单体型分析

作品数：58被引量：109H指数：6
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基于SNP-array的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异的植入前遗传学检测中的拓展应用
《生殖医学杂志》2024年第12期1620-1626,共7页王静 马远林 郭婧 李荣 潘家富 
目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性。方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病性小CNVs而...
关键词：拷贝数变异 植入前遗传学检测 单核苷酸微阵列技术 单体型分析 
比较SNP-array和高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的效能被引量：1
《中华生殖与避孕杂志》2023年第10期1018-1025,共8页周红 蓝月云 舒金辉 汪彩珠 赵鑫 梁丽芳 何升 邱庆明 黄朋 
广西医疗卫生适宜技术研究与开发项目(S201541)。
目的评估单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术和第二代高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的检测能力和效率。方...
关键词：胚胎植入前遗传学检测 SNP单体型分析 第二代高通量测序技术 
X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期762-765,共4页陈林 陈东嘉 王静 曾艳红 沈晓婷 周灿权 
广东省自然科学基金面上项目(2021A1515010377);国家自然科学基金青年项目(32000589);广东省生殖医学重点实验室(2020B1212060029);广州市生殖医学临床医学研究与转化中心试点建设-广州市科技计划项目(155700011/201508020006)。
目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测。方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析。活检的胚胎细胞通过多重置换...
关键词：X-连锁慢性肉芽肿病 植入前遗传学检测 单体型分析 短串联重复序列 
SNP单体型分析的不同策略应用于COL1A1成骨不全症家系PGT-M的临床研究被引量：1
《生殖医学杂志》2021年第12期1569-1574,共6页王洁 朱丽华 陈林君 林飞 刁振宇 徐志鹏 王珊珊 张宁媛 
国家自然科学基金青年基金项目(81801533);中华医学会临床医学科研专项资金—生殖医学青年医师研究与发展项目(18010220751)。
目的探索单核苷酸多态性(SNP)单体型分析技术在预防成骨不全症(OI)发生和阻断OI的遗传缺陷的纵向传递的有效性。方法取三个家系的活检囊胚的滋养层细胞,采用多重置换扩增(MDA)方法进行全基因组扩增、一代测序联合基于二代测序(NGS)的SN...
关键词：胚胎植入前遗传学检测 成骨不全症 COL1A1基因 SNP单体型分析 
SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用
《安徽医科大学学报》2020年第10期1556-1560,共5页郝燕 李欣媛 陈大蔚 章志国 纪冬梅 周平 魏兆莲 曹云霞 
安徽省高校自然科学研究项目(编号:KJ2019A0287);2018年度安徽省中央引导地方科技发展专项(编号:2018080802D0081)。
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸...
关键词：植入前遗传学检测 单基因病 二代测序 单体型分析 单核苷酸多态性 
WGA、RDB结合STR单体型分析在β⁃地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断中的应用被引量：2
《分子诊断与治疗杂志》2020年第2期138-141,155,共5页李伍高 严提珍 李哲涛 唐永梅 秦祖兴 李忻琳 蔡稔 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170527);柳州市科学研究与技术开发计划课题(2014G020404、2017BH20312和2018AF10501)。
目的分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β⁃地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果。方法对2017年1月至2018年12月在本院进行β⁃地中海贫血植入前遗传学诊断的囊胚检测结果进行分析,统计植入前遗传学诊...
关键词：HBB基因 植入前遗传学诊断 全基因组扩增 短串联重复序列单体型分析 
两种不同检测方案在α-地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期233-235,共3页严提珍 李伍高 李哲涛 唐永梅 蔡稔 韦立红 秦祖兴 范莉 李忻琳 
国家自然科学资金(81360091);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170527);柳州市科学研究与技术开发计划课题(2014G020404、2017BH20312和2018AF10501)。
目的比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用。方法对2017年1月至2018年12月在本院进行α-地中海贫血PGD的囊胚检测结果进行回顾性分析,其中蛋白酶K裂解后荧光PCR...
关键词：Α-地中海贫血 植入前遗传学诊断 短串联重复 单体型分析 全基因组扩增 
基于高通量测序的单体型分析在地中海贫血-HLA配型的植入前遗传学诊断中的应用被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1090-1093,共4页阳彦 刘艳秋 陆清 陈佳 罗海艳 马鹏鹏 
江西省卫计委科技计划(20181119).
目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用....
关键词：Β-地中海贫血 植入前遗传学诊断 HLA-配型 二代测序 单体型分析 
SNP单体型分析在单基因遗传病PGD中的应用被引量：2
《临床检验杂志》2019年第2期101-104,共4页王江 朱家红 刘东云 熊顺 韩伟 何瑶 黄国宁 
重庆市卫计委重点科研项目(2012-1-073)
目的探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值。方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证。结果共205枚胚胎同时完成了SNP单体...
关键词：单基因遗传病 植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性单体型分析 
X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断被引量：2
《中山大学学报（医学科学版）》2017年第6期955-960,共6页吴海涛 沈晓婷 叶青剑 刘瑜亮 钟依平 曾艳红 徐艳文 周灿权 
广东省自然科学博士启动基金(S2013040014613);广州市科技计划项目(201300000097)
【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID...
关键词：X-连锁严重联合免疫缺陷病 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 短串联重复序列 单体型分析 
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