基因内含子

作品数：146被引量：388H指数：10
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SPTB基因内含子变异致遗传性球形红细胞增多症1家系分析
《中华儿科杂志》2025年第4期411-417,共7页何敏 刘蓉菲 王晓琼 徐曼 刘志刚 
目的分析SPTB基因新的内含子变异并探讨该变异对SPTB基因mRNA剪接的影响。方法回顾性总结西安交通大学第一附属医院2022年2月收治的1例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿及其家系的临床资料,采用全基因组测序检测致病变异并进行Sanger测...
关键词：儿童 遗传性球形红细胞增多症 SPTB基因 
线粒体核糖体蛋白基因内含子间最佳匹配片段新对称相对熵分析
《咸阳师范学院学报》2024年第6期17-23,74,共8页宋鑫伟 李瑞芳 高姗 彭诗雅 邓俊超 田旭 
内蒙古自治区自然科学基金项目(2023MS03019)。
以人类、小鼠、红鳍东方鲀、黑腹果蝇和秀丽隐杆线虫五个物种的线粒体核糖体蛋白基因序列为样本,研究第一内含子与其他内含子之间相互作用的物种差异性。采用Smith-Waterman方法,通过局部比对得到每个基因的第一内含子与其他内含子反向...
关键词：内含子 最佳匹配片段 相对位置分布 相互作用 新对称相对熵 
线粒体核糖体蛋白基因内含子间最佳匹配片段的相对位置分布
《内蒙古师范大学学报（自然科学版）》2024年第3期306-312,共7页宋鑫伟 李瑞芳 高姗 彭诗雅 
内蒙古自治区自然科学基金资助项目“mRNA对蛋白质折叠速率影响机制的研究”(2023MS03019)。
对内含子间相互作用的研究是揭示基因表达调控作用的重要手段。为研究第一内含子与其他内含子间相互作用特征,并考虑内含子间的环状匹配特征包含了这种相互作用的重要信息,以人类、小鼠、红鳍东方鲀、黑腹果蝇和秀丽隐杆线虫五个物种的...
关键词：内含子 最佳匹配片段 CG模体 相对位置分布 
一个新的APC基因内含子c.531+6T>G变异导致的家族性腺瘤性息肉病病例报告
《中华结直肠疾病电子杂志》2024年第1期72-77,共6页姚瑶 高扬 单军奇 李昕豫 韩玮 李增军 孙燕来 
山东省自然科学基金面上项目(No.ZR2020MH254);山东省肿瘤医院临床培育项目(No.2020PYA05);济南市临床医学科技创新计划项目(No.202134062)。
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,多于15岁左右出现肠道内息肉,后因腹痛、腹胀、便血等临床症状至医院就诊。FAP的发病机制为腺瘤性结肠息肉病(APC)基因的种系突变导致其功能丧失,无法正常调控细胞增殖,最终发展成为...
关键词：结直肠肿瘤 腺瘤息肉病 家族性腺瘤性息肉病 APC 基因突变 
一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析
《广西医科大学学报》2023年第11期1788-1791,共4页陈成 梁文雪 肖璇 刘倩 赵劲民 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574)。
目的:分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法:对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果:共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变...
关键词：Β-珠蛋白基因 内含子Ⅱ Β-地中海贫血 基因型 临床表型 
USH1C基因内含子新突变导致一耳聋家系的研究
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2023年第5期300-304,共5页赵涛涛 马秀丽 林垦 明澄 马静 
云南省王海波专家工作站(202105AF150056);昆明市儿童先天出生缺陷防控重点实验室(2019-1-A-24465);云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(2019HB102);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2019002);昆明医科大学2022年研究生创新基金(2022S347)。
目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究。方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查。获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA...
关键词：USHER综合征 耳聋 内含子 突变 USH1C基因 微小基因 
TNFc微卫星多态性与肝癌TACE介入术后感染易感性的关联
《中华医院感染学杂志》2022年第18期2828-2832,共5页陆咏 范本芳 陈春霞 周三连 戚慧 沈博然 
目的 分析肿瘤坏死因子β基因内含子的微卫星多态性(TNFc)与肝癌经导管动脉化疗栓塞术(TACE)介入术后感染易感性的关联。方法 选取2021年1月-2021年9月南通市第一人民医院TACE术后感染的肝癌患者61例为研究组,同期TACE术后未发生感染患...
关键词：肝癌 导管动脉化疗栓塞术 术后感染 肿瘤坏死因子β基因内含子 微卫星多态性 
翘嘴鲌生长激素受体1基因内含子1、2中微卫星多态性及与生长性状的关联分析被引量：2
《水产学杂志》2022年第3期22-27,共6页刘士力 李飞 贾永义 郑建波 迟美丽 程顺 卞玉玲 顾志敏 
浙江省农业新品种选育重大科技专项(2012C12907-7、2016C02055-1).
本研究检测了120尾同批繁殖、同塘养殖的12月龄翘嘴鲌(Culter alburnus Basilewsky)生长激素受体1(Growth hormone receptor 1,ghr1)基因内含子1、2的8个微卫星位点的基因型,分析了ghr1基因内含子1、2微卫星多态性与生长性能的相关性,...
关键词：翘嘴鲌 生长激素受体1基因 微卫星 生长性状 性状关联 
绵羊MyoG基因内含子Ⅱ多态性及其与生长性状的关联分析被引量：4
《中国畜牧兽医》2022年第4期1364-1373,共10页李静云 王新乐 张云飞 白俊艳 李淦 雷莹 董智豪 陈宇 樊红灯 王龙威 陈梦柯 王兴科 司马磊阳 张世文 
国家自然科学基金(31201777)。
【目的】分析肌细胞生成素(myogenin,MyoG)基因内含子Ⅱ的多态性及其对绵羊生长性状的影响,筛选对绵羊生长发育有显著影响的分子标记,以期为绵羊的分子育种提供参考。【方法】选取大尾寒羊、小尾寒羊、豫西脂尾羊、湖羊、杜泊羊5种绵羊...
关键词：绵羊 MYOG基因 内含子Ⅱ Eco72Ⅰ位点 生长性状 
松辽黑猪NR5A2基因内含子6多态性及其与繁殖性状的关联分析被引量：5
《中国畜牧杂志》2021年第9期119-122,共4页张云鹏 高一 张琪 刘庆雨 张庆 张净博 张树敏 
吉林省科技厅科技攻关项目(20190301036NY);加速生猪产业恢复关键技术推广(吉牧202001);吉林省科技发展计划项目任务书(20191001039XH);吉林省科技厅地方科技创新与扶贫项目(20191001039XH);吉林省优质特色黑猪产业发展现状调研。
实验旨在探究松辽黑猪NR5A2基因内含子6多态性及其与繁殖性状的关联性。选取130头松辽黑猪作为研究对象,利用Sanger直接测序法检测NR5A2基因内含子6的SNP位点,使用SPSS 19.0软件分析NR5A2基因内含子6的SNP与母猪总产仔数、产活仔数、仔...
关键词：NR5A2基因 松辽黑猪 内含子6 关联分析 繁殖性状 
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