肌萎缩症

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诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症10例并文献复习
《中国当代儿科杂志》2025年第4期458-464,共7页段浩林 张慈柳 杨丽芬 何芳 毛蕾蕾 彭镜 
目的探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的有效性和不良反应。方法回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。结果10例SMA患儿中,Ⅰ...
关键词：脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠 利司扑兰 联合治疗 儿童 
临沂地区脊髓性肌萎缩症基因筛查结果分析
《临床医学研究与实践》2025年第12期86-89,共4页赵瑞 李西霞 
目的对临沂地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,分析本地区SMA的人群携带特征。方法收集2023年2月至9月在临沂市妇幼保健院出生的6018例新生儿、432例孕前筛查者及3例肌张力减弱及SMA家族史幼儿的资料,共6453例。采用荧光定量PCR法...
关键词：临沂地区 脊髓性肌萎缩症 荧光定量PCR 基因筛查 
新发杂合Asn700del变异导致的下肢明显型脊肌萎缩症家系分析
《罕少疾病杂志》2025年第4期1-3,共3页狄华 穆艳超 李杨 严凯 李慧娟 
安阳市重点研发与推广专项:CNV-seq技术在围产期保健中的应用(2023C01SF006);安阳市产前诊断重点实验室(2023E02JC003)。
目的对一个超声诊断多发性关节挛缩症可能家系进行基因分析和调查。方法采集流产组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证。使用多个数据库对检测结果进行分析。结果流产胎儿组织存在BICD2 c.2100_2102delC...
关键词：BICD2 下肢明显型脊肌萎缩症 畸形 家系 
IGHMBP2基因突变引起的腓骨肌萎缩症1例并文献复习
《安徽医药》2025年第3期609-611,共3页鲁文青 毛国顺 于冰洁 
目的总结腓骨肌萎缩症的疾病特点、诊断方法及治疗手段。方法回顾性分析2022年11月23日就诊于安徽医科大学附属阜阳市人民医院1例确诊为“腓骨肌萎缩症”的病儿临床资料,总结其临床表现、体格检查特点及基因结果等,并进行文献复习。结...
关键词：腓骨肌萎缩症 IGHMBP2基因 发育异常 早期诊断 
脊髓性肌萎缩症的临床特征及基因治疗研究进展
《中华神经医学杂志》2025年第3期293-298,共6页张涵 吴志新 朱雪萍 
国家自然科学基金(82271741);江苏省卫生健康委员会医学科研课题重点项目(ZD2021013);姑苏卫生领军人才计划项目(GSWS2022055);临床科技高端平台和转化基地建设项目(ML13101523);苏州大学附属儿童医院"遂园"临床研究项目(SY003)。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉病,因存活运动神经元(SMN)1基因突变致SMN蛋白表达降低导致,以四肢近端进行性肌无力和肌萎缩为特征。目前临床上用于SMA基因治疗的药物包括诺西那生、索伐瑞韦、利司扑兰,适用范围均有限,部分...
关键词：脊髓性肌萎缩症 临床特征 基因治疗 CRISPR/Cas9基因编辑技术 
脊髓性肌萎缩症多学科诊疗应用进展
《临床儿科杂志》2025年第3期233-236,242,共5页王帆 马飞 戴文静 肖冰 潘晨麟 
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病...
关键词：脊髓性肌萎缩症 罕见病 多学科诊疗 
脊髓性肌萎缩症Ⅱ型合并妊娠一例报告并文献复习
《内蒙古医学杂志》2025年第3期375-378,共4页乌日罕 刘海枝 刘娜敏 陈雪梅 赵伟丽 马新宇 朱国辉 
孕妇38岁,G2PoA1,因进行性肌无力36年,停经26+6周,头晕1d,于2022年6月7日入院。平素月经规律,周期3~4d,间期28d,量中,色红,无痛经,末次月经2021年12月5日。于我院行孕期保健,孕期NT为1.2mm,胎儿畸形筛查未见异常。孕19周孕妇行染色体检...
关键词：脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 妊娠 合并症 
治疗脊髓性肌萎缩症的首创性口服药物瑞德普兰
《药学学报》2025年第3期834-839,共6页郭宗儒 
新药创制是复杂的智力活动,涉及科学研究、技术创造、产品开发和医疗效果等多维科技活动。每个药物都有自身的研发轨迹,而构建化学结构是最重要的环节,因为它涵盖了药效、药代、安全性和生物药剂学等性质。本栏目以药物化学视角,对有代...
关键词：肌无力 医疗效果 生物药剂学 口服药物 药物化学 新药创制 基因缺陷 首创性 
伴腓肠肌肥大的脊髓性肌萎缩症(附1例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2025年第1期93-99,共7页纪娜 王宁宁 王鑫 陈舒颖 薛群 朱雯华 刘美蓉 
苏州大学附属第一医院青年特色技术(编号:0302020301046)。
目的 分析伴腓肠肌肥大的脊髓性肌萎缩症(SMA)临床特点及机制。方法 收集1例伴腓肠肌肥大的非典型SMA患者临床资料,回顾分析临床表现、电生理、肌肉病理、基因检测及诊疗经过,结合相关文献进行分析。结果 患者为中年男性,主要表现为双...
关键词：脊髓性肌萎缩症 腓肠肌肥大 肌肉核磁 肌肉病理 
诺西那生治疗不同类型脊髓性肌萎缩症后运动功能及安全性评估
《中国医院药学杂志》2025年第3期308-312,317,共6页李云送 庄玮 林万龙 王闽莹 陆妹 
目的:探讨疾病修正治疗药物诺西那生在治疗不同类型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)后的运动功能及安全性评估。方法:回顾性分析2022年1月至2022年7月在厦门大学附属妇女儿童医院接受诺西那生鞘内注射治疗的18例不同类型的...
关键词：诺西那生 脊髓性肌萎缩症 运动功能评估 安全性 
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