MEFV

作品数:27被引量:67H指数:4
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相关作者:宋红梅王薇李全会朱宝玉罗炎杰更多>>
相关机构:北京协和医院重庆医科大学华西医科大学天津医科大学总医院更多>>
相关期刊:《实用医学杂志》《中国实用儿科杂志》《西北国防医学杂志》《结核病与胸部肿瘤》更多>>
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反复发热伴MEFV基因突变3例临床分析
《武汉大学学报(医学版)》2024年第4期485-489,共5页武贝 杨琰 詹晓芸 万丽君 谭沛 赵阿兰 芦映红 黄娟 
目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分...
关键词:反复发热 MEFV基因 家族性地中海热 
MEFV,IRF8,ADA,PEPD,and NBAS gene variants and elevated serum cytokines in a patient with unilateral sporadic Meniere's disease and vascular congestion over the endolymphatic sac
《Journal of Otology》2022年第3期175-181,共7页Jing Zou Zikai Zhao Guoping Zhang Qing Zhang Ilmari Pyykko 
supported by the National Natural Science Foundation of China (81771006)
The etiology and underlying mechanism of Meniere's disease(MD)development are still unknown,although inflammation and autoimmunity have been implicated as underlying mechanisms.The human endolymphatic sac(ES)has been ...
关键词:Meniere's disease AUTOINFLAMMATION AUTOIMMUNE Immune organ Endolymphatic sac 
反复发热伴MEFV基因突变患儿10例临床分析及文献复习被引量:3
《中国实用儿科杂志》2020年第4期295-300,共6页阎诗 唐雪梅 张宇 张志勇 王雅婷 赵晓东 安云飞 
原发性免疫缺陷病基因治疗临床前研究(cstc2018jscx-msybX0005)。
目的探讨在非高危人群中家族性地中海热(FMF)的诊断要点及其临床表现与基因型的关系。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2016-07-27—2017-11-15收治的10例反复发热伴MEFV基因突变患儿的基因检测报告及临床表现,结合国内外FMF相...
关键词:MEFV基因 家族性地中海热 幼年特发性关节炎 
Analysis on relationship of parameters such as R5 and MEFV with severity of chronic cough in 3 to 5 years old children by impulse oscillometry detection
《Journal of Hainan Medical University》2019年第11期48-52,共5页Ming-Li Li Wei Huang Yan-Qi Liu Gao-Wei Ren Ling Liu 
Objective:The article aims to investigate the relationship of parameters such as airway vicosity resistance (R5) and maximal expiratory flow-volume curve (MEFV) with severity of chronic cough in 3 to 5 years old child...
关键词:CHILDREN COUGH MAXIMAL Expiratory Flow-Volume Curve Impulse OSCILLOMETRY 
脉冲震荡肺功能检测R5等参数及MEFV与3~5岁小儿慢性咳嗽病情严重程度的关系分析被引量:5
《海南医学院学报》2019年第11期849-852,857,共5页李明丽 黄伟 刘彦歧 任高伟 刘灵 
秦皇岛市科学技术研究与发展计划任务书(201502A179)~~
目的:探究脉冲震荡肺功能(IOS)检测振荡频率5Hz时气道黏性阻力(R5)等参数及最大呼气流量-容积曲线(MEFV)与3~5岁小儿慢性咳嗽病情严重程度的关系分析。方法:选择2017年3月~2018年3月于本院进行诊断或治疗的慢性咳嗽患儿80例作为研究组,...
关键词:儿童咳嗽 大呼气流量-容积曲线 脉冲震荡肺功能 
MEFV基因突变与儿童过敏性紫癜遗传易感性的Meta分析
《中国妇幼健康研究》2017年第1期38-41,共4页何敏 廉国利 吴红艳 黄燕萍 
目的探讨MEFV基因突变与过敏性紫癜(HSP)的相关性。方法计算机检索Pub Med、Web of Science、Medline、Cochrane Library、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库,检索从建库至2015年12月31日公开发表的关于M EFV基因突变与HSP相关性的...
关键词:儿童 MEFV基因突变 过敏性紫癜 META分析 
家族性地中海热诊治进展被引量:1
《中华医学信息导报》2016年第23期18-18,共1页宋红梅 
家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐眭遗传病,致病基因MEFv位于染色体16p13.3。主要临床表现为反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎,包括发热、腹膜炎、滑膜炎及胸膜炎,肾脏淀粉样变为其最重要的并发症,常致终末期肾病,需要行...
关键词:家族性地中海热 诊治 肾脏淀粉样变 常染色体 终末期肾病 MEFV 致病基因 炎性反应 
慢性阻塞性肺疾病患者肺功能曲线α角与全身炎症和运动耐量的关系
《实用医学杂志》2015年第19期3275-3276,共2页王印林 张明生 张厚亮 刘永岭 
天津市卫生局课题(编号:2011KZ09)
目前关于MEFV曲线形态少见量化研究,此次我们对正常人和轻、中、重度慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)患者应用先前自定义的一个参数α角进行比较.观察和全身炎症指标、运动耐量关系.以进一步证实其科学性。
关键词:慢性阻塞性肺疾病患者 运动耐量 全身炎症 曲线形态 重度慢性阻塞性肺疾病 肺功能 MEFV 炎症指标 
Immunological function of familial Mediterranean fever disease protein Pyrin被引量:1
《Science China(Life Sciences)》2014年第12期1156-1161,共6页YANG Jie Ling XU Hao SHAO Feng 
supported in part by an International Early Career Scientist grant from the Howard Hughes Medical Institute;the Beijing Scholar Program to Shao Feng;Other financial supports include the National Basic Research Program of China(2012CB518700),;the Strategic Priority Research Program of the Chinese Academy of Sciences(XDB08020202);National Science Fund for Distinguished Young Scholars(31225002)to Shao Feng
Pyrin,encoded by MEFV gene,is conserved in humans and mice.Mutations in the MEFV gene are associated with the human autoinflammatory disease familial Mediterranean fever(FMF).Pyrin can interact with the inflammasome a...
关键词:PYRIN MEFV Rho GTPase INFLAMMASOME Guard Model 
Ron receptor-dependent gene regulation of Kupffer cells during endotoxemia被引量:6
《Hepatobiliary & Pancreatic Diseases International》2014年第3期281-292,共12页Rishikesh M Kulkarni William D Stuart Susan E Waltz 
supported in part by grants from the Public Health Services Grants CA125379;NIH P30 DK078392 from the National Institutes of Health,Veteran's Administration VA1001BX000803;12POST12040055 from the American Heart Association Great Rivers Affiliate
BACKGROUND: Ron receptor tyrosine kinase signaling in macrophages, including Kupffer cells and alveolar macrophages,suppresses endotoxin-induced proinflammatory cytokine/chemokine production. Further, we have also ide...
关键词:Mst1R MEFV Lcn2 Met receptor Kupffer cells MACROPHAGES 
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