糖原累积症

作品数：148被引量：150H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：邱正庆魏珉孙静王薇李融融更多>>
相关机构：北京协和医院复旦大学中国医学科学院北京协和医学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市科技计划项目“十一五”国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 基金=“十一五”国家科技支撑计划x
共 条 记 录，以下是1-3
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析被引量：3
《基础医学与临床》2011年第5期471-474,共4页邱正庆 王薇 魏珉 仇佳晶 张寒冰 吴晓燕 
"十一五"国家科技支撑计划(2006BAI05A07);北京市科技计划(D0906005040491);北京协和医院临床重点项目(I274102);北京协和医院基础与临床联合公关项目(F274102)
目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患...
关键词：糖原累积症Ⅲ型 AGL基因 糖原脱支酶 基因突变 
糖原累积症Ⅰb型15家系SLC37A4基因分析研究被引量：10
《中华儿科杂志》2011年第3期203-208,共6页邱正庆 卢超霞 王薇 仇佳晶 魏珉 
＂十一五＂国家科技支撑计划项目（2006BAI05A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）;北京协和医院临床重点项目基金;北京协和医院基础与临床联合公关项目
目的 研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况.用限制性内切酶片段长度多态性方法对于...
关键词：糖原贮积病Ⅰ型 葡糖6磷酸酶 SLC37A4基因 基因 突变 
肌肉中糖原含量与形态测定和糖原脱支酶活性检测诊断ⅢA型糖原累积症被引量：7
《中华儿科杂志》2009年第8期608-612,共5页王薇 魏珉 宋红梅 邱正庆 张为民 吴晓燕 卢超霞 祁俊明 景红 李凡 
国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）;北京协和医院临床重点项目基金 志谢 The International Collaborative Genetics Research Training Program（ICGRTP,NIH D43 TW06176）项目为我们提供人员培训机会.Duke University Medical Center Glycogen Storage Disease Laboratory慷慨提供酶学检测方法.北京协和医院神经科、外科、手术室的支持与帮助
目的在我国建立糖原累积症（GSD）ⅢA的酶学诊断方法，并测定中国人群的正常值范围。方法肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例。GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变。制备肌肉匀浆后，以淀粉葡萄糖苷酶以及...
关键词：糖原贮积病Ⅲ型 诊断技术和方法 糖原脱支酶系统 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部