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EXON: 作品数：161被引量：414H指数：11; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生生物学更多>>; 相关作者：贾天军赵铁军张庶民李萍金鑫燕更多>>; 相关机构：河北北方学院中国药品生物制品检定所青海大学南京军区福州总医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划河北省自然科学基金国家科技支撑计划更多>>

A frameshift mutation in exon 19 of MLH1 in a Chinese Lynch syndrome family: a pedigree study被引量：1: 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》2019年第1期105-108,共4页Qiao-qi SUI Wu JIANG Xiao-dan WU Yi-hong LING Zhi-zhong PAN Pei-rong DING; Lynch syndrome (LS),an autosomal dominantly inherited disease previously known as hereditary non-polyposis coloreetal cancer (HNPCC),leads to a high risk of colorectal cancer (CRC)as well as malignancy at certain site...; 关键词：Lync综合征家系 DNA错配修复基因置换移码突变

SP-C基因exonⅡ结构基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征的关系被引量：1: 《实验与检验医学》2018年第5期679-682,共4页牛银萍郭淼付朝阳王喆; 目的探讨表面活性物质蛋白C(SP-C)基因exonⅡ结构基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的关系。方法选取2014年2月至2017年12月在我院治疗的NRDS患儿110例(NRDS组),同时选取新生儿病房非NRDS患儿110例作为对照组,采用PCR及基因分析技...; 关键词：表面活性物质蛋白C exonⅡ结构基因突变新生儿呼吸窘迫综合征

MTNR1A基因ExonⅡ T/C突变与绵羊季节性繁殖的关联性分析被引量：1: 《南方农业学报》2016年第9期1582-1586,共5页张伟石国庆邓双义王世银; 国家自然科学基金项目(31360540);国家科技支撑计划项目(2011BAD28B05-1-1);新疆农业职业技术学院科研项目(XJNZYKJ2013010;XJNZYKJ2013008); 【目的】分析MTNR1A基因ExonⅡT/C突变与绵羊季节性繁殖性状的关联性,为深入研究MTNR1A基因在绵羊繁殖活动中的作用机制打下基础。【方法】以季节性繁殖的阿勒泰羊和中国美利奴羊(军垦型)及常年繁殖的湖羊和小尾寒羊为研究对象,采用PCR-...; 关键词：绵羊 MTNR1A基因 ExonⅡ T/C突变季节性繁殖 PCR-SSCP

a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型被引量：5: 《中国实验血液学杂志》2014年第3期821-824,共4页刘衍春刘毅赵卫军郑凌马玲薛敏吴敏慧孙俊; 本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结...; 关键词：a-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 EXON 7基因突变 A311血型基因亚型

济宁地区LH-β基因exon 3突变与多囊卵巢综合征的相关性研究: 《生物医学工程研究》2010年第2期139-141,146,共4页王芳王香菊王岁; 关键词：多囊卵巢综合征 Β基因济宁突变黄体生成素代谢紊乱生理病理发病原因

中国裕固族及汉族人MBL基因ExonⅠ 54位密码子点突变频率研究被引量：2: 《中华检验医学杂志》2007年第12期1378-1380,共3页徐向红居军罗伟立赵清郭进京张志明; 甘露糖结合凝集素（maflnan binding lectin，MBL）是一种由肝脏产生的可溶性的C型凝集素。能够识别、结合多种微生物或异体抗原表面糖蛋白糖链末端的甘露糖残基和（或）N-乙酰葡萄精胺．进一步通过胶原样区域调理吞噬作用清除致病原，...; 关键词：MBL基因突变频率甘露糖结合凝集素密码子汉族人裕固族中国 C型凝集素

老年人MBL基因ExonⅠ点突变频率及其血浆含量变化的研究被引量：1: 《中国老年学杂志》2007年第8期750-752,共3页侯丽娟贾天军罗强赵铁军张庶民张进顺; 河北省自然科学基金资助项目(C2006000875); 目的探讨老年人甘露糖结合凝集素(MBL)基因ExonⅠ52、54和57位密码子点突变频率和血浆MBL含量变化。方法采用PCR-SSP法检测MBL基因ExonⅠ52位密码子点突变,PCR-RFLP法检测54和57位密码子点突变;ELISA法测定血浆MBL含量。结果老年组和中...; 关键词：甘露糖结合凝集素 PCR—SSP PCR—RFLP 突变频率

健康汉族人群MBL ExonⅠ 54位密码子点突变及其血浆含量分析: 《中国综合临床》2006年第10期894-896,共3页董明纲李萍贾天军程建君罗强张庶民; 河北省自然基金资助项目(C2006000875);国家"863"博士基金项目(2003AA2Z3509); 目的建立检测甘露(聚)糖结合凝集素(MBL)基因ExonⅠ54位密码子点突变的方法,初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况,检测其血浆MBL含量,探讨二者的相关性。方法根据MBL基因序列设计引物,建立MBL基因点突变检测方法(即PCR-RFL...; 关键词：点突变甘露(聚)糖结合凝集素 PCR—RFLP

哮喘患儿的α_1-抗糜蛋白酶基因exonⅢ Pro229→Ala突变的初步调查被引量：1: 《国外医学（内科学分册）》2006年第2期89-91,共3页朱美华梁敏唐普润马文成; 目的了解α1-抗糜蛋白酶基因exonⅢPro229→Ala突变在广东籍儿童中发生的情况。方法用PCR-RFLP方法检测100例广东籍正常儿童和52例支气管哮喘患儿α1-抗糜蛋白酶基因exonⅢPro229→Ala突变情况。结果所有样本均未检出α1-抗糜蛋白酶基因...; 关键词：儿童哮喘 Α1-抗糜蛋白酶基因突变

巢式聚合酶链反应检测人类DNA修复基因:ERCC2/XPD exon 6突变: 《癌变．畸变．突变》2005年第1期33-35,共3页郭丽马业罡孙中芙祁荣尹娇杨; 沈阳市科学技术局自然科学基金项目(No.1022043-1-05); 背景与目的:探讨血样DNA来源困难及DNA产量低的情况下,获得理想的可供突变分析的PCR产物的方法。材料与方法:应用巢式聚合酶链反应(NPCR)-限制性片断长度多态(RFLP)技术检测了人类微量DNA样品的DNA修复基因:ERCC2／XPD exon 6的单核甘...; 关键词：巢式聚合酶链反应微量DNA样品 DNA修复基因 ERCC2/XPD EXON 6

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