先天性代谢异常

作品数:38被引量:211H指数:6
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相关作者:宋海沈鼎烈吴逊江剑辉范晓华更多>>
相关机构:首都医科大学附属北京儿童医院唐山市人民医院台湾大学北京医科大学第一医院更多>>
相关期刊:《当代医学》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《流程工业》更多>>
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先天代谢性缺陷病的分类统计与孤儿药现状研究被引量:1
《生命科学仪器》2019年第4期55-60,45,共7页宋海 谢冰洁 
河北省2018年度医学科学研究重点课题计划(No.20181215);基金号:临床医生诊治罕见病现状调查:河北省医学科学研究重点课题计划,批准编号:20181215
人对疾病的认识需要从不同纬度去分类研究,总结相似,关联与因果。本文以先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)为研究范围,通过ICD编码、遗传特点、发病年龄、代谢缺陷类型等不同维度去分类研究。发现Orphanet收录的992种先天性...
关键词:罕见病 先天性代谢异常 代谢障碍 分类 治疗 
罕见先天性代谢异常疾病分析
《生命科学仪器》2017年第5期15-18,63,共5页宋海 谢冰洁 徐江平 
广东省科技计划(2015B090903067);广东省科技计划项目(No.2012B050500005)
先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)是指由于基因突变,使得参与体内代谢的某种酶、转运蛋白、膜或受体功能异常,从而导致机体代谢紊乱而引发的一类疾病。依据罕见病伙伴数据库,本文对70种罕见性先天性代谢异常疾病的分类、诊...
关键词:先天性代谢异常 分类 诊断 治疗 
低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值被引量:1
《中国医学工程》2015年第12期42-42,44,共2页周逵 
目的分析低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术的临床应用价值。方法选取我院2012年8月-2014年6月收治的失低出生体质量儿患者110例为研究对象,采集患儿的血液制作成干血滤纸片标本,对串联质谱检测技术衍生化处理后...
关键词:串联质谱检测 先天性代谢异常 低出生体质量儿 
先天性代谢异常诊断方法的研究进展被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2013年第12期12-14,共3页陈大宇 蔡稔 
随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病相关,又称为先天性代谢异常(inbornerrors of etabolism,IEM),据报道IEM群体患病率高达1/100或以上...
关键词:先天性代谢异常 诊断方法 新生患儿 遗传代谢病 围产医学 病情危重 患病率 IEM 
积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查被引量:23
《广东医学》2008年第3期347-348,共2页江剑辉 
关键词:遗传性代谢缺陷病 高危儿筛查 新生儿筛查 先天性代谢异常 有机酸代谢异常 尿素循环障碍 神经系统损害 过氧化酶体 
先天性代谢异常的预防诊断与治疗被引量:8
《中国当代儿科杂志》2005年第5期477-478,F0003-F0004,共4页张春花 
关键词:先天性代谢异常 孟德尔遗传规律 治疗 诊断 预防 酶促反应 ERROR 基因突变 发病规律 
先天性代谢异常所致的Reye氏样综合征
《内蒙古医学杂志》1996年第1期53-54,共2页阿日根 郭沛华 
先天性代谢异常所致的Reye氏样综合征阿日根,郭沛华(呼伦贝尔盟人民医院)先天性代谢异常病(CMD)多在新生儿和婴儿期发病,因临床表现多与Reye氏综合征相似,故称为Reye氏样综合征。呈现Reye氏样综合征表现的C...
关键词:REYE综合征 代谢异常 先天性 雷耶尔综合征 
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