异常核型

作品数：767被引量：1319H指数：16
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产前胎儿羊水细胞染色体核型分析3363例
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1481-1485,共5页皮阿黎 王珊 李诗涵 
目的 了解武汉市产前胎儿羊水染色体异常核型检出情况,探讨羊水染色体异常核型种类分布及不同产前诊断指征的异常核型检出率。方法 纳入2017年7月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3363例...
关键词：产前诊断 染色体核型分析 异常核型 
76例外周血性染色体异常核型及临床表型的研究分析
《生殖医学杂志》2024年第5期605-611,共7页牛宏艳 刘维强 陈晓杭 周飞 姚瑶 罗小金 郭岩芸 
目的探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性。方法选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研...
关键词：性染色体 核型分析 性反转 临床表型 
深圳儿童染色体异常核型变迁情况分析被引量：1
《国际遗传学杂志》2023年第5期337-342,共6页肖伟伟 周雪纯 崔冬 黄娟 刘伟 黎兵 唐根 张民 陈运生 
广东省高水平医院建设专项经费。
目的通过回顾儿童G显带染色体核型结果来观察异常核型的变化趋势。方法收集2003年1月1日-2021年12月31日在深圳市儿童医院行G显带染色体核型分析的患儿资料, 总结18年中儿童的染色体异常核型检出率、类型及年度变化趋势。结果在13 709...
关键词：染色体异常 G显带染色体核型分析 21三体(T21) TURNER综合征 Klinefelter综合症 
广州地区3255例遗传咨询者外周血染色体核型分析
《医学检验与临床》2023年第3期41-45,共5页刘建珍 陈鸿桢 林铿 
目的:探讨染色体异常核型及多态性在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法:对3255例因不同临床指征就诊的患者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后行核型分析。结果:共检出异常染色体核型151例(4.64%),多态性218例(6....
关键词：染色体 异常核型 多态性 临床指征 
外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值
《中外医药研究》2023年第5期120-122,共3页蒋廷婷 
目的:探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法:选取2019年2月—2021年12月南京鼓楼医院集团宿迁医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的200名人员为观察对象。分析就诊原因和异常染色体检出情况、异常核型分布情...
关键词：染色体病 外周血染色体核型 异常核型 
46,XY女性性反转综合征一例并文献复习
《国际生殖健康／计划生育杂志》2022年第5期386-388,共3页贺娟娟 刘琨 王佩晨 申梦丹 张学红 
回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测(芯片)分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X...
关键词：异常核型 性反转综合征 核型分析 性发育 原发性闭经 
孕中期高龄孕妇胎儿染色体异常核型分析
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第3期57-60,共4页郭静 吴汉锋 黄家亮 甘桂春 李炎炎 
探讨孕中期高龄孕妇进行产前羊水胎儿染色体核型分析的必要性。方法:选取2013年6月至2021年6月符合产前诊断指征到我院进行羊膜腔穿刺的高龄(年龄≥35岁)孕妇2523例作为研究对象,以同期非高龄孕妇7479例作为对照。对这些孕妇均进行孕中...
关键词：高龄孕妇 产前诊断 染色体核型分析 
不同产前诊断指征与胎儿脐带血染色体异常核型分析被引量：4
《检验医学与临床》2022年第6期799-801,共3页梁灼健 何慧燕 赵鑫 秦娟 廖秋燕 戴勇 汤冬娥 
广东省省级科技计划项目(2017B020209001)。
目的探讨不同产前诊断指征与脐带血染色体异常核型的关系。方法对2017年6月至2020年10月来该院就诊并且有产前诊断指征的3252例孕妇经脐静脉穿刺,分析不同产前诊断指征孕妇脐带血核型结果。结果3252例孕妇脐带血培养染色体核型共检出染...
关键词：染色体 核型分析 产前诊断指征 高龄孕妇 无创产前检查 
对30例外周血染色体异常核型患者的检测分析
《质量安全与检验检测》2021年第3期121-123,共3页邬丽红 刘运华 
为了解染色体异常核型与生殖遗传效应的关系,为指导临床干预、优生优育提供客观依据,本文回顾性分析了2016年2月——2019年12月在我院就诊的30例外周血染色体异常核型患者临床资料,所有患者均表现为不同程度的流产、不良孕史、不孕不育...
关键词：染色体异常核型 生殖效应 染色体核型分析 
温州地区生长发育迟缓儿童染色体核型分析被引量：3
《中国妇幼保健》2021年第11期2636-2638,共3页陈璐 金一帮 童郁 吴晓鸥 施建有 戴显宁 李阳阳 蔡晓晓 许锴 
温州市科学技术局基础性科研项目(Y20180535)。
目的了解温州地区生长发育迟缓儿童异常染色体核型分布情况。方法选取2019年1-12月因生长发育迟缓等问题来该院就诊的儿童242例为研究对象,对其进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析,选择性行相关基因检测。结果共检出染色体异常核型6...
关键词：生长发育迟缓 异常核型 多态性 
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