全色盲

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CNGA3基因变异致中国全色盲一个家系的遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1077-1083,共7页刘颖文 张玉鑫 闫露露 解敏 李海波 
宁波市医疗卫生高端团队(2022020405);宁波市重点技术研发项目(2023Z178);宁波市社会公益项目(2022S035)。
目的探讨1个CNGA3基因变异所致的全色盲(ACHM)家系的遗传学特征,为其遗传咨询和生育指导提供依据。方法选取2023年4月14日于宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1个ACHM家系为研究对象。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行检测,对候选变...
关键词：全色盲 CNGA3基因 全外显子组测序 
基于色盲遗传学教学素材的挖掘及其在教学中应用
《遗传》2024年第4期346-354,共9页毛春晓 
华东师范大学课程建设项目(编号:40400-22301-512200/001/223)资助。
在遗传学课程教学中,红绿色盲是X连锁隐性遗传的典型案例。然而红绿色盲只是比较常见的色觉障碍,还有其他临床分型。不同的色盲遗传方式可能不同,致病基因也不同。近年来,关于色盲的致病基因、分子机制、基因治疗等方面取得了很大进展,...
关键词：色盲 遗传学 色觉 伴性遗传 全色盲 
PDE6C基因新发复合杂合突变致先天性全色盲1例
《中国中医眼科杂志》2022年第12期971-973,共3页王成虎 杨卫华 周晨晨 卢睿 姚爱霞 臧晓 姚进 
南京医科大学科技发展基金(2017NJMUZD128)。
先天性全色盲是一种罕见的常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍的疾病,临床特征主要表现为视力低下、眼球震颤、畏光和色觉异常。该病的发病率约为1∶50,000~1∶30,000[1]。目前,已发现6个与全色盲相关的致病基因,分别为CNGB3基因、CNGA3...
关键词：全色盲 PDE6C 基因突变 
中国ATF6基因相关全色盲一家系分子遗传学和临床特征分析
《中华实验眼科杂志》2022年第10期948-954,共7页朱田 李蕙 卫星 吴世靖 孙子系 睢瑞芳 
国家自然科学基金项目(81873687)。
目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细...
关键词：全色盲 家系 基因检测 全外显子测序 ATF6基因 
向阳花的色彩
《少年月刊》2022年第19期60-61,共2页黄逸雪 郝娟娟(指导) 
染尘是一个全色盲,她的世界只有黑白两色。因为是全色盲,染尘常感到自卑,上课也总打不起精神,尤其是令她厌恶、恐惧的美术课。分不清画笔颜色的她,偶尔会遭到同学的嘲笑。有时候染尘会想,自己为什么不是盲人,而是一个全色盲?在染尘心里...
关键词：美术课 全色盲 生日蛋糕 会想 色彩 
一个中国全色盲家系CNGB3基因新突变
《中华实验眼科杂志》2021年第3期221-227,共7页周钟强 彭海鹰 史平玲 唐贺 魏圆梦 李苗 雷博 黄爱国 
国家自然科学基金项目(82071008);河南省人民医院23456人才工程项目。
目的探讨全色盲一家系的致病基因突变。方法采用家系调查研究方法,于2018年11月对河南省立眼科医院收集的来自河南省洛阳市的汉族全色盲一家系进行基因测序。详细采集患者的病史资料,对患者及其家系成员进行最佳矫正视力(BCVA)测定,采...
关键词：全色盲 基因突变 CNGB3基因 家系 
色盲的秘密
《金秋》2018年第20期52-53,共2页王润芳 
我们的视网膜里,有两种感光细胞帮助我们看到东西:视杆细胞和视锥细胞。两种细胞承担着不同的功能,把光信号转化为电信号,再通过神经传入脑中进行处理。视杆细胞位于视网膜周边,它敏感性高,但不能分辨颜色,主要负责夜间视物。
关键词：色盲镜 红绿色盲 红绿灯 全色盲 三原色 
哪些人不宜戴太阳镜
《中国眼镜科技杂志》2017年第18期142-142,共1页
青光眼患者：由于其房水循环障碍,眼内压增高,致使视乳头萎缩,视野缺损,从而导致视力下降。如果戴上太阳镜,就会因为光照减少,瞳孔放大,加剧眼内房水循环障碍,使本来就已经很高的眼内压进一步增高,不但使病情恶化,增加病人的痛苦,甚至...
关键词：循环障碍 视野缺损 瞳孔放大 眼内压 传导障碍 网膜炎 全色盲 视觉反应 长期摄入 辨别能力 
睫状神经生长因子与眼病的相关研究
《国际眼科杂志》2017年第5期881-883,共3页胡淑琴 徐国兴 
国家自然科学基金课题(No.81271026)~~
睫状神经营养因子(ciliary neurotrophic factor,CNTF)是神经保护因子中被研究的最多的因子之一,细胞包囊技术(encapsulated cell technology,ECT)为CNTF的临床应用提供了安全有效的给药途径。大量的研究证据表明,CNTF对视网膜色素变性...
关键词：睫状神经生长因子 细胞包囊技术 视网膜色素变性 青光眼 全色盲 
如果只剩两个人人类还能繁衍壮大吗?
《时代人物》2016年第2期78-81,共4页
这个答案不仅仅是人们异想天开的讨论。因为美国航空航天局已经开始调查对人类迁移到另一个星球所需先驱者数量,这件事在国际上的重要性和迫切性日益增加。在澳大利亚东部大约600公里的地方,有一座名为＂柏尔的金字塔＂的小岛,它像一块...
关键词：孙子女 航空航天局 人类迁移 全色盲 柏尔 斯蒂芬森 鸮鹦鹉 基因多样性 男人和女人 隐性基因 
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