角膜营养不良

作品数：258被引量：173H指数：7
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一个角膜营养不良家系TGFBI基因的突变分析
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期672-674,共3页舒安利 黎根 罗海 贺娟 胡晓雯 孙嘉仪 青颖 高凌寒 张娟 杨超 贺林 万春玲 
湖南省教育厅科学研究项目（15C0995,12B102）;怀化市科技计划项目（2012-12）
目的分析1个先天性角膜营养不良家系的致病基因突变，探讨其分子发病原因。方法通过对2例患者DNA样本进行全外显子测序，筛选2例患者共有的突变位点，进而确定该角膜营养不良家系的候选致病基因。通过Sanger测序对13名家系成员候选突变...
关键词：角膜营养不良 全外显子测序 Sanger测序 TGFBI基因 
格子状角膜营养不良一家系TGFBI基因的突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期518-521,共4页段宏辉 郑利斌 伍海建 徐德建 管涛 
目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员（其中患者11例）的外周血样，提取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序技术，对TGFBI基因17个外显子及外显子内含子拼接部进行基因变异的...
关键词：角膜营养不良 TGFBI基因 常染色体显性遗传 突变 
一个Reis-Bticklers角膜营养不良家系的TGFBI基因突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期629-632,共4页管涛 张龄洁 徐德建 伍海建 郑利斌 
目的分析一个Reis—BUcklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。方法收集该家系4代53名成员（其中患者9例）外周血，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术，对TGFBI基因全部17个外显子及外显子内含子拼接...
关键词：角膜营养不良 TGFBI基因 常染色体显性遗传 突变 
TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期489-492,共4页秦雪娇 郭永园 闫实 李龙涛 刘洪臣 赵保光 
教育部留学回国人员科研启动基金（2005）;山东省优秀中青年科学家科研奖励基金（2007BS03056）
目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员（13例患者,2名健康成员）、家系B中14例成员（6例患者,8名健康成员）以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测转化生长因子β...
关键词：Thidl—Behnke角膜营养不良 TGFBI/BIGH3基因 建立者效应 
一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2009年第3期245-248,共4页李丹丹 齐艳华 韩清 林辉 赵黎明 张春美 
目的通过基因突变分析，确定一个非典型Reis-Biickler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系。方法采集家系中的4例患者及2名健康成员和100名正常对照的外周血10mL，提取白细胞DNA，应用聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的第4、11...
关键词：Reis-Btickler角膜营养不良 TGFBI基因 杂合子 突变 
三个角膜营养不良家系的TGFBI基因突变被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2009年第2期179-182,共4页王犁明 王玉川 邱德来 应铭 李宁东 
目的 筛查3个角膜营养不良家系患者TGFBI基因突变。方法 采集患者外周静脉血，提取基因组DNA，采用直接测序对TGFBI基因全部17个外显子以及外显子内含子拼接部进行序列分析。结果 3个家系中两个家系表型为格子样角膜营养不良1型（lattic...
关键词：角膜营养不良 TGFBI基因 基因突变 
颗粒状角膜营养不良一家系被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期239-239,共1页沈降 刘伟民 
先证者（Ⅳ12）女，16岁，因“双眼经常性眼红”就诊，外院曾诊为“双眼结膜炎”，曾用“氧氟沙星眼药水”未见好转。查体：双眼裸眼视力均为1．2，双眼对称性中央区角膜上皮下及浅基质内可见散在细小的面包屑样灰白色混浊，混浊间及周...
关键词：颗粒状角膜营养不良 双眼对称性 氧氟沙星眼药水 角膜荧光素染色 家系 眼结膜炎 裸眼视力 角膜上皮 
角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第3期310-312,共3页齐艳华 赫红丹 李颖 林辉 谷静芝 苏虹 黄尚志 
目的确定中国角膜营养不良患者所存在的TGFBI基因突变类型。方法对3个角膜基质营养不良家系和1个Thiel Behnke角膜营养不良家系进行分析,其中1个家系成员是蒙古族人,另3个家系则是汉族人。利用合成的TGFBI基因13个外显子的特异性引物,...
关键词：角膜营养不良 TGFBI基因 常染色体显性遗传 杂合子 突变 
颗粒状角膜营养不良一家系三例
《中华医学遗传学杂志》2005年第6期701-701,共1页张明欣 敬海生 彭力光 郭晓晰 
关键词：颗粒状角膜营养不良 非接触眼压计 家系 眼部检查 视力下降 角膜表面 左眼 先证者 配眼镜 右眼 
两种角膜营养不良的BIGH3基因突变研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2004年第1期32-34,共3页金涛 邹留河 杨凌 董薇丽 于洁 吕岚 
目的　了解中国角膜营养不良患者所存在的 BIGH3基因突变类型。方法　应用聚合酶链反应并结合 DNA测序技术 ,分别对 3例颗粒状角膜营养不良和 12例 Avellino角膜营养不良患者以及 10名正常人 BIGH3基因第 4外显子和第 12外显子进行突变...
关键词：角膜营养不良 BIGH3基因 突变 聚合酶链反应 
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