溶酶体贮积症

作品数：69被引量：136H指数：7
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相关机构：中国医学科学院北京协和医学院夏尔人类遗传性治疗公司首都医科大学附属北京儿童医院建新公司更多>>
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儿童戈谢病的影像学特点被引量：1
《中华医学杂志》2009年第38期2665-2666,共2页张宁宁 曾津津 
戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，是溶酶体贮积症病（LSD）中最常见的一种。β-葡糖脑苷脂酶（β-GC）蓄积于不同器官的网状内皮细胞内，导致细胞失去原有的功能而产生一系列临床症状。临床上分...
关键词：戈谢病 儿童期 影像学特点 遗传代谢性疾病 常染色体隐性 溶酶体贮积症 葡糖脑苷脂酶 临床症状 
戈谢病的临床研究进展被引量：8
《中华医学杂志》2009年第40期2879-2880,共2页张永红 
戈谢病（GD）是溶酶体贮积症病（lysosomal storage disorder，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病主要因为β-葡糖脑苷脂酶（β-glucocerebrosidase，GC）缺乏，致使葡糖脑苷脂（glucocerebroside）不能被水解而聚积在...
关键词：戈谢病 临床研究 常染色体隐性遗传病 葡糖脑苷脂酶 细胞溶酶体 溶酶体贮积症 
应重视戈谢病的骨骼病变被引量：5
《中华医学杂志》2009年第37期2597-2598,共2页邱贵兴 
戈谢病又称高雪病，属于溶酶体贮积症的一种，是一种少见的家族性糖脂代谢障碍性疾病。该病为常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致体内β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷造成的。在正常情况下，人体内葡萄糖脑苷脂在这种酸性溶酶体酶...
关键词：戈谢病 β-葡萄糖脑苷脂酶 骨骼病变 代谢障碍性疾病 常染色体隐性遗传病 单核巨噬细胞系统 溶酶体贮积症 遗传性缺陷 
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