豆状核

作品数：3355被引量：3411H指数：27
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表现为弥散加权成像高信号的肝豆状核变性1例
《中华神经科杂志》2023年第11期1298-1303,共6页席虎 杨文明 杨悦 江海林 
国家自然科学基金(U22A20366);国家自然科学基金面上项目(81973825)。
肝豆状核变性(HLD)是一种罕见的神经系统遗传代谢性疾病,临床表型复杂多样且诊断困难。HLD脑区常见的病变部位为基底节、丘脑、小脑等解剖结构,颅脑磁共振成像(MRI)的经典表现为两侧豆状核对称性T_(1)WI低信号、T_(2)WI高信号,而颅脑MR...
关键词：肝豆状核变性 磁共振成像 弥散加权成像 
基因报告重新解读确诊的白质消融性白质脑病1例
《中华神经科杂志》2022年第7期738-742,共5页李敏 吴梦丽 白雅 张志军 胡耿瑶 刘学东 邓艳春 
白质消融性白质脑病(VWM)是最常见的遗传性儿童白质脑病之一,其致病基因已被证实为EIF2B基因。本病以慢性进行性神经功能恶化伴小脑性共济失调为特征,痉挛性瘫痪通常不明显,智能减退也相对较轻。VWM的一个典型临床特点是应激(如发热、...
关键词：白质脑病 共济失调 肝豆状核变性 全外显子测序 
定量磁化率成像在肝豆状核变性诊断中的应用被引量：4
《中华神经科杂志》2021年第9期885-888,共4页袁相振 王晓平 
国家自然科学基金(81671103)。
早期诊断和治疗是改善肝豆状核变性的预后、减少致残的关键。常规磁共振序列很难发现肝豆状核变性脑部的早期病变,特别是对于临床前期患者。定量磁化率成像是近年来新开发的磁共振后处理技术,对脑部磁性金属的沉积十分敏感。定量磁化率...
关键词：肝豆状核变性 定量磁化率成像 神经影像 诊断 
关于“糖尿病纹状体病变伴癫痫样发作一例”图2及图3图题的更正
《中华神经科杂志》2021年第7期695-695,共1页中华神经科杂志编辑部 
由于作者疏忽,导致我刊2016年11期发表的《糖尿病纹状体病变伴癫痫样发作一例》一文中图2和图3的图题出现错误,现更正为"图2患者发病第8天头颅MRI:左侧基底节区尾状核头及豆状核可见片状异常信号,T_(1)WI呈不均匀高信号,图3患者发病第8...
关键词：癫痫样发作 豆状核 片状异常信号 头颅MRI 尾状核头 左侧基底节区 图题 糖尿病纹状体病变 
中国肝豆状核变性诊治指南2021被引量：134
《中华神经科杂志》2021年第4期310-319,共10页中华医学会神经病学分会神经遗传学组 吴志英 李洵桦 王柠 梁秀龄 杨任民 王训 
本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断...
关键词：肝豆状核变性 诊断 治疗 指南 修订 
中国肝豆状核变性诊治指南2021更新要点解读被引量：5
《中华神经科杂志》2021年第4期303-304,共2页吴志英 
国家杰出青年科学基金(81125009)。
在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》基础上,结合该领域国内外相关研究进展修订的《中国肝豆状核变性诊治指南2021》,对原有肝豆状核变性的诊断标准及治疗的相关内容进行了增补和细化,内容更新至2020年8月,主要涉及肝豆状...
关键词：肝豆状核变性 诊断 治疗 指南 
Wilson病过度驱铜致铜缺乏周围神经病一例并文献复习被引量：4
《中华神经科杂志》2019年第11期919-924,共6页张杰 喻绪恩 艾文龙 石永光 张亮亮 宋彬 沙从波 陈林 胡纪源 杨任民 
国家自然科学基金青年项目(81503443);安徽中医药大学临床科研基金重点项目(2018SYLCZ02)。
目的报道1例Wilson病经长期驱铜治疗后出现铜缺乏并发周围神经病患者的临床资料,从而提高临床医师对铜缺乏性周围神经病的认识,并加强对Wilson病个体化治疗的重视。方法总结1例Wilson病经驱铜治疗后出现铜缺乏并发周围神经病患者的临床...
关键词：WILSON病 肝豆状核变性 铜 周围神经病 中性粒细胞减少 
肝豆状核变性少见的影像学改变及可疑新发错义突变一例
《中华神经科杂志》2017年第11期846-848,共3页何建乐 李娟 程峙娟 涂江龙 
肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration , HLD）又名Wilson病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. Wilson病在世界范围内的发病率为1/3万~1/10万[1]. 患者由于铜在不同部位的异常沉积,在临床上表现为进行性加重的以肝硬化、...
关键词：肝豆状核变性 影像学改变 错义突变 Wilson病 铜代谢障碍疾病 常染色体隐性遗传 遗传代谢性疾病 MRI表现 
肝豆状核变性患者左心结构和功能变化被引量：2
《中华神经科杂志》2017年第2期120-123,共4页刘岩 韩永升 杨任民 冯艳蓉 陈硕 
目的 探讨肝豆状核变性（HLD）患者心脏结构和功能的变化.方法 收集2010年3月至2011年2月于安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的90例未接受正规治疗的HLD患者.依据临床表现将其分为肝型组（31例）、脑型组（42例）、脑-内脏型组...
关键词：肝豆状核变性 超声心动描记术 多普勒 彩色 心肌疾病 病例对照研究 
肝豆状核变性患者锥体外系核团功能活动的静息态功能磁共振研究被引量：4
《中华神经科杂志》2016年第9期703-708,共6页周香雪 李欣蓓 初建平 杨致云 李洵桦 黄海威 梁秀龄 
国家自然科学基金资助项目（81500968）
目的 通过静息态功能磁共振成像（resting state functional MRI,rs-fMRI）研究肝豆状核变性（Wilson＇s disease,WD）患者锥体外系核团功能活动水平;并探讨核团功能活动与临床症状的关系.方法 选取2015年1月至2016年1月就诊的WD患者22...
关键词：肝豆状核变性 磁共振成像 尾状核 丘脑 苍白球 
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