网膜色素变性

作品数：1311被引量：1280H指数：15
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IMPDH1基因新变异导致的视网膜色素变性1例患者的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期456-460,共5页杨蕊琼 惠玲 张钏 张庆华 王玉佩 郝胜菊 
甘肃省科技计划(21JR7RA680)。
目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证...
关键词：色素性视网膜炎 IMPDH1基因 全外显子组测序 错义变异 
CRB1基因新变异致早发视网膜色素变性患者1例的分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1160-1164,共5页易茗 陶大昌 杨元 刘运强 
国家自然科学基金(81773159)。
目的对1例早发视网膜色素变性(RP)患者进行遗传学分析。方法选取2022年3月10日于四川大学华西医院就诊的1例患者作为研究对象。通过全外显子组测序(WES)对患者及其父母进行变异筛查,对候选变异进行Sanger测序家系验证以及致病性分析。...
关键词：视网膜色素变性 CRB1基因 全外显子组测序 
一例视网膜色素变性患者C2ORF71基因的变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期52-55,共4页刘曼 卢亦路 马用信 
目的分析1例视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者的基因变异,明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查,结合临床表型确定可疑变异,应用Sanger测序法验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的...
关键词：视网膜色素变性 C2ORF71基因 基因变异 全外显子测序 
一个视网膜色素变性家系的突变鉴定及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期490-490,共1页侯瑞 李闯 刘彩霞 李岭 吕远 
国家自然科学基金(81701462)。
先证者(图1,Ⅲ1)女,34岁,3年前出现夜盲症状,近1年加重,眼底检查可见较多色素沉着。先证者的母亲及姨妈均存在夜盲伴视力下降10余年,但未行眼部检查,家系其他成员无类似症状。先证者2年前曾因上述家族遗传病史放弃妊娠1次。本次妊娠后...
关键词：先证者 眼部检查 眼底检查 家族遗传病史 视网膜色素变性 生育健康 产前诊断 色素沉着 
视网膜色素变性的临床实践指南被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2020年第3期295-299,共5页无 杨正林 杨季云 张清炯 李杨 
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异...
关键词：视网膜色素变性 实践指南 
一个导致视网膜色素变性的RHO基因新突变的鉴定被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第3期234-237,共4页白周现 刘莉娜 胡爽 吴庆华 孔祥东 
郑州大学第一附属医院青年创新基金(YNQN2017008).
目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点。在对照人群中筛查该突变。结果该家系患者中存在...
关键词：视网膜色素变性 RHO基因 新发突变 致病性分析 
一个视网膜色素变性家系的基因诊断和产前诊断被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期184-187,共4页亢鸿飞 白楠 梅世月 孔祥东 
目的寻找一个视网膜色素变性家系的致病基因突变，并对该家系进行产前基因诊断。方法运用高通量测序对该家系的先证者173个遗传性眼病相关基因的序列进行检测，用Sanger测序法对高通量测序的结果进行验证，并对家系的其他患者与携带者...
关键词：视网膜色素变性 RP2基因 基因诊断 产前诊断 
视网膜色素变性的分子遗传学研究进展被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期280-283,共4页李幼萍 杨正林 
视网膜色索变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组视网膜光感受器异常导致的遗传性致盲眼底病。RP在遗传和临床表型上具有高度的异质性，可分为非综合征型RP和综合征型RP，常以常染色体显性、常染色隐性及X连锁方式遗传，目前已鉴定...
关键词：视网膜色素变性 遗传 基因 
视网膜色素变性一家系八例
《中华医学遗传学杂志》2012年第3期279-279,共1页辛秀兰 
先证者（Ⅲ5）男，59岁。“因夜盲、双眼视力下降、视野减小20年”来我院就诊。患者神情、发育、智力及精神状况正常。眼部检查：视力右0.3，左0．2。双眼角膜透明，前房深、房水清，瞳孔2mm，对光反射存在，晶体后囊下皮质轻度混浊，...
关键词：视网膜色素变性 家系 视力下降 精神状况 眼部检查 对光反射 晶体后囊 先证者 
常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系致病基因的定位研究
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期634-637,共4页丁锋 周新 袁媛 严明 郑芳 
基金项目：国家自然科学基金（30672012）
目的对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行致病基因定位，并对候选基因进行突变筛查。方法收集1个视网膜色素变性家系，对其成员进行系统的眼科检查。抽取家系成员外周血并提取DNA，用连锁分析方法定位家系的致病基因，对定...
关键词：视网膜色素变性 连锁分析 微卫星标记 
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