单体型分析

作品数：58被引量：109H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：沈晓婷周灿权曾艳红陈慧峰王静更多>>
相关机构：中南大学中山大学附属第一医院广州医科大学中山大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金国家教育部博士点基金教育部科学技术研究重点项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华医学遗传学杂志x
共 条 记 录，以下是1-3
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期423-428,共6页高伯笛 杨晓文 胡晓 何文斌 赵晓蒙 龚斐 杜娟 张前军 卢光琇 林戈 李汶 
中国博士后科学基金(2022M711119);湖南创新型省份建设专项基金(2019SK4012)。
目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家...
关键词：杜氏肌营养不良 性腺嵌合体 DMD基因 多重连接探针扩增 单体型分析 
基于高通量测序的单体型分析在地中海贫血-HLA配型的植入前遗传学诊断中的应用被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1090-1093,共4页阳彦 刘艳秋 陆清 陈佳 罗海艳 马鹏鹏 
江西省卫计委科技计划(20181119).
目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用....
关键词：Β-地中海贫血 植入前遗传学诊断 HLA-配型 二代测序 单体型分析 
染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用被引量：5
《中华医学遗传学杂志》1999年第1期32-35,共4页施小六 凌奇荷 夏家辉 伍汉文 
目的建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）的基因诊断方法。方法以８个汉族ＷＤ家系为对象，用Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３和Ｄ１３Ｓ３１４３个［ＣＡ］ｎ重复遗传标...
关键词：肝豆状核变性 染色体单体型 突变检测 基因诊断 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部