聋病

作品数：88被引量：507H指数：10
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甘肃省特有少数民族的聋病基因突变流行病学分析
《卫生职业教育》2024年第18期80-83,共4页郜珊山 满国栋 边盼盼 刘贝贝 陈迟 
甘肃省卫生行业科研计划项目“基因诊断在人工耳蜗植入手术效果评估的应用研究”(GSWSKY2018-40)。
目的分析甘肃省3个特有少数民族感音神经性聋人群的常见聋病基因的突变频率,比较其与汉族聋人的突变流行频率差异,揭示少数民族的聋病分子流行病学状况。方法采用Sanger测序法检测GJB2基因第2外显子,SLC26A4基因第8、第19外显子以及线粒...
关键词：耳聋 基因 突变 甘肃 少数民族 
中医序贯疗法治疗全聋型暴聋病之气滞血瘀证的临床观察
《湖南文理学院学报（自然科学版）》2024年第2期58-63,共6页黄沛敏 陈伟 
湖南中医药大学校级科研项目重点项目(2022XYLH047)。
研究中医序贯疗法治疗全聋型暴聋病之气滞血瘀证的疗效。选取2023年5月至2023年12月在常德市第一中医医院就诊的全聋型暴聋病中属气滞血瘀证的60例患者,按随机数字法随机分为单纯西医治疗组及中西序贯疗法联合西医治疗组。治疗10 d后观...
关键词：全聋型暴聋 气滞血瘀 中医序贯疗法 血液流变学 
今日聋病遗传咨询被引量：1
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第1期1-7,共7页王秋菊 贺林 
国家自然科学基金面上项目(No:82271171、82271189、82171130);国家自然科学基金优秀青年基金项目(No:82222016);国家自然科学基金原创探索项目(No:82350005)。
今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策...
关键词：听力损失 遗传咨询 中国聋病基因组计划 人工智能 
携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征分析被引量：3
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第11期1077-1085,共9页关静 李进 吴萧男 高云 王洪阳 王秋菊 
国家自然科学基金(82271171,81900951,81830028,82222016)。
目的分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基...
关键词：DNA 线粒体 线粒体耳聋 遗传咨询 MT-RNR1基因 MT-TS1基因 MT-TL1基因 
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的价值
《中国医药科学》2023年第1期4-7,共4页张春 
广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题(Z20210629)。
目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的价值。方法选取2018年12月至2021年12月广西壮族自治区人民医院出生的新生儿10241例,均进行新生儿听力与聋病易感基因联合筛查,最终204例新生儿定期随访。分析新生儿...
关键词：新生儿 听力与聋病 易感基因 筛查 随访 
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士后招聘启示
《中华耳科学杂志》2022年第3期537-537,共1页
发布日期:2022年1月29日截止日期:2023年1月29日解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科杨仕明教授课题组拟招聘博士后3-5人。研究方向为:听觉医学研究和人工耳蜗。联系地址:北京市海淀区复兴路28号耳鼻咽喉头颈外科邮政编码:100853联系人:郭维维...
关键词：耳鼻咽喉头颈外科 内科临床 遗传学研究 人工耳蜗 遗传机制 复兴路 博士后 聋病 
聋病遗传咨询专家共识被引量：10
《中华耳科学杂志》2022年第2期222-226,共5页关静 贺林 杨仕明 王秋菊 
国家自然科学基金重点项目(81830028),国家自然科学基金青年项目(81900951,81900950),国家自然科学基金面上项目(82171130)联合资助~~。
聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释,帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程,在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨询决策和人员资质培...
关键词：听力损失 遗传咨询 基因组学 中国聋病基因组计划 
ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用被引量：5
《中华耳科学杂志》2022年第2期227-230,共4页关静 王洪阳 吴萧男 李进 王大勇 王秋菊 
国家自然科学基金(81900951,81830028,81900950);国家重点研发计划重点专项(2020YFC2005201)联合资助~~。
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展,越来越多临床医生提出了基因检测的需求,并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的准确解读是进行临床...
关键词：ACMG变异分类指南 遗传性耳聋 临床教学 遗传咨询 
2个携带线粒体12S rRNA A1555G和tRNAThr突变的聋病家系分析
《浙江临床医学》2022年第3期340-343,共4页王欢 张雨霖 许育绚 丁禹 
浙江省医药卫生科技计划项目(2021RC022)。
目的通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床和分子遗传学评估,探讨耳聋的分子机制。方法使用PCR对2个耳聋家系的母系成员进行线粒体基因组的扩增并进...
关键词：耳聋 线粒体DNA突变 A1555G tRNAThr A15924G G15927A 
“血不利则为水”学术思想在治疗暴聋病中的应用被引量：1
《亚太传统医药》2021年第11期129-131,共3页邓华 
突发性聋属于中医学"暴聋病"的范畴,血瘀是引起暴聋病的重要原因。《血证论》指出:"凡调血,必先治水;治水即以治血,治血即以治水。"治疗暴聋病时,应当重视血水同治,施以化瘀利水之剂。当归芍药散为活血利水的经典方,以当归芍药散为主治...
关键词：暴聋病 《金匮要略》 血瘀 水肿 
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