继续妊娠

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产前诊断父源性46,XN,der(2)ins(2;17)(q13;q21.3q24)1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1148-1149,共2页杨丹 朱俊真 
河北省医学科学研究基金重点项目(20231708)。
36岁,结婚5年,G_(4)P_(0)。现孕20+4周,因超声发现单脐动脉、胎儿四肢长骨小于临床孕周要求进行产前诊断。夫妇双方外观及智力均未见异常,否认近亲结婚和家族遗传病史。患者曾有3次不良妊娠,早期均出现颈后透明层(nuchal translucency,...
关键词：细胞遗传学检查 家族遗传病史 医学伦理委员会 四肢长骨 产前诊断 单脐动脉 继续妊娠 妇产医院 
产前诊断16p13.11微重复两例
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期668-668,共1页岳发贵 邓舒 李琳琳 刘睿智 奚琦 
吉林大学第一医院中国光华科技基金 (JDYYGH2019018)。
例1 孕妇19岁,孕1产0,因无创产前筛查提示16号染色体异常来我院产前诊断中心就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚,否认家族遗传病史,无有毒有害物质接触史。孕22周产前超声提示胎儿右位主动脉弓。经知情同意后在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取...
关键词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺术 镜下计数 羊水细胞 家族遗传病史 继续妊娠 产前超声 产前诊断 
产前诊断妊娠中期三倍体综合征两例
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1289-1289,共1页江淼 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
孕妇126岁,G_(1)P_(0),妊娠早期有少量阴道出血史,经黄体酮安胎处理后好转。孕17^(+2)周常规孕中期血清学筛查提示为18三体1/68高风险,其中AFP 0.87 MOM,β-HCG 0.28MOM,游离雌三醇0.60 MOM。孕18周无创产前检测未提示13、18,21号染色...
关键词：妊娠中期 游离雌三醇 阴道出血史 继续妊娠 血清学筛查 无创产前检测 产前诊断 妊娠早期 
产前诊断羊水染色体倒位四例
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期931-931,共1页史青杨 刘彦红 靖吉丽 田甜 罗丽丽 
例1女,28岁,孕1产0,孕23+周系统超声提示胎儿持续性右脐静脉,静脉导管缺如可能,要求羊水穿刺术。常规进行胎儿染色体培养,常规制片及G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XN,inv(1)(p22q36)(图1A),胎儿染色体微阵列分析检测...
关键词：染色体倒位 羊水穿刺术 常规制片 继续妊娠 产前诊断 染色体微阵列分析 系统超声 染色体核型 
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