角膜营养不良

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美国眼科学杂志
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2006年第11期12-19,共8页
中国家系FBN1基因频繁突变（R62C）孤立表现为晶状体异位;眼皮肤白化病患者视网膜地形图函数;慢性青光眼视盘大小的北京眼科研究;上方周边虹膜激光切开术后发生下方角膜失代偿;脉络膜结核的光学相干断层成像检查;格栅状角膜营养不良患...
关键词：眼科学 光学相干断层成像 杂志 美国 FBN1基因 视网膜地形图 角膜营养不良 移植术后 
弗布利病患者角膜和结膜活体共聚焦显微镜的特征
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2006年第9期14-14,共1页Mastropasqua L. Nubile M. Lanzini M. 曹绪胜(译) 
PURPOSE:To describe the microscopic corneal and conjunctival findings in patients with Fabry disease(FD)related keratopathy by using in vivo confocal microscopy.DESIGN:Prospective observational case series.METHODS:Twe...
关键词：活体共聚焦显微镜 角膜病变 球结膜 共聚焦激光扫描显微镜 共聚焦显微镜检查 病患 角膜上皮病变 角膜营养不良 
迟发酰基鞘氨醇已三糖苷脂沉积症:1例表现为抽搐综合征的成人患者的变异表型
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2006年第8期1-2,共2页Nance C.S. Klein C.J. Banikazemi M. 张磊 
Background: Classic Fabry disease, an X-linked recessive lysosomal storage disease due to the deficient activity of α -galactosidase A, typically presents in early childhood with acroparesthesias, angiokeratomas, hyp...
关键词：成人患者 脂沉积症 鞘氨醇 酶替代疗法 角膜营养不良 血管角质瘤 糖鞘脂 神经性疼痛 少汗症 溶酶体 
新型X连锁性角膜内皮营养不良
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2006年第6期7-7,共1页Schmid E. Lisch W. Philipp W. 杨秀梅(译) 
PURPOSE: To describe the clinical spectrum,the histopathologic findings obtained from one corneal button,and the genetic mapping of an X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD). DESIGN: Observational case series a...
关键词：角膜营养不良 角膜内皮 X连锁 Descemet膜 男性患者 角膜移植片 家族成员 组织病理检查 微镜观察 角膜混浊 
BIGH3基因在格子状和颗粒状角膜营养不良中的分子基因学研究:间接突变分析的价值
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2006年第5期47-48,共2页Grünauer-Kloevekorn C. Brutigam S. Wolter-Roessler M. 王静波 
Background: Mutations of the BIGH3 gene were delineated as the underlying gene defect for corneal dystrophy Lattice Type I (CDL1) and corneal dystrophy Avellino type (CDA) in families with different regional provenanc...
关键词：颗粒状角膜营养不良 BIGH3基因 DA突变分析 基因学研究 分子 格子状 家庭成员 价值 间接 基因组DNA 
美国眼科学杂志
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2006年第1期3-18,共16页
外路泪囊鼻腔吻合术后瘢痕整形意义的评价；单侧黄斑裂孔患者对侧眼发生黄斑裂孔；视网膜中央动脉阻塞：视力预后；193nm准分子激光角膜切削术治疗斑状角膜营养不良的远期预后两种化疗药物的联合、早期、局部强化治疗对于保留视网膜母...
关键词：LEBER遗传性视神经病 准分子激光角膜切削术 眼科学 视网膜中央动脉阻塞 视网膜母细胞瘤 杂志 美国 泪囊鼻腔吻合 角膜营养不良 黄斑裂孔 
2个患严重颗粒状角膜营养不良的印度家系中基因-表型间的关系
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2005年第12期28-29,共2页Kannabiran C Sridhar M.S Chakravarthi S.K 韩静 
Objectives: To determine genotypes in 2 Indian families with severe granular corneal dystrophy, to document clinical and histopathologic features, and to attempt a genotype-phenotype correlation. Methods: Mutation ana...
关键词：角膜上皮 颗粒状 纯合子 严重型 沉着物 组织病理学 突变分析 分子学 杂合子 病理学检查 
Schnyder结晶状角膜营养不良患者的角膜中央马赛克样混浊
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2005年第11期51-52,共2页张少娟 
Purpose: To report an unusual presentation of Schnyder’s corneal crystalline dystrophy (SCCD), sharing the feature of central corneal mosaic opacities. Desig n: Observational case report. Methods: A 51-year-old man a...
关键词：角膜营养不良 Schnyder 结晶状 角膜中央 角膜混浊 膝外翻 生物显微镜 血浆脂质 弥慢性 全身检查 
用电解法治疗浅层变异型颗粒状角膜营养不良(Reis-Bucklers角膜营养不良)年轻患者的角膜浑浊
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2005年第10期24-25,共2页Kamoi M. Mashima Y. Kawashima M. Tsubota K. 吴琼 
PURPOSE: To report the efficacy of electrolysis as a treatment of corneal opac ities in a young patient with the superficial variant of granular corneal dystro phy. DESIGN: Interventional case report. METHODS: An 11-y...
关键词：角膜营养不良 Reis-Bucklers 角膜浑浊 变异型 电解术 角膜上皮 浅层 角膜曲度 左眼视力 干预性 
58岁女性孤立性上睑下垂
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2005年第10期9-9,共1页Tourbah A. Sedel F. Miléa D. 邢咏新 
A 60-year-old woman who had experienced isolated ptosis for two years was se en when it had been fixed for one year. She had a personal and familial history of stromal corneal dystrophy. The diagnosis of mitochondrial...
关键词：上睑下垂 角膜营养不良 细胞病变 电生理 性细胞 视觉功能 
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