基因型

作品数：14044被引量：60823H指数：69
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NIPBL基因杂合错义变异致德朗热综合征的基因型及表型分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2366-2370,共5页阮妙华 周永海 王楸 卢家程 姜赛芝 龚雨静 王丹 
温州市科技计划项目(Y2023303、Y2023004)。
目的 探讨1例NIPBL基因杂合错义变异所致德朗热综合征(CdLS)患儿的临床特点及发病机制。方法 选取2023年7月因“智力障碍及发育迟缓”就诊于温州医科大学附属第一医院的1例疑似CdLS患儿为研究对象。提取患儿及父母外周血中DNA,经全外显...
关键词：NIPBL基因 Cornelia de Lange综合征 新发变异 错义变异 
TTN基因变异致儿童扩张型心肌病4例表型与基因型分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1459-1463,共5页刘露 郑奎 张英谦 
河北省医学科学研究项目(20231120)。
目的 探讨TTN基因变异相关儿童扩张型心肌病(DCM)的临床表型与基因型特点。方法 回顾性分析2019年8月至2023年2月河北省儿童医院心内科诊治的4例TTN基因变异致DCM患儿的资料,总结其临床特征、基因测序和随访结果。结果 4例中男2例,女2例...
关键词：TTN基因 扩张型心肌病 变异 儿童 
MYH3基因突变的先天性骨骼畸形患儿的遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1209-1214,共6页赵爽 郭若兰 胡旭昀 张学军 郝婵娟 
国家自然科学基金项目(32270728);新疆维吾尔自治区重点研发任务专项项目(2023B03018-2);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-D-004)
目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外...
关键词：MYH3基因 先天性骨骼畸形 基因型-表型关联性 
亲权鉴定中的常染色体STR三等位基因型案例分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1175-1179,共5页张晓燕 娄季武 赵颖 严提珍 
东莞市社会发展科技计划重点项目(20231800940312)
目的探讨STR基因座三等位基因型的分布特点及遗传机制。方法通过华夏TM白金PCR扩增试剂盒和AGCU Expressmarker 22试剂盒共同证实在亲子鉴定检案6028例(共15973人)中发现的三等位基因型,总结三等位基因型分布特点及检出频率;并通过Sange...
关键词：短串联重复序列 三等位基因型 遗传机制 
64例地中海贫血常见与罕见基因型的表型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期385-388,共4页梁一丹 梁菊华 巢薇 
目的对常见、罕见地贫基因型患者的表型分析,探讨不同基因型与表型间差异。方法采用反向斑点杂交及gap-PCR技术检测来自南宁、柳州、百色等3地区64例患者地贫基因型并进行分组。收集患者治疗史、血液学与铁代谢的生化指标。采用Kruskal-...
关键词：地中海贫血 Β-地中海贫血 基因型 表型 
13个哮喘易感基因型在宁波地区儿童哮喘的分布研究及新预测模型的建立
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2399-2405,共7页林佳辉 解敏 王飞 闫露露 薛江阳 卢燕鸣 李海波 
宁波市公益性科技计划项目(2022S035);宁波市科技计划项目(202002N3150);宁波市品牌学科(PPXK2018-06);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405)。
目的研究基于GWAS分析方法发现的9个哮喘易感基因位点IL1RL1(rs1420101)、TSLP(rs10455025)、HLA-DQA1(rs9272346)、IL33(rs992969)、SMAD3(rs2033784)、ERBB2(rs2952156)、ZPBP2(rs11557467)、GSDMB(rs2290400)、ORMDL3(rs4795405)及4...
关键词：儿童哮喘 单核苷酸多态性 IL1RL1 TSLP 哮喘易感基因预测模型 
Phelan-McDermid综合征1例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第5期1028-1031,共4页栗英 程丽 张文知 殷瑜宏 吴小艳 
目的 探讨Phelan-McDermid综合征(PMS)患者的临床表型和基因型特点。方法 回顾性分析华中科技大学附属协和医院儿科确诊的1例PMS患儿的临床和遗传学资料,并结合文献对其基因型和表型进行详尽分析。结果 患儿,男,3岁5个月,全面性发育迟缓...
关键词：Phelan-McDermid综合征 临床表型 基因型 
三人家系-全外显子组测序(Trio-WES)在发育迟缓/智力残疾应用中的研究进展
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期881-884,共4页唐巧茵 张莉雪 蒋劲嵩 郭敏 赵晨玥 薛慧琴 
国家人口与生殖健康科学数据中心工程项目(2005DKA32408);山西省“2020年度“四个一批”科技兴医创新计划项目”医学遗传学研究委级重点实验室建设项目(202-0SYS24);山西省留学人员科技活动择优资助项目(201919)。
发育迟缓/智力残疾(DD/ID)是常见的神经发育障碍性疾病,其病因十分复杂。近年来DD/ID与基因突变的相关性越来越紧密,而且由于其基因型和表型具有明显的遗传异质性,对DD/ID的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。目前不明原因的...
关键词：发育迟缓 智力残疾 Trio-WES 基因型-表型关联分析 新发致病基因位点的功能研究 
STR遗传标记在复杂亲缘关系鉴定中的应用被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2023年第1期148-152,共5页王景娜 张洁 吴园园 李叶涛 苏铎 焦保权 杨波 
河北省卫健委指导性课题(20191195)。
目的探讨常染色体STR和X染色体STR基因座分型在叔侄关系鉴定中的应用策略。方法对本案例中被检女孩、疑为女孩生母和另外3人(女性1名,疑为被检女孩的姑姑;男性2名,疑为被检女孩的叔叔)血样DNA提取后,分型采用PowerPlex■Fusion、Mircror...
关键词：法医遗传学 叔侄关系 STR分型 叔侄指数 家系基因型重建 
广西河池地区育龄人群地中海贫血基因类型及民族分布特征被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1854-1857,共4页韦帅 黄强 蓝晨 韦春逢 黄永健 陈高 
右江民族医学院校级课题(yy2021sk083);广西壮族自治区卫生健康委员会重点实验室开放课题(GXHCFM2021009)。
目的 了解河池地区育龄人群地中海贫血基因类型和民族分布特征。方法 采用Gap-PCR和PCR-反向点杂交法,对2019年1月至2021年12月在河池市人民医院医学生殖中心就诊的河池户籍育龄人群血液样本进行地贫基因检测,并对结果进行统计学分析。...
关键词：地中海贫血 基因型 育龄人群 少数民族 河池 
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