性腺发育不良

作品数：67被引量：122H指数：5
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相关作者：苏喆王德芬李祥婷蔡德培高连连更多>>
相关机构：复旦大学深圳市儿童医院上海交通大学医学院附属瑞金医院首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
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男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的全生命周期管理
《中国实用儿科杂志》2024年第11期820-825,共6页苏尉 苏喆 
广东省卫生健康委员会高水平临床重点专科项目(SZGSP012);深圳市科技计划资助可持续发展项目(KCXFZ20201221173400002)。
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的一种疾病,不同生命阶段或不同临床表型的治疗侧重和方...
关键词：先天性低促性腺激素性性腺发育不良 下丘脑-垂体-性腺轴 脉冲式促性腺激素释放激素治疗 重组人促卵泡激素 
首例无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征所致性腺发育不良及诊疗研究
《中国实用儿科杂志》2024年第8期613-619,共7页薛媚 李敏 张晓倩 张知新 
目的首次报告1例17p13.3微缺失综合征患儿所致性腺发育不良,并总结国内外无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床表型。方法文章报告1例2014年2月中日友好医院儿科初诊为生长激素缺乏症、2023年7月诊断为伴性腺发育不良的17p1...
关键词：17p13.3微缺失综合征 YWHAE基因 身材矮小 异常面容 性腺发育不良 
混合性性腺发育不良伴外生殖器畸形临床及分子遗传学研究被引量：3
《中国实用儿科杂志》2016年第6期455-459,共5页陈立芬 陈乐 董治亚 王伟 林琳 陆文丽 肖园 倪继红 王德芬 
上海市人口和计划生育委员会局管科技发展基金项目(2013JG10)
目的分析混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis,MGD)伴外生殖器畸形患儿的临床特征及其与分子遗传学的相关性。方法收集2002年1月至2014年12月因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科5例患儿病例资料,其染...
关键词：混合性性腺发育不良 外生殖器畸形 临床分析 Y染色体微缺失 多重连续依赖式探针扩增技术 
中国Prader-Willi综合征患儿的临床和基因学特征被引量：1
《中国实用儿科杂志》2014年第8期640-640,共1页陆炜 齐研 崔斌 陈秀丽 吴冰冰 陈超 曹云 周文浩 徐虹 罗飞宏 
第二届金赛儿科中青年内分泌医师科研基金的中标课题
基金项目研究成果 为推动和促进儿童生长发育相关的临床和基础研究,提高中青年儿科内分泌医师的学术水平,《中国实用儿科杂志》编委会和长春金赛药业有限责任公司于2007年10月联合设立＂共助成长,共创未来＂-金赛儿科中青年内分泌医师...
关键词：内分泌医师 基础研究 联合设立 项目研究成果 科研基金 金赛 基因学 特征性面容 临床表型 性腺发育不良 
女性儿童特殊核型性腺发育不良3例
《中国实用儿科杂志》2010年第1期71-73,共3页吴海瑛 陈临琪 王红英 何亚香 
女性儿童性腺发育不良包括单纯性腺发育不良和原发性卵巢发育不良（Turner综合征），单纯性腺发育不良是指染色体正常的性腺发育不良，Turner综合征是指由于全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失引起的卵巢发育不良。
关键词：性腺发育不良 特殊核型 临床表现 性激素 
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