发育落后

作品数：344被引量：574H指数：9
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相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学中南大学更多>>
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幼儿发育落后 间断抽搐8个月被引量：1
《中国当代儿科杂志》2016年第1期67-71,共5页丁圆 李溪远 刘玉鹏 李东晓 宋金青 李梦秋 秦亚萍 吴桐菲 杨艳玲 
"十二.五"国家科技支撑计划课题(2012BAI09B04);北京市重点实验室基金;国家自然科学基金(2014年)
1病例介绍（1）病史：患儿男，1岁8个月时因发育落后，间断抽搐8个月就诊。患儿于1岁时发热40℃，出现惊厥发作，表现为双上肢抖动，耸肩，持续数秒缓解。数日后出现频繁无热惊厥，严重时每日数次发作，时间不定，睡眠中及清醒期均有发...
关键词：母性苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 智力障碍 儿童 
ATP6基因8993T〉G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例被引量：4
《中华儿科杂志》2011年第7期557-558,共2页马艳艳 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 宋金青 马神楠 张尧 王松涛 王玉洁 戚豫 杨艳玲 
国家自然科学基金面上项目（30872794）;十一五国家科技支撑计划项目（2006BA105A00）分项目（2006BA105A07）
患儿女，10个月。主因“发育落后、无力”于2009年10月来我院就诊。患儿自出生后全身软，无力，智力运动发育落后，自主活动少，哭声小。9个月时出现抽搐，为全身发作，每隔2到3天发作1次。当地医院疑诊“脑性瘫痪，癫痂”，进行功能训...
关键词：ATP合成 酶缺陷 线粒体 G突变 基因 发育落后 2009年 抗癫痫治疗 
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