肢痛

作品数：903被引量：1051H指数：14
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5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测被引量：2
《临床皮肤科杂志》2008年第8期506-508,共3页林志淼 李岩 张黎黎 曹先伟 张燕灵 杨勇 
国家自然科学基金(30400168);教育部新世纪优秀人才支持计划(NCET-06-0015);北京市科技计划项目(H020220020610)资助项目
目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S...
关键词：红斑肢痛症 原发性 基因 SCN9A 基因突变 
原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点被引量：3
《中国皮肤性病学杂志》2006年第11期649-651,共3页张黎黎 林志淼 马志红 杨艳玲 于力 杨勇 
北京市科技计划项目(H020220020610);国家自然科学基金项目(30400168)
目的研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点。方法提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变。结果在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基...
关键词：原发性红斑肢痛症 SCN9A基因 基因突变 突变热点 
原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展被引量：7
《国外医学（遗传学分册）》2005年第4期248-250,共3页李谋 余利红 刘小林 孙志贤 张成岗 
国家自然科学基金项目(No.30200154);北京市科技计划重大资助项目(No.H020220020510)
原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系...
关键词：原发性红斑性肢痛症 分子遗传学 致病基因 致病基因定位 基因研究进展 钠离子通道基因 单基因遗传病 家系分析 遗传异质性 遗传学研究 
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