血细胞遗传学分析被引量：5
《生殖医学杂志》2023年第3期447-451,共5页薛春梅 孟卫京 
山西省卫健委科研课题(2019004);出生缺陷与细胞再生山西省重点实验室项目。
目的探讨染色体异常对男性不育的影响。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月在我院生殖医学中心就诊的2128例男性不育症患者的外周血淋巴细胞染色体核型分析(培养、制片、G显带)结果。结果2128例男性不育症患者中检出染色体异常核型231...
关键词：男性不育 染色体异常核型 遗传学分析 
广州地区3255例遗传咨询者外周血染色体核型分析
《医学检验与临床》2023年第3期41-45,共5页刘建珍 陈鸿桢 林铿 
目的:探讨染色体异常核型及多态性在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法:对3255例因不同临床指征就诊的患者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后行核型分析。结果:共检出异常染色体核型151例(4.64%),多态性218例(6....
关键词：染色体 异常核型 多态性 临床指征 
外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值
《中外医药研究》2023年第5期120-122,共3页蒋廷婷 
目的:探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法:选取2019年2月—2021年12月南京鼓楼医院集团宿迁医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的200名人员为观察对象。分析就诊原因和异常染色体检出情况、异常核型分布情...
关键词：染色体病 外周血染色体核型 异常核型 
高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析被引量：1
《中国当代医药》2022年第33期88-90,共3页王丽 谭卫荷 望丹丹 李付广 谢小雷 
广东省清远市科技计划项目(2019A036、2016B031)。
目的收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组(预产期年龄35~<40岁,388例)与B组(预产期年龄≥40岁,210例)。孕17~24周行羊...
关键词：高龄孕妇 羊水染色体 产前诊断 染色体核型 
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