胎儿软骨发育不全

作品数:31被引量:13H指数:2
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相关作者:詹阳谷玉春李宝珠朱力金珍珍更多>>
相关机构:首都医科大学附属北京妇产医院北京积水潭医院邢台市人民医院广州市番禺区人民医院更多>>
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胎儿软骨发育不全的临床特点分析被引量:1
《中华妇产科杂志》2022年第4期284-288,共5页宋蕊 张鑫悦 任远 谢潇潇 周红辉 徐虹 游艳琴 汪龙霞 卢彦平 
解放军总医院转化医学项目(2018TM-11)。
目的探讨胎儿软骨发育不全(ACH)的疾病特点。方法回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料(包括超声测量指标)。对胎儿...
关键词:中线部位 羊水过多 基因异常 妊娠中晚期 妊娠中期 疾病特点 妊娠晚期 羊水量 
产前四维彩超诊断胎儿软骨发育不全合并鼻骨缺失1例
《中国优生与遗传杂志》2021年第5期694-695,共2页冯淑娴 岳小珍 
甘肃省兰州市科技计划项目资助(2015-2-93)。
1病例孕妇,29岁,孕1产0,孕期无服药史及毒物接触史,无家族遗传史,无创产前检测结果为低风险。孕22w5d四维彩超产前筛查,见胎儿双顶径5.79 cm,头围19.95 cm,颅骨呈圆形光环,两侧丘脑和小脑可见(见图1);颈后皮肤增厚,厚约1.25 cm(见图2);...
关键词:毒物接触史 四维彩超 家族遗传史 产前筛查 服药史 胎儿双顶径 无创产前检测 
超声诊断胎儿软骨发育不全1例
《中国超声医学杂志》2017年第2期F0003-F0003,共1页金珍珍 曹少曼 陈涛 
患者女,36岁,孕3产0。孕期行超声常规检查,超声:宫内见一胎儿图像,胎儿臀位,颅骨呈柠檬状,双顶径6.8cm,头围24.7cm,颅骨光环枕部缺失(图1),范围约3.0cm,
关键词:胎儿软骨发育不全 超声诊断 常规检查 胎儿臀位 双顶径 颅骨 
胎儿软骨发育不全并水肿综合征的彩超表现1例
《遵义科技》2015年第5期56-56,共1页丁黎 王毅 陈曦 
探讨超声对诊断胎儿软骨发育不全等畸形中的应用价值。方法回顾分析产前超声诊断为胎儿软骨发育不全并水肿综合征的超声资料,并与产后病理结果对照分析。结果多切面探测胎儿四肢长骨异常短小,甚至难以辨认,经引产后证实。结论产前超...
关键词:彩色多普勒超声 产前超声诊断 胎儿软骨发育不全并水肿综合征 
胎儿软骨发育不全一例
《中国优生与遗传杂志》2013年第11期93-93,F0003,共2页吕秀芝 郭雨田 薛丹 
1病例:患者,女,32岁,孕30+6周,来我科进行常规彩超检查。既往史:孕妇双方均无家族遗传史、先天性疾病史及近亲结婚史,妊娠期间无放射线毒物史、无药物食物过敏史、无感染用药史,丈夫身体健康。超声检查:头位,双顶径约8.3cm...
关键词:胎儿软骨发育不全 超声检查 羊水指数 家族遗传史 近亲结婚 妊娠期间 身体健康 胎儿心率 
超声诊断胎儿软骨发育不全的临床价值被引量:1
《中国临床新医学》2012年第12期1155-1156,共2页潘晓玲 
目的探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床价值。方法对19987名孕妇进行产前超声检查,发现胎儿软骨发育不全4例。结果胎儿软骨发育不全的主要声像图表现为双顶径、头颅增大,胸廓狭窄,腹部膨隆,腹围增大,四肢粗短而弯曲,钙化...
关键词:超声检查 胎儿 软骨发育不全 
诊断胎儿软骨发育不全1例
《按摩与康复医学》2011年第24期248-248,共1页周敏学 
目的:探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床意义。方法:应用GE—V730型超声诊断仪,线阵探头,频率3.5MHz。取仰卧位t于腹部做各方向扫查超声征象。结果:胎儿四肢长骨粗短,胸廓狭小,腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要...
关键词:软骨发育不全 有害物质 超声检查 股骨 肱骨 
胎儿软骨发育不全14例临床病理分析被引量:1
《诊断病理学杂志》2011年第6期414-419,共6页詹阳 李宝珠 谷玉春 朱力 
目的探讨胎儿软骨发育不全(ACH)的临床病理特征。方法对14例软骨发育不全胎儿尸检的临床病理资料进行回顾性分析并随访。结果 14例胎儿均无家族史,属新发病例,未发现明显引起基因突变的原因。胎儿ACH具有特征性的临床病理表现,胎儿长骨...
关键词:软骨发育不全 尸检 临床病理 基因突变 
胎儿软骨发育不全的超声诊断
《医学信息》2011年第1期236-236,共1页王新玲 
目的探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床意义.方法从近4万名孕期超声检查的孕妇中检出胎儿软骨发育不全4例。结果胎儿四肢长骨粗短,胸廓呈古钟状,头颅增大,腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主耍声像图表现。
关键词:超声 胎儿 软骨发育不全 
超声诊断胎儿软骨发育不全1例
《中华超声影像学杂志》2010年第5期460-460,共1页赵丽娟 栗河莉 周元媛 秦石成 
孕妇28岁.孕31周。孕1产0。孕妇既往健康,孕早期有呼吸道病毒感染病史.否认家族遗传病史。产前超声检查:胎儿颅骨明显增大,双顶径105mm,后颅窝池消失,侧脑室不宽,面部眼鼻口唇可见。腹部明显膨隆,腹围275mm,胃、双肾、膀胱未...
关键词:胎儿软骨发育不全 超声诊断 家族遗传病史 呼吸道病毒感染 产前超声检查 既往健康 胎儿颅骨 孕早期 
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