姐弟同患

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姐弟同患肝豆状核变性病例报道
《天津医科大学学报》2022年第4期442-444,共3页蒋海燕 赵悦 郑荣秀 
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)也称Wilson病(Wilson′s disease,WD),是由13号染色体上的ATP7B基因突变导致细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,其特点是铜与铜蓝蛋白结合不足,胆汁排铜受损,导致铜在体内蓄积。该病...
关键词：肝豆状核变性 儿童 ATP7B 基因突变 
姐弟同患急性粒单核细胞白血病1例
《检验医学与临床》2022年第12期1723-1726,共4页包艳 尹春琼 马丽娟 孙继芹 白志瑶 
家族性白血病指具有家庭或家族聚集性的白血病或白血病前期,即一个家庭或家族中出现1例以上的白血病或白血病前期患者。文献报道,患不同类型白血病在同一家族中较为常见,但患同一亚型白血病罕见[1-3]。急性粒单核细胞白血病(AML-M4)在...
关键词：家族性白血病 急性粒单核细胞白血病 急性髓系白血病 
姐弟同患色素沉着-息肉综合征被引量：1
《临床皮肤科杂志》2021年第8期477-480,共4页刘伟 师绍敏 冀雅聪 赵凯轩 刘亚玲 
报告2例色素沉着-息肉综合征患者。两患者系姐弟,皮损均表现为口唇黑斑,内镜检查均见消化道多发息肉。口唇皮损组织病理可见基底层色素增多,真皮浅层见少量噬色素细胞。家系调查发现该家族3代7人,5人患病,其中男4例,女1例。诊断:色素沉...
关键词：色素沉着-息肉综合征 姐弟 常染色体显性遗传 
同胞姐弟同患糖原累积型心肌病超声表现2例
《中华超声影像学杂志》2020年第4期365-366,共2页李思靓 李杨 张苗 刘会芳 李帅 郭雯 袁建军 
姐姐:17岁,2年前因"间断胸闷,心前区疼痛2年,加重1个月余"入院。胸部X线检查显示:心影增大。既往超声心动图提示:肥厚型非梗阻性心肌病可能。24 h动态心电图示:①预激综合征;②偶发房性早搏及室性早搏;③Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、AVF及V2~6导联ST压...
关键词：预激综合征 肥厚型心肌病 心前区疼痛 偶发房性早搏 胸部X线检查 超声表现 室性早搏 超声心动图 
姐弟同患染色体异常一例报告
《国际生殖健康／计划生育杂志》2014年第6期433-433,共1页杨会欣 封纪珍 魏淑彦 贾立云 
河北省医学科学研究课题计划项目(20130626)
1临床资料 患者男,22岁,婚后1年,妻子,22岁,孕2产0,第1次妊娠80 d胚胎停育;第2次妊娠50 d胚胎停育。夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,双方均从事装修工作,有毒物接触史。患者有一姐姐,未婚。患者细胞学检查：外周血淋巴细胞常规培养...
关键词：染色体畸变 易位 遗传 核型分析 
姐弟同患肠病性肢端皮炎
《临床皮肤科杂志》2013年第9期556-557,共2页张禁 石琼 姜功平 
1临床资料 例1．女，3岁。因口周、肛周及四肢起红斑伴瘙痒反复发作2年，加重1个月而于2008年5月2日收入我科诊治。患儿白9个月大时无明显诱因肛周出现丘疹、红斑，伴瘙痒，搔抓后有渗液。
关键词：肠病性肢端皮炎 姐弟 
姐弟同患骨髓增殖性疾病2例并文献复习被引量：2
《临床血液学杂志》2013年第6期801-803,共3页庞宇慧 高习华 李建英 武大勇 刘清池 
骨髓增殖性疾病（myelopr01iferativediseases，MPD）是一组多能造血干细胞的克隆性疾病，表现为一系或多系骨髓细胞的异常增殖。MPD在欧美国家中并不少见，总的发生率为6～10／（10万人口·年），好发于50岁以上的中老年人，男性多见...
关键词：骨髓增殖性疾病 家族性 
一种新的IDUA基因复合杂合突变致姐弟同患Ⅰ型黏多糖贮积症
《临床检验杂志》2013年第4期260-262,共3页杜娟 何文斌 赵晓蒙 
目的分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型(MPSⅠ)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变。方法用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异。结果 2例患...
关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型 α-L-艾杜糖醛酸酶基因 基因突变 
姐弟同患儿童期慢性肾衰竭1例被引量：2
《疑难病杂志》2012年第12期970-970,共1页贾英辉 刘建民 石伟 刘立明 赵环 邓琪 张建国 
患儿,男,6岁,足月顺产,第2胎,母乳喂养。患儿5岁时出现多饮多尿、尿频、夜尿增多等症状。当地医院查血肌酐218μmol/L,诊断为慢性肾功能不全。对症治疗无好转,于院外口服中草药治疗。6岁时当地医院复查尿蛋白（＋＋）、血肌酐335μmol/L...
关键词：肾衰竭 慢性 诊断 儿童 
姐弟同患颅锁骨发育不全被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2012年第11期106-106,共1页卞咏梅 
病例：病例1：患儿男，1天，生后新生儿常规体检，医生发现患儿“囟门大，颅缝宽1天”就诊。第2胎第2产，足月顺产，脐带、胎盘、羊水无特殊，出生体重2．8kg，生后无窒息，一般情况良好。母孕期健康，否认流产及死胎史，非近亲结婚，...
关键词：颅锁骨发育不全 姐弟同患 入院查体 常规体检 足月顺产 出生体重 孕期健康 近亲结婚 
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