基因组杂交

作品数：420被引量：933H指数：12
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aCGH应用于产前诊断意外发现DMD基因缺失或重复病例分析
《中国妇幼健康研究》2024年第5期47-54,共8页吴秋华 石凤蕊 刘瑗 王林 翟文 强荣 
国家自然科学基金项目(82201865);陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-305)。
目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值。方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
关键词：微阵列比较基因组杂交 抗肌萎缩蛋白基因 产前诊断 多重连接探针扩增 
胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析
《上海医学》2024年第1期43-46,共4页眭建忠 黄淑瑜 禤洁甜 欧水英 
2020年度佛山市第一人民医院“登峰计划”项目(2020A006);2022年佛山市自筹经费类科技创新项目(医学类科技攻关)(2220001003927)。
目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义。方法回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料。所有孕妇均为单胎妊娠,于孕11~13~(+6)周测量NT值...
关键词：产前诊断 胎儿颈项透明层增厚 染色体核型分析 基于微阵列芯片的比较基因组杂交 全外显子组测序 
BRWD3缺失导致的X连锁智力障碍93型胎儿一例产前诊断及遗传学分析被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2023年第3期441-444,共4页高越 肖海 吴东 张梦汀 王凤阳 张倩 王红丹 侯巧芳 廖世秀 
河南省科技攻关项目(212102310046);河南省医学科技攻关项目(SBGJ202003001)。
目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据。方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因。结果:G显带...
关键词：侧脑室增宽 微阵列比较基因组杂交 X连锁智力障碍 BRWD3缺失 
18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的遗传学分析及文献回顾
《广西医学》2023年第10期1244-1247,共4页范美荣 宋旭梅 于辛酉 
宁夏回族自治区卫生健康系统科研课题(2022-NWKY-065)。
目的分析18p缺失综合征伴肌张力障碍的临床特点和遗传学特征,以及18p缺失综合征的基因型与表型的相关性。方法回顾性分析1例18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的临床表现、细胞遗传及分子遗传结果,并检索国内外数据库中18p缺失综合征的病例...
关键词：18p缺失综合征 阵列比较基因组杂交技术 肌张力障碍 
智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全患儿2例的临床及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期408-412,共5页祁娜 杨科 雷星星 王凤阳 吴东 高越 张玉薇 廖世秀 
河南省高等学校重点科研项目(22A310026)。
目的探讨2例智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全(MICPCH)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2019年4月至2021年12月期间于河南省人民医院就诊的2例MICPCH患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周静脉血样和...
关键词：智力障碍 CASK基因 全外显子组测序 微阵列比较基因组杂交 
比较基因组杂交技术分析食管鳞状细胞癌遗传变异及PPFIA1异常表达的临床意义
《中国现代医学杂志》2023年第6期1-6,共6页刘涛 陈兆云 刘清 郑树涛 杨丽菲 张琪琪 阿尔孜古丽·吐尔逊 卢晓梅 
国家自然科学基金(No:81860510,No:81960527);省部共建国家重点实验室精准医学专项(No:SKL-HIDCA-2020-JZ2)。
目的分析食管鳞状细胞癌中基因组的遗传学变异特征,探讨异常扩增基因PPFIA1与临床病理参数及预后的相关性。方法选取2014年3月—2014年7月新疆医科大学第一附属医院食管鳞状细胞癌患者手术切除的6对肿瘤组织及癌旁正常组织。采用比较基...
关键词：食管鳞状细胞癌 比较基因组杂交 PPFIA1 临床病理参数 治疗结果 
母源性平衡易位t(6;14)所致胎儿不平衡易位1例的分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期230-233,共4页张梦汀 肖海 吴东 王红丹 高越 张倩 王凤阳 王涛 廖世秀 
河南省医学科技攻关项目(SBGJ202003001,2018020393)。
目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带...
关键词：染色体易位 血清学筛查高风险 微阵列比较基因组杂交 
3例SHOX基因杂合性缺失致Leri-Weill软骨生成障碍胎儿的遗传学分析被引量：4
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第1期70-73,共4页张梦汀 吴东 郭梁洁 高越 王红丹 王凤阳 张倩 廖世秀 
河南省科技攻关项目(182102310503,212102310046)。
目的对3例骨骼发育异常胎儿及其父母行比较基因组杂交微阵列(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析,探讨遗传学病因。方法超声检出胎儿骨骼发育异常孕妇3例(均为单胎妊娠),于超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水或行脐静脉...
关键词：Leri-Weill软骨生成障碍 SHOX基因杂合性缺失 比较基因组杂交微阵列分析 产前诊断 
Xq25微重复智力障碍家系遗传学分析及产前诊断
《中华围产医学杂志》2022年第12期949-953,共5页高越 吴东 肖海 王红丹 张梦汀 张倩 王凤阳 刘红彦 廖世秀 
河南省科技攻关项目(212102310046);河南省医学科技攻关项目(SBGJ202003001)。
目的:对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法:采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析先证者(Ⅲ-1)及家...
关键词：智力障碍 性染色体畸变 三体性 染色体 人 X 比较基因组杂交 产前诊断 
3例携带微小额外标记染色体的胎儿及其父母染色体核型分析
《山东医药》2022年第18期22-26,共5页范美荣 顾志乐 宋旭梅 随瑞枝 
宁夏回族自治区重点研发计划(2019BEG03054)。
目的对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析。方法应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(arra...
关键词：微小额外标记染色体 染色体核型 微阵列比较基因组杂交 
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