发育落后

作品数：344被引量：574H指数：9
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WDR62基因变异致原发性小头畸形1例
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期175-179,共5页余丽华 王兴旺 刘玲 曾玉坤 齐一鸣 黄演林 丁红珂 
广东省医学科学技术研究基金(A2020302、B2021258);广东省科技计划(2021A1414020008)。
目的对1例原发性小头畸形、生长发育落后的患儿进行基因变异分析。方法以1例因发育落后于2020年10月来广东省妇幼保健院就诊的女性患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序检测,并用Sanger测序对候选变异...
关键词：原发性小头畸形2型 生长发育落后 WDR62基因 变异 
ASXL3基因新发变异致Bainbridge-Ropers综合征1例患儿的报告暨文献复习
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期966-972,共7页蒋云舒 李荣 李晓南 
江苏省医学会儿科医学科研专项资金(SYH-32034-0070)。
目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进...
关键词：Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 全外显子组测序 全面性发育落后 特殊面容 
TBR1基因变异致全面发育落后伴自闭症1例患儿的分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期335-338,共4页刘金凤 张佳 沈亚君 李杨 罗欢 甘靖 
国家自然科学基金(82071686);四川省科技厅重点研发项目(2021YFS0093);四川大学华西第二医院科研基金(KL115、KL072)。
目的分析1例全面发育落后伴自闭症患儿的临床特征及遗传学病因。方法选择2021年4月13日就诊于四川大学华西第二医院的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床表现、实验室检查结果,并对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行致病性...
关键词：基因检测 全面发育落后 自闭症 TBR1基因 全外显子组测序 
Menkes病一个家系的临床特征及ATP7A基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1504-1507,共4页张佳 甘靖 杨作臻 王建军 
国家自然科学基金(82071686,81501301);四川省重点研发计划(2021YFS0093);四川大学华西第二医院科研基金(KL115;KL072)。
目的对1例Menkes患儿及其家系的临床特征及ATP7A基因变异进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择2022年3月在四川大学华西第二医院确诊的1例Menkes患儿及其家系作为研究对象,分析其临床表现、实验室检查及ATP7A基因变异...
关键词：癫痫 全面性发育落后 MENKES病 ATP7A基因 全外显子组测序 
ATP7A基因变异所致Menkes病患儿3例的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期668-673,共6页王泽兵 陈巧媚 王优 刘玲 李承燕 
广东医科大学附属医院临床研究项目(LCY2020DL01)。
目的探讨3例ATP7A基因变异所致Menkes病患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年1月至2022年7月于广东医科大学附属医院儿童医学中心就诊的3例Menkes病患儿作为研究对象。收集3例患儿的临床资料,采集3例患儿及其父母和患儿1姐姐的...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 癫痫发作 发育落后 儿童 
一例DIAPH1基因复合杂合变异所致小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1116-1119,共4页李小兵 赖盼建 程楷超 王大燕 
浙江省医药卫生科技计划(2020KY342)。
目的探讨一例小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)与Sanger测序验证。结果WES显示患儿DIAPH1基因存在c.1051C>T及c.609d...
关键词：小头畸形-皮质盲综合征 DIAPH1基因 癫痫发作 发育落后 
两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期836-841,共6页铁晓玲 杨颖 贺春霞 张李钰 车凤玉 
陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055);陕西省教育厅重点科学研究计划(17JS117)。
目的对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析,探讨临床表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2个家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后...
关键词：Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 发育落后 面容异常 
一例AHDC1基因变异所致的Xia-Gibbs综合征患儿的遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期397-400,共4页范丽娟 李杨 罗欢 沈亚君 袁梦 杨作臻 甘靖 
国家自然科学基金(82071686,81501301);四川省科技厅重点研发项目(2021YFS0093);四川大学华西第二医院科研基金(KL115,KL072)。
目的对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果,并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。结果患...
关键词：Xia-Gibbs综合征 全面性发育落后 AHDC1基因 外显子测序 
一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及ZBTB18基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第3期293-296,共4页张佳 李杨 罗欢 沈亚君 袁梦 杨作臻 甘靖 
国家自然科学基金(82071686,81501301);四川省科技厅重点研发项目(2021YFS0093);2020年度四川大学华西第二医院"临床科研基金"(KL115,KL072)。
目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿,分析其临床表现、实验室检查及ZBTB18基因变异。...
关键词：癫痫 全面性发育落后 ZBTB18基因 外显子测序 
父源性平衡易位致6q27缺失17q25.1q25.3重复一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1282-1283,共2页丁风娟 宋丽娜 曹鲁泉 侯菲 金华 
济南市科技基金(201805014)。
患儿男.6岁,因“发育落后、智力低下”就诊。患儿系第一胎,孕36^(+3)周顺产,体重2700 g,出生Apgar评分1分钟9分(皮肤颜色减1分),5分钟、10分钟均10分,羊水清,脐带、胎盘均正常。生后1天即出现反应差、吃奶差,偶有呕吐,呕吐物为白色泡沫...
关键词：APGAR评分 智力低下 泡沫状 平衡易位 黏液样 皮肤颜色 发育落后 
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