发育不全患者

作品数：58被引量：100H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈光窦京涛谷伟军杨国庆陆菊明更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院南京医科大学附属口腔医院南京医科大学安徽省优生优育遗传医学中心更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册）》《中国实用神经疾病杂志》《现代口腔医学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目河南省医学科技攻关计划项目教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中国优生与遗传杂志x
共 条 记 录，以下是1-6
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
三例性腺发育不全患者的细胞及分子遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2016年第3期70-73,共4页胡方方 李海波 徐惠 刘小燕 杨亚茹 顾娟 曹义娟 
徐州市中心医院硕博士创新团队专项科研课题(XZS2012014)
目的探讨性腺发育不全患者的遗传学病因。方法对3例性腺发育不全患者行常规的G显带分析和SRY基因检测。结果 2例患者的染色体核型分别为45,X和46,XY的嵌合体;1例患者染色体核型为46,XY。三者的SRY基因检测均为阳性。结论 (1)45,X/46,XY...
关键词：染色体核型 性腺发育不全 性别决定基因 
软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2013年第8期17-18,共2页夏欣一 李卫巍 吴秋月 李娜 周洋 崔英霞 李晓军 翟金盛 
国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660)
目的筛查3例患者软骨发育不全(ACH)的基因突变位点,明确其分子遗传学机制,并为产前诊断提供帮助。方法应用PCR和DNA测序技术进行候选基因FGFR3第10号外显子序列筛查,发现其可能的致病基因突变,并用研究结果检测对其他成员做出患病预测...
关键词：软骨发育不全 FGFR3基因 基因诊断 
男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞永生细胞系的建立被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2005年第2期33-34,共2页封江彬 陆雪 刘青杰 
教育部留学回国人员科研启动基金项目 (2 0 0 1-4 98) ;人事部 2 0 0 2年度留学回国人员科技活动择优资助项目 (优秀类 )
目的　建立男性性腺发育不全患者外周血永生细胞系以保存性腺发育不全患者特有的基因组资源 ,为进一步探讨性腺发育不全的发生机理提供材料。方法　收集 4 0例男性性腺发育不全患者的外周血样品 ,采用EB病毒转化技术 ,把患者外周血B淋...
关键词：性腺发育不全 EB病毒 永生细胞系 
用间期细胞FISH技术快速分析性腺发育不全患者的性染色体数目异常被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2004年第1期32-33,F003,共3页刘青杰 封江彬 陆雪 王晓维 刘奡 马芬 姚素艳 沈岩 
教育部留学回国人员科研启动基金项目 ( 2 0 0 1-4 98);国家 863计划项目 ( 2 0 0 3AA2 2 10 81)
目的　探索用间期细胞FISH快速分析男性性腺发育不全患者染色体数目异常的方法。方法　应用生物素和地高辛分别标记X染色体特异性人工细菌染色体 (BAC)DNA以及Yq12区域重复序稽pY3.4DNA ,对 15例男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞间...
关键词：间期荧光原位杂交 性腺发育不全 染色体数目异常 
开封地区性腺发育不全患者的细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2004年第1期45-45,47,共2页冯杏琳 申华 张凤月 
目的　本文对 79例性腺发育不全患者进行外周血染色体核型分析 ,并对两性畸形的形成过程、致病机理进行探讨。方法　常规染色体方法。结果　 4 6 ,XY女性、4 6 ,XX男性分别为 2 2 ,17例占一半 ,其他X异常 15例 ,Y异常 2 2例 ,嵌合体 3...
关键词：性别畸形 染色体核型 致病机理 
43例性腺发育不全患者的染色体和B超及临床分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2002年第6期60-61,59,共3页徐亚茹 梁国欣 郭晓霞 郑丽芳 
关键词：性腺发育不全 染色体 B超 临床分析 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部