异常核型

作品数：769被引量：1320H指数：16
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101例胎儿性染色体非整倍体异常核型分布特征及妊娠结局分析被引量：3
《现代检验医学杂志》2024年第4期40-44,62,共6页伍欣 覃婷 龙喜贵 张红燕 苏林虹 张秀群 
广西自然科学基金项目(2021GXNSFAA075027)。
目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分...
关键词：性染色体非整倍体 异常核型 妊娠结局 拷贝数变异测序 
不同产前诊断指征与胎儿脐带血染色体异常核型分析被引量：4
《检验医学与临床》2022年第6期799-801,共3页梁灼健 何慧燕 赵鑫 秦娟 廖秋燕 戴勇 汤冬娥 
广东省省级科技计划项目(2017B020209001)。
目的探讨不同产前诊断指征与脐带血染色体异常核型的关系。方法对2017年6月至2020年10月来该院就诊并且有产前诊断指征的3252例孕妇经脐静脉穿刺,分析不同产前诊断指征孕妇脐带血核型结果。结果3252例孕妇脐带血培养染色体核型共检出染...
关键词：染色体 核型分析 产前诊断指征 高龄孕妇 无创产前检查 
羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：2
《医药论坛杂志》2022年第3期56-58,62,共4页付红敏 
目的分析许昌地区符合产前诊断指征的孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨各类产前诊断指征占比、异常核型发生的频率和类型及其与各种产前诊断指征之间的关系。方法选择2020年2月至2021年10月期间因不同产前诊断指征到许昌市妇幼保健院就诊...
关键词：产前诊断 羊水细胞培养 异常核型 应用价值 遗传学 
393例性染色体异常患者临床分析与研究
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第1期9-11,共3页覃磊 高瑞宏 杨文霞 李佳 杨红 
探讨性染色体异常的393例患者临床情况。方法:针对2013.11~2020.10月门诊与生殖医学中心20476例患者采集外周血并实施染色体核型分析。结果 在全部患者中,染色体异常者有393例,其中240例(61.07%)为数目异常;70例(17.81%)为结构异常;30例...
关键词：性染色体 异常核型 临床表现 细胞遗传学 
宝鸡地区1008例羊水细胞染色体核型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第7期60-61,共2页张树琪 张娟玲 唐凯 成艳 韩凯 权秋宁 刘郁明 
目的研究与探讨宝鸡地区1008例孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺术的产前诊断的安全性及应用价值。方法回顾性分析宝鸡地区2014年1月至2016年12月之间进行羊膜腔穿刺术的孕妇共1008例,根据产前诊断的不同指征,分析染色体异常核型的检出...
关键词：羊膜腔穿刺 异常核型 产前诊断 
世界首报6例染色体异常核型及临床研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期67-68,共2页张春慧 薛秀华 蔡仁梅 
目的:6例世界首报染色体异常核型与生育异常的关系。方法:采用人体外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果:在9224例受检者中共检出310例染色体异常核型,其中6例罕见染色体异常核型,经检索国内外文献未见报道。包括染色...
关键词：染色体异常 自然流产 平衡异位 
桂北地区高龄孕妇胎儿羊水染色体核型分析
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期59-60,共2页赵芹 朱春江 姚丽波 田葆冬 
目的探讨高龄孕妇胎儿染色体核型异常的风险,为临床遗传咨询提供帮助。方法对我院进行羊膜腔穿刺的5739例孕妇染色体进行分析,对比高龄和非高龄孕妇(穿刺原因包括筛查高危,B超异常,不良孕产史)胎儿染色体的异常率,同时分析35-37岁,38-40...
关键词：高龄孕妇 产前诊断 染色体异常核型 
扬州地区277例性染色体异常患者的临床及细胞遗传学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期63-65,共3页张素华 居云 尹香花 卢丹 傅丹 徐月新 
目的探讨扬州地区性染色体异常核型的发生类型及其临床表现分析,指导遗传咨询。方法选取2006年11月-2016年12月在江苏省苏北人民医院6243例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学分析。结果检查发现性染色体核...
关键词：性染色体 细胞遗传学 异常核型 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期466-467,共2页刘涛 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1 先证者，女，25岁，结婚3年，两次妊娠均于2个月左右胚胎停止发育。月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：妇科检查正常。优生四项检杏及内分泌检查无异常。非近亲结婚，否认遗传病家族史。
关键词：染色体异常核型 三家系 胚胎停止发育 有毒有害物质 近亲结婚 内分泌检查 月经规律 妇科检查 
X染色体缺失异常核型四例
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期469-470,共2页张浩 李磊磊 张洪洋 杨潇 张红国 刘睿智 
吉林省科技厅重点科技攻关项目（20150204056SF）
例1 女，19岁，因原发性闭经就诊。查体：身高142cm，体重43kg，乳房发育不明显，智力正常。生殖激素检测：泌乳素0．94nmol／L（W常参考值：0．22～1．07nmol／L），卵泡刺激素87．51U／L（正常参考值：3．5～12．5U／L），促黄体生成...
关键词：染色体缺失 异常核型 正常参考值 促黄体生成素 原发性闭经 卵泡刺激素 乳房发育 生殖激素 
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