基因剪接

作品数：31被引量：20H指数：3
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心肌病相关基因剪接变异预测软件的评估与临床应用
《癌变．畸变．突变》2024年第2期85-93,共9页王梓懿 刘浩 吴东洋 赵春霞 
国家自然科学基金面上项目(81873506)。
目的:发生在非经典剪接区域的基因突变是遗传性心肌病的重要致病因素。目前研究者已经开发了多种软件来预测变异对可变剪接的影响。然而,这些预测软件在遗传性心肌病基因诊断中的应用尚不明确。因此,本研究拟评估相关软件的预测性能,并...
关键词：可变剪接 肥厚型心肌病 全外显子组测序 Minigene实验 致病性验证 
基于BERT和CNN的基因剪接位点识别
《计算机应用》2023年第10期3309-3314,共6页左敏 王虹 颜文婧 张青川 
国家自然科学基金项目资助项目(61873027)。
随着高通量测序技术的发展,海量的基因组序列数据为了解基因组的结构提供了数据基础。剪接位点识别是基因组学研究的重要环节,在基因发现和确定基因结构方面发挥着重要作用,且有利于理解基因性状的表达。针对现有模型对脱氧核糖核酸(DNA...
关键词：剪接位点识别 BERT 卷积神经网络 深度学习 脱氧核糖核酸 
COL4A5基因剪接变异致Alport综合征患者1例的遗传学分析及体外验证
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1263-1269,共7页梁磊 蔡泽宇 吴昊天 孟海霞 赵建荣 
国家自然科学基金(81960130);内蒙古医科大学重点项目(YKD2021ZD008)。
目的探讨1例Alport综合征(AS)患者的遗传学特征并验证其存在的剪接变异。方法选取2021年1月8日因"体检发现尿蛋白3+、尿潜血3+"就诊于内蒙古医科大学附属医院肾脏内科的1例AS患者作为研究对象,收集患者临床资料。抽取患者及其父母的外...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 剪接变异 成人 
合作研究发现胰腺、乳腺神经内分泌肿瘤高频FAK癌基因剪接异常
《前进论坛》2023年第9期37-37,共1页
黏着斑激酶(FAK)为非受体型的酪氨酸激酶,存在于细胞质中,活化后转移至黏着斑,催化黏着斑上的靶蛋白的酪氨酸磷酸化。中国医学科学院肿瘤医院周光飚研究组、天津医科大学肿瘤医院郝继辉研究组、中国人民解放军总医院郭明洲研究组。
关键词：神经内分泌肿瘤 酪氨酸磷酸化 肿瘤医院 黏着斑 酪氨酸激酶 基因剪接 靶蛋白 受体型 
NIPBL基因剪接变异致德朗热综合征1型胎儿的产前诊断及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1107-1110,共4页梁磊 王海欣 蔡泽宇 赵建荣 
国家自然科学基金(81960130)。
目的分析一例德朗热综合征1型胎儿的遗传学病因。方法收集胎儿及其父母的临床资料,采集羊水及父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全基因组低深度重测序、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)及Sanger测序筛查NIPBL基因的变异位...
关键词：德朗热综合征1型 NIPBL基因 全外显子组测序 MINIGENE 
一个新的TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言障碍家系分析及产前诊断被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期933-936,共4页曹旭 李静 宋辉 朱媛媛 
目的探讨1个由TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓家系的临床特征及基因特点。方法对1例有家族史的智力障碍孕妇进行全外显子组检测,对先证者及其他家系成员(共11人)进行分子遗传学检测,发现该家系的致病位点,对胎...
关键词：TBR1基因 智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓 剪接变异 
辅助蛋白基因的剪接对磷脂酶A1酶活的影响
《食品科学》2021年第6期104-110,共7页杨蒙 薛正莲 甘玉飞 周杰 王洲 刘艳 
国家自然科学基金面上项目(31471615);安徽工程大学研究生实践与创新项目(Y040116009)。
为探究磷脂酶A1辅助蛋白(phospholipase A1 accessory protein,PlaS)对磷脂酶A1(phospholipase A1,PlaA1)酶活关键调控区域,根据PlaS的结构特点,设计出截短突变体,利用聚合酶链式反应技术将PlaA1与PlaS共表达基因plaB中编码辅助蛋白的基...
关键词：磷脂酶A1 磷脂酶A1辅助蛋白 锚蛋白重复序列 基因剪接 酶学性质 分子截短 
基于卷积神经网络的基因剪接位点预测
《盐城工学院学报（自然科学版）》2020年第2期20-24,共5页李国斌 杜秀全 李新路 吴志泽 
安徽省自然科学基金青年项目(1908085QF);安徽高校自然科学研究重点项目(KJ2019A0835);合肥学院科研发展项目基金(18ZR19ZDA)。
研究剪接位点可以更深入地探索剪接机制和基因预测方法,准确预测剪接位点至关重要。基于深度学习技术提出一种新的预测方法,无需人工提取样本特征,以基因序列的K-MER编码向量作为输入,采用训练后的卷积神经网络(CNN)模型进行预测。基于...
关键词：深度学习 卷积神经网络 剪接位点预测 K-MER编码 
绵羊IGF-Ⅰ基因剪接异构体克隆及生物信息学分析被引量：3
《中国科技论文》2017年第12期1399-1406,共8页宋旭婷 徐雪 张嘉楠 李盟鸥 亓美玉 杨秀芹 姚玉昌 
高等学校博士学科点专项科研基金资助项目(20112325120002);东北农业大学大学生SIPT创新训练计划资助项目(201610224168)
胰岛素样生长因子-1(insulin like growth factor I,IGF-Ⅰ)是机体重要的生长因子,可作为培育高产、优质的毛用、肉用家畜新品种时重要的候选基因,但其在转录过程中存在着选择性剪接现象。本研究成功克隆得到了绵羊IGF-Ⅰ基因Ⅰ类Ea型...
关键词：动物遗传育种与繁殖 绵羊 IGF-Ⅰ基因 剪接异构体 生物信息学分析 
剪接体的三维结构及基因剪接的分子机理研究被引量：4
《科技导报》2016年第13期15-19,共5页杭婧 施一公 
中国科协生命科学学会联合体：在真核细胞中,蕴藏在基因组DNA序列中的遗传信息先传递给信使RNA,转录的信使RNA前体需经剪接体剪接成熟之后再翻译成蛋白质,执行生物学功能。剪接体是一个巨大而又复杂的动态分子机器。清华大学施一公课题...
关键词：剪接体 基因剪接 高分辨率三维 施一公 内源性蛋白 科学学会 RNA 三维结构 中国科协 结构生物学 
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