新生儿遗传代谢病

作品数：226被引量：752H指数：19
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串联质谱技术联合高通量测序技术在聊城地区22457例新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值被引量：2
《中国妇幼保健》2024年第7期1328-1332,共5页张静 郭云霄 于秀杰 董文文 刘新 张华 侯慧丽 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS014)。
目的探讨在新生儿遗传代谢病的筛查过程中串联质谱技术联合高通量测序技术的临床应用价值,初步分析聊城地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法选取2020年1月—2021年8月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行遗传代谢病检测的22457例新生儿足...
关键词：新生儿 遗传代谢病 串联质谱技术 高通量测序技术 
泰安地区新生儿遗传代谢病患病率及基因突变情况分析被引量：6
《中国妇幼保健》2022年第23期4516-4521,共6页尹峰 
目的 研究分析泰安地区新生儿遗传代谢病的患病率和基因突变情况,找到其特点建立本地区患病率及基因突变类型数据库。从而指导产前诊断或生育时做好新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗工作,减少病残儿的发生。方法 选取2013年8月—2019年...
关键词：新生儿遗传代谢病 筛查 发病率 基因 突变 热点 频率 
新生儿遗传代谢病串联质谱筛查影响因素和基因检测结果分析被引量：7
《中国妇幼保健》2022年第10期1891-1895,共5页胡勤 何艺 韦懿 
四川省自贡市重点科技计划项目(2019YLSF35)。
目的 探讨该地区串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发生情况,并分析影响筛查指标的可能因素及新生儿遗传代谢病基因检测结果与疾病的关联性。方法 统计分析2018年1、2季度在自贡市妇幼保健院新生儿筛查中心采用串联质谱技术进行遗传...
关键词：遗传代谢病 串联质谱筛查 地区差异分析 高通量测序 
高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值分析被引量：11
《中国妇幼保健》2022年第5期909-912,共4页谭举方 朱晓芳 周艳玲 夏芳 
湖北省荆州市科学技术局项目(D2018007)。
目的探讨高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值。方法选取2016年10月—2019年3月于长江大学附属荆州医院接受遗传代谢病筛查的376例新生儿作为观察对象,于新生儿出生后3~7 d内采集足跟血液样本,开展高效液相串...
关键词：高效液相串联质谱技术 新生儿 遗传代谢病 酶活性检测 早期筛查 
105 437例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析被引量：6
《中国妇幼保健》2020年第20期3837-3839,共3页朱颖杰 张雯艳 宋萍 郝鹏锴 郑春玲 
目的了解新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,为进一步提高新生儿疾病筛查服务提供依据。方法对2015-2018年吉林省新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查的105 437例新生儿串联质谱筛查结果进行分析。结果通过串联质谱技术共筛查105 43...
关键词：串联质谱 新生儿疾病筛查 遗传代谢病 
孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查认知及支付意愿分析被引量：1
《中国妇幼保健》2020年第8期1503-1507,共5页杜佳月 徐娟 谢立春 郭梦寒 荆丽 熊鹭 
深圳市卫生健康发展研究中心项目(023105160048)。
目的了解孕产妇对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的认知现状及支付意愿,为扩展新生儿疾病筛查提供科学依据。方法 2019年6月,采用自行设计的问卷调查深圳市6家助产机构的720例孕产妇,调查内容包括:孕产妇基本信息、对新生儿遗传代谢病串...
关键词：孕产妇 新生儿遗传代谢病串联质谱筛查 认知 支付意愿 
串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析被引量：10
《中国妇幼保健》2019年第24期5717-5720,共4页汤欣欣 郑芹 刘双 刘华君 张贵敏 钱俊楠 顾莹 王雷雷 
江苏省妇幼健康科研项目(F201756)
目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017...
关键词：新生儿 遗传代谢病 串联质谱 筛查 
出生体质量对新生儿遗传代谢病相关指标的影响被引量：2
《中国妇幼保健》2019年第7期1599-1603,共5页王玲 袁雪莲 陈建 万华靖 李佳圆 王梅 
目的探讨出生体质量对新生儿遗传代谢病(IMD)代谢产物串联质谱检测结果的影响。方法选取2014-2016年新基因格医学检验所用液相串联质谱法检测的新生儿干血斑中的氨基酸(AA)与肉碱(CA)结果 38 931例,按一定的纳入排除标准选取样本37 745...
关键词：新生儿 出生体质量 氨基酸 肉碱 串联质谱 
串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用被引量：12
《中国妇幼保健》2017年第17期4266-4268,共3页胡海利 李卫东 邵子瑜 李辉 徐军杨 宋旺生 
2016年合肥市卫生计生委应用医学研究项目(hwk2016yb016)
目的了解串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果。方法采用高效液相串联质谱技术对2015年7月-2016年9月在合肥市助产机构分娩的85 189例新生儿足底血干滤纸血片进行27项遗传代谢病筛查,对可疑患儿进行尿有机酸检测和...
关键词：串联质谱 新生儿筛查 遗传代谢病 
串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的价值被引量：8
《中国妇幼保健》2016年第24期5428-5429,共2页孙桂花 
目的探讨串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的临床意义与价值。方法收集2015年1月-2015年12月盐城市各接产医院产科分娩且娩出后家属自愿同意接受串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿70 710例。对所有新生儿临床资料进行回顾性...
关键词：新生儿 遗传代谢病 串联质谱技术 筛查 
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