脑肌病

作品数：663被引量：852H指数：19
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婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告被引量：3
《临床儿科杂志》2017年第11期810-814,共5页陆相朋 李东晓 段凤阳 李华伟 姚献花 马丙祥 秦亚萍 杨艳玲 郑宏 
十二五国家科技支撑计划课题(No.2012BAl09804);国家自然科学基金项目(No.81471097)
目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌...
关键词：线粒体病 线粒体DNA耗竭综合征 脑肌病 发育迟缓 甲基丙二酸尿症 SUCLG1基因 
以视力障碍为主要临床表现的MELAS综合征1例被引量：2
《中国中医眼科杂志》2017年第3期204-206,共3页陈斐斐 段俊国 
国家科技支撑计划项目(2014BAI10B03);国家重大科学仪器设备开发专项(2013YQ490859)
MELAS综合征系一类因线粒体基因或细胞核基因突变而导致线粒体结构或功能异常的遗传代谢性疾病。本病临床表现多样,部分患者出现视力下降,门诊偶遇1例,现报告如下。患者杨某,男,20岁。主诉：双眼视力严重下降4个月。患者于2015年9月和1...
关键词：MELAS综合征 线粒体脑肌病 皮质盲 
线粒体tRNA^(ser(UCN))基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习被引量：1
《中国循证儿科杂志》2008年第4期286-291,共6页苏玲 刘丽 程静 李秀珍 戴津 
973国家重点基础研究发展规划项目:2001CB510306;广东省科技厅计划项目:2004B36001040;十一五国家科技支撑计划项目:2006BAI05A07
目的分析1例线粒体细胞病患儿的临床表现及其基因突变特点。方法对1例临床诊断为线粒体脑肌病患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果,并运用PCR法扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片...
关键词：线粒体细胞病 线粒体基因 高乳酸血症 
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