肌萎缩症

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IGHMBP2基因突变引起的腓骨肌萎缩症1例并文献复习
《安徽医药》2025年第3期609-611,共3页鲁文青 毛国顺 于冰洁 
目的总结腓骨肌萎缩症的疾病特点、诊断方法及治疗手段。方法回顾性分析2022年11月23日就诊于安徽医科大学附属阜阳市人民医院1例确诊为“腓骨肌萎缩症”的病儿临床资料,总结其临床表现、体格检查特点及基因结果等,并进行文献复习。结...
关键词：腓骨肌萎缩症 IGHMBP2基因 发育异常 早期诊断 
脊髓性肌萎缩症多学科诊疗应用进展
《临床儿科杂志》2025年第3期233-236,242,共5页王帆 马飞 戴文静 肖冰 潘晨麟 
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病...
关键词：脊髓性肌萎缩症 罕见病 多学科诊疗 
治疗脊髓性肌萎缩症的首创性口服药物瑞德普兰
《药学学报》2025年第3期834-839,共6页郭宗儒 
新药创制是复杂的智力活动,涉及科学研究、技术创造、产品开发和医疗效果等多维科技活动。每个药物都有自身的研发轨迹,而构建化学结构是最重要的环节,因为它涵盖了药效、药代、安全性和生物药剂学等性质。本栏目以药物化学视角,对有代...
关键词：肌无力 医疗效果 生物药剂学 口服药物 药物化学 新药创制 基因缺陷 首创性 
伴腓肠肌肥大的脊髓性肌萎缩症(附1例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2025年第1期93-99,共7页纪娜 王宁宁 王鑫 陈舒颖 薛群 朱雯华 刘美蓉 
苏州大学附属第一医院青年特色技术(编号:0302020301046)。
目的 分析伴腓肠肌肥大的脊髓性肌萎缩症(SMA)临床特点及机制。方法 收集1例伴腓肠肌肥大的非典型SMA患者临床资料,回顾分析临床表现、电生理、肌肉病理、基因检测及诊疗经过,结合相关文献进行分析。结果 患者为中年男性,主要表现为双...
关键词：脊髓性肌萎缩症 腓肠肌肥大 肌肉核磁 肌肉病理 
诺西那生治疗不同类型脊髓性肌萎缩症后运动功能及安全性评估
《中国医院药学杂志》2025年第3期308-312,317,共6页李云送 庄玮 林万龙 王闽莹 陆妹 
目的:探讨疾病修正治疗药物诺西那生在治疗不同类型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)后的运动功能及安全性评估。方法:回顾性分析2022年1月至2022年7月在厦门大学附属妇女儿童医院接受诺西那生鞘内注射治疗的18例不同类型的...
关键词：诺西那生 脊髓性肌萎缩症 运动功能评估 安全性 
3D打印定制鞋垫结合康复治疗对青少年脊髓性肌萎缩症的疗效研究
《生物医学》2025年第1期258-264,共7页李刚刚 王福荣 古宗正 白伟杰 徐静 牛金莲 王德安 
青海省省级临床重点专科建设项目(青海省康复医院院内基金)。
研究目的:本研究旨在探讨3D打印定制鞋垫结合康复治疗对青少年脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的治疗效果和临床意义。方法:回顾性研究对象为2022年11月至2024年5月在青海省康复医院接受治疗的2型和3型青少年脊髓性肌萎缩症住院患者。根据功能...
关键词：3D打印定制鞋垫 脊髓性肌萎缩症 康复治疗 
应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究
《中华检验医学杂志》2025年第2期249-257,共9页张超 杨建滨 尚世强 陈迟 毛华庆 黄晓磊 洪芳 缪海霞 赵涵怡 杨茹莱 
国家重点研发项目(2022YFC2703401)。
目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性,为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至...
关键词：新生儿筛查 多重荧光定量PCR 重症联合免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩 儿童 
脊髓性肌萎缩症表型修饰基因的研究进展
《中国当代儿科杂志》2025年第2期229-235,共7页潘薇(综述) 曹延延(审校) 
河北省自然科学基金(H2022316005)。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩。但是在相同遗传基础...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活1基因 运动神经元存活2基因 表型修饰基因 
以共济失调为主要症状的SH3TC2基因复合杂合突变所致腓骨肌萎缩症4C型1例
《中华神经科杂志》2025年第2期169-174,共6页齐一鸣 蒋冬悦 王子逊 李耀 张海宁 
吉林大学专业学位研究生案例库建设项目(2024ALK024)。
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.158...
关键词：夏科-马里-图斯病 SH3TC2基因 共济失调 
诺西那生钠用于脊髓性肌萎缩症临床安全性分析
《中国药业》2025年第4期99-103,共5页汪小英 张旭 武东 杨振峰 汪晓娟 
安徽省阜阳市卫生健康科研项目[FY2023-141]。
目的为诺西那生钠的临床安全用药提供参考。方法收集医院儿科2022年1月至2023年12月收治的脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床资料,对比诺西那生钠治疗后的实验室参数与基线值,记录治疗过程中药品不良反应的发生情况。结果纳入SMA患儿27例,...
关键词：脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠 实验室参数 药品不良反应 
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