异常核型

作品数：769被引量：1320H指数：16
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男科门诊102例生育问题患者染色体异常的遗传学分析
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2024年第11期0110-0113,共4页苏霞 夏爱华 龚章宏 吴金芹 
探讨染色体异常对男性生育的影响。方法 选取2022年1月至2024年4月在我院男科门诊的因无精子、不育及配偶不良孕产史等生育问题就诊患者102 例,利用G显带技术分析染色体核型并得出其结果。结果 在102例患者中共检出染色体核型数目畸变...
关键词：男性不育 无精子 染色体异常核型 遗传学分析 
两种异常核型髓系肿瘤的基因突变及临床相关性分析
《癌变．畸变．突变》2021年第4期296-301,306,共7页徐启璐 高慧 冉学红 王军军 张俊英 刘丽萍 
目的:分析伴有+1,der(1;7)(p10;q10)[以下简称der(1;7)]和-7/7q-这两种异常核型髓系肿瘤患者的临床特征及实验室检查结果、基因突变与预后生存的差异,并指导其临床诊断、治疗及预后判断。方法:回顾性分析2013年1月—2020年11月潍坊市人...
关键词：细胞遗传学 der(1 7) 异常核型 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 基因突变 
染色体异常核型三例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期202-202,共1页平慧 
例1男,30岁,结婚8年,其妻子孕4产1,第一次妊娠剖宫产1正常女儿,第二次妊娠4个月引产,后两次妊娠均2个多月胚胎停止发育。夫妻双方表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其它成员无不良孕产史...
关键词：细胞遗传学检查 胚胎停止发育 染色体异常核型 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 不良孕产史 
高龄孕妇1196例羊水细胞染色体核型结果分析
《世界最新医学信息文摘》2021年第13期246-247,共2页庞贤春 
目的分析产前诊断高龄孕妇羊水细胞染色体核型异常的发生风险.方法对2015年1月至2019年12月来本院产前诊断的1196例高龄孕妇在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析.结果1196例高龄孕妇(≥35周岁)羊水标本...
关键词：高龄孕妇 羊水染色体 产前诊断 异常核型 
1161例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2020年第3期316-317,共2页刘志娟 叶明刚 哈斯提牙尔·杰恩斯 靳慧亚 腊晓琳 
目的通过对1161例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与临床表现之间的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对新疆医科大学第一附属医院2018年10月至2018年12月1161例遗传咨询者采用外周血淋巴细胞培养,经G显带后...
关键词：染色体核型分析 异常核型 不良孕产史 不孕不育 
3592例无创胎儿DNA结果分析
《世界最新医学信息文摘》2020年第18期157-157,159,共2页温艳 张颖 侯延新 李松 张瑞雪 李彩云 
目的探讨无创胎儿DNA检测在产检筛查中的应用价值.方法通过对承德地区3592例孕妇的无创胎儿DNA结果进行回顾性分析,对无创结果异常的孕妇进行羊膜穿刺术,并对羊水进行常规的细胞培养,常规制备染色体并G显带,对孕妇胎儿染色体进行核型分...
关键词：无创胎儿DNA检测 染色体核型分析 产前诊断异常核型 染色体 
1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2019年第11期1324-1325,1340,共3页李林飞 李娴 李东晓 毋盛楠 张耀东 赵鼎 梅世月 宋银森 
目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受...
关键词：婴儿 先天异常 染色体 异常核型 
克隆造血与获得性再生障碍性贫血因果论被引量：3
《中华血液学杂志》2019年第11期965-968,共4页王婷 付蓉 
国家自然科学基金(81770110、81600093、81600088、81870101、81800120、81800119、81700117、81770118);天津市自然科学基金(18JCYBJC27200、18JCYBJC91700、18ZXDBSY00140)。
获得性再生障碍性贫血(AA)是典型的骨髓造血衰竭,表现为外周全血细胞减少、骨髓造血干细胞及前体细胞耗竭。随着对AA研究的深入,如阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆的出现、AA向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓系白血病(AML)的转化、AA...
关键词：全血细胞减少 染色体异常核型 骨髓造血干细胞 体细胞突变 获得性再生障碍性贫血 因果论 前体细胞 造血 
罕见染色体异常核型六例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期614-615,共2页刘文芳 李琳 
山东省自然科学基金联合专项（ZR2016HL07）;山东省自然科学基金培养基金（ZR2016HP37）
例1 男，24岁。其妻3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。夫妻非近亲结婚，否认遗传病家族史。妻子孕期无患病及服药史。查体：患者表型、外生殖器发育无异常，精液常规检查正常。妻子15岁月经初潮．月经不规律。
关键词：染色体异常核型 胚胎停止发育 精液常规检查 月经初潮 近亲结婚 外生殖器 家族史 遗传病 
染色体异常核型六例
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期616-617,共2页吴小青 李英 谢晓蕊 蔡美英 苏林涓 安刚 徐两蒲 林元 
福建省科技厅重大专项资助项目（2013YZ0002-1）
例1女，27岁，孕早期连续两次自然流产，均发生于孕2个月左右。外周血染色体核型为46．XX，t（8；22）（8pter→8q24．3：：22q11．2→22qter；22pter→22q11．2：：8q24．3→8qter）（图1A）。丈夫染色体核型正常。
关键词：染色体异常核型 染色体核型 22q11 8q24 自然流产 孕早期 外周血 
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