发育落后

作品数：344被引量：574H指数：9
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相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学中南大学更多>>
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CLCN4基因变异相关癫痫的临床表型及基因变异特点
《中华神经科杂志》2024年第9期968-974,共7页张文荣 杨莹 程苗苗 王婷 刘昌昊 杨小玲 张月华 
北京市自然科学基金青年项目(7244420)。
目的:总结CLCN4基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法:收集2016年12月至2024年3月在北京大学第一医院儿科诊治的9例通过家系全外显子组测序明确携带CLCN4基因变异的癫痫患儿,对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点、治...
关键词：CLCN4基因 癫痫 发育落后 预后 
SYNGAP1基因相关神经系统表型谱及基因变异特点被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第4期291-296,共6页谭全桢 杨莹 牛雪阳 程苗苗 陈奕 刘文玮 杨小玲 张月华 
目的总结SYNGAP1基因变异患儿神经系统表型谱及基因变异特点。方法回顾性收集2015年5月至2022年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的23例SYNGAP1基因变异患儿临床资料,对其临床表型、基因变异特点及治疗预后进行分析。结果23例SYNGAP1...
关键词：基因 SYNGAP1 癫痫 发育落后 
CACNA1A基因相关发育性癫痫性脑病基因型与表型特点研究
《癫痫杂志》2022年第5期407-415,共9页牛雪阳 程苗苗 陈奕 杨莹 杨小玲 杨志仙 姜玉武 张月华 
国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400、2016YFC0904401)。
目的分析CACNA1A基因相关癫痫患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2013年9月—2022年2月在北京大学第一医院儿科就诊的27例CACNA1A变异的癫痫患儿,总结其基因型、临床表型及头颅影像学特点。结果27例患儿中男9例、女18例,年龄为...
关键词：CACNA1A基因 癫痫 发育落后 大脑皮层萎缩 
TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析被引量：2
《中国实用儿科杂志》2022年第10期771-775,786,共6页张冬艳 杨莹 牛雪阳 程苗苗 张月华 
目的 总结TH基因相关的多巴反应性肌张力不全(DRD)临床表型及基因变异特点。方法 回顾性收集2014年1月至2021年7月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的TH基因相关DRD患儿资料,对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果 共收集10例TH基因...
关键词：TH基因 肌张力不全 发育落后 治疗 预后 
CASK基因变异相关的癫痫性脑病4例临床表型特点研究
《中国实用儿科杂志》2021年第4期275-280,共6页陈奕 杨莹 牛雪阳 陈娇阳 杨小玲 张月华 
国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400、2016YFC0904401)。
目的分析CASK基因变异患儿的基因型和临床表型特点。方法回顾性分析2016年9月至2019年12月北京大学第一医院儿科收集的4例CASK基因变异导致的癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查结果及治疗进行总结。结果4例中男3例,女1例。CASK...
关键词：CASK基因 癫痫 发育落后 小头畸形 脑桥小脑发育不良 
CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究(附18例报告)被引量：3
《中国实用儿科杂志》2020年第4期289-294,300,共7页陈娇阳 张月华 张静 刘爱杰 杨志仙 张礼萍 李花 刘京霞 杨小玲 吴希如 
国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400、2016YFC0904401)。
目的研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果 18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强...
关键词：CHD2基因 癫痫 痉挛发作 发育落后 
GABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点被引量：7
《中华儿科杂志》2020年第2期118-122,共5页杨莹 张月华 陈娇阳 马洁卉 孙丹 杨小玲 张静 陈奕 吴希如 
国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400、2016YFC0904401)。
目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点.方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影...
关键词：癫痫 发作 基因 GABRA1 发育落后 
435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析被引量：3
《中华围产医学杂志》2012年第9期564-566,共3页潘虹 于丽 马京梅 付杰 齐雯 杨艳玲 张月华 包新华 姜玉武 熊晖 
染色体病是由染色体数目或结构异常所导致的疾病，是遗传性疾病中很重要的一大类。染色体病临床上常常表现为智力低下、生长发育落后、多发畸形、惊厥发作、性发育障碍等先天异常。识别染色体病对疾病的病因诊断有重要意义。现将2008年...
关键词：细胞遗传学分析 先天缺陷 患儿 遗传性疾病 染色体病 生长发育落后 诊断工作 染色体数目 
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